超声心动图联合产前咨询对胎儿先天性心脏病妊娠结局应用分析

目的探讨胎儿超声心动图联合产前咨询对胎儿先天性心脏病(CHD)妊娠结局应用分析。方法选取我院产前筛查孕妇2152例,均经产前超声心动图筛查,按照预后及出生后手术时机将胎儿心脏出生缺陷分为Ⅰ~Ⅲ级,提出分级标准与包含的常见疾病种类。随访孕妇经产前分级咨询后胎儿结局,评估胎儿预后情况以及治疗结局。结果2152例接受彩色多普勒超声心动图筛查妊娠孕妇中,CHD胎儿为32例,彩色多普勒心动图筛查中阳性预测值、阴性预测值分别为90.63%、99.72%,漏诊室间隔缺损2例、完全型肺静脉异位引流1例;胎儿CHD检查结果分析中II级10例、III级22例;32例CHD胎儿中,继续妊娠22例,引产10例,其中II级、III级中继续妊娠分别为9例、13例,接受手术治疗者分别为5例、13例,均在出生后6~12个月内接受手术治疗,术后死亡3例。结论产前超声心动图应用于胎儿CHD产前诊断中,可有效判断胎儿心脏异常情况。

产前诊断7号染色体嵌合三体型1例

一个个体或该个体的某个组织含有两种或两种以上细胞系的现象称为嵌合,主要分为体细胞嵌合和生殖细胞嵌合。临床研究发现,胎儿和(或)胎盘存在嵌合均可造成胎儿生长、智力发育迟缓,以及可能引起多个器官组织畸形,而假性嵌合体则会干扰临床对胎儿预后的评估[1]。所以不管何种嵌合对于产前检测的实验室人员和遗传咨询医师来说,需要明确诊断嵌合是真性嵌合还是假性嵌合。本研究通过回顾性分析产前诊断7号染色体嵌合三体型1例,并通过文献复习,丰富7号染色体低比例嵌合三体型病例,为临床遗传咨询提供指导。