广西地区新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的：了解2009～2012年广西地区新生儿疾病筛查情况及确诊率。方法通过检测促甲状腺素（TSH）筛查甲状腺功能减低症（CH）、苯丙氨酸（PHe）筛查苯丙酮尿症（PKU）、17-羟孕酮（17-OHP）筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）筛查G-6-PD缺乏症，对初次筛查阳性的患儿进行及时召回并确诊。结果2009年1月至2012年12月广西新生儿疾病筛查中心合作单位的新生儿筛查率呈逐年上升趋势且CH、PKU、CAH、G-6-PD初次筛查阳性患儿召回率及确诊率存在差异。结论新生儿筛查可以在早期发现CH、PKU、CAH、G-6-PD缺乏症患儿，对其早期进行干预可以防止其发病从而降低对其智力及生长发育的影响，对提高人口素质有重要意义。

广西地区65例罗伯逊易位患者细胞遗传学分析

目的探讨罗伯逊易位患者对优生优育的影响,从而降低出生缺陷患儿出生。方法采用2012-2014年由我院门诊送检的13 465例外周血标本,通过常规细胞遗传学外周血淋巴细胞培养,G显带,利用染色体分析软件进行核型分析。结果 13 465例遗传咨询患者中,共检出罗伯逊易位65例,检出率为0.48%,就诊患者主要临床表现为习惯性流产,不孕、闭经、无精子症等。结论罗伯逊易位是造成胎儿畸形,智力低下以及反复流产等疾病的主要原因,有不良孕产史的夫妇通过细胞遗传咨询进行生育指导是十分必要的。

串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用及结果分析

目的应用串联质谱（tandem mass spectrometry, MS/MS）技术对新生儿进行遗传代谢病（IEM）筛查，初步了解广西地区各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病发病率。方法选取2011年5月-2015年5月应用液相色谱一串联质谱（LC—MS／MS）技术对该实验室接收的254135例新生儿样本进行IEM筛查，筛查阳性者重新采血复查，必要时行尿液气相色谱-质谱（GC—MS）分析、酶活性测定及其他相关生化项目及基因检测对其进行确诊。结果254135例新生儿中确诊IEM患儿25例，检出率为1：10165，其中氨基酸代谢病10例，有机酸代谢病5例，脂肪酸代谢病10例。结论MS／MS技术筛查新生儿IEM检测快速、准确、高通量，可在早期发现IEM患儿，早期进行干预治疗可降低新生儿期死亡率，减轻或避免不可逆的脏器损伤。

细胞遗传学法与荧光原位杂交技术在流产绒毛染色体分析中的应用

目的：通过比较传统的细胞遗传学法与荧光原位杂交技术（FISH）在流产绒毛组织染色体检测中的差异,探讨两种方法在流产绒毛组织染色体分析中的应用价值。方法：选取2010年8月28日~12月2日因自然流产到该院优生遗传门诊、妇科病房行清宫手术的94例患者为研究对象,采用13、16、18、21、22、X和Y染色体特异性DNA探针对94例早期流产绒毛标本进行FISH检测,同时进行细胞培养和染色体核型分析。结果：FISH检测成功率为100.0%（94/94）,传统细胞遗传学法检测成功率为91.5%（86/94）。传统细胞遗传学分析成功的86例中,74例结果与FISH结果相符,另外检出12例FISH探针所不能覆盖的染色体异常;培养失败的8例标本中,FISH检出5例异常。FISH异常检出率为48.9%,细胞遗传学法异常检出率为60.5%。结论：FISH与细胞遗传学法均具有其各自的优点和局限性,应根据流产绒毛标本实际情况选择合适的检测方法,确保检测的成功率和结果的准确率。

2q37缺失综合征2例临床及基因芯片分析

2q37缺失综合征是由于2号染色体长臂3区7带片段缺失引起,患者常发生以智力及生长发育障碍、骨骼畸形、外观及行为异常为主的一系列症状,因此也称为BDMR综合征或AHO-like综合征。由于此类综合征临床表现多样,用常规的细胞遗传学检验技术较难检测到基因组微小缺失,在临床上常易漏检。

荧光原位杂交技术在自然流产胚胎组织染色体检测中的应用

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值。方法收集539例自然流产组织,应用FISH技术检测13,16,18,21,22,X及Y染色体数目异常。结果 FISH分析的539例自然流产的绒毛组织中,有142例检测出了异常信号,检出率为26.34%,其中50例16-三体、21例22-三体、23例X单体和23例三倍体,其他25例。结论应用FISH技术检测未培养绒毛间期细胞染色体数目异常,具有快速,简便,使用样本量少等优势,具有一定的临床应用价值。