拷贝数变异测序在检测胎儿鼻骨发育不良结果中的应用研究

目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)应用在胎儿鼻骨发育结果检测的临床价值。方法选取2018年8月至2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心柳州医院进行产前超声筛查发现胎儿鼻骨发育异常的孕妇160例为研究对象,比较染色体核型分析和CNV-seq技术检测结果差异。结果染色体核型分析检测出39例染色体异常,其中常染色体数目异常32例,性染色体异常5例,染色体结构异常2例;CNV-seq检测出16例染色体异常,其中多态性9例,明确致病性7例;年龄≥35岁孕妇羊水染色体核型异常检出率高于年龄<35岁孕妇,且在年龄≥35岁孕妇中,羊水染色体核型异常检出率高于CNV-seq检测(χ^(2)值分别为15.856、20.928,P<0.05);胎龄<24周羊水染色体核型异常检出率高于胎龄≥24周,且在胎龄<24周中,羊水染色体核型异常检出率高于CNV-seq检测(χ^(2)值分别为16.979、16.311,P<0.05);产前诊断指征2项及以上者羊水染色体核型异常检出率高于2项以下者,而CNV-seq异常检出率明显低于2项以下者(χ^(2)值分别为9.246、10.338,P<0.05);在产前诊断指征2项及以上者中,羊水染色体核型异常检出率高于CNV-seq检测(χ^(2)=27.655,P<0.05)。结论在产前超声筛查出胎儿鼻骨发育异常的孕妇中,CNV-seq有较好的应用价值,可弥补染色体核型分析的不足,有助于染色体结构异常的检出。

孕中期胎儿鼻骨发育不良产前诊断结果分析

目的:分析鼻骨发育不良胎儿染色体异常病例,探讨孕中期胎儿鼻骨发育异常与染色体核型和拷贝数变异(CNVs)的相关性。方法:对2018年8月一2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心柳州医院孕中期超声筛查发现鼻骨发育不良且进行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺的139例胎儿行染色体核型分析及染色体组拷贝数变异检测(CNV-seq),观察检测结果。结果:139例胎儿中单纯鼻骨发育不良者119例,其中检测出染色体异常共19例,占16.0%;鼻骨发育不良合并其他超声异常共20例,其中检测出染色体异常共15例,占75.0%CNV-seq技术检出染色体拷贝数异常15例,检出率为10.8%(15/139),其中有明确致病性的6例,检出率为4.3%(6/139),多态性的9例,检出率为6.5%(9/139)。结论:无论是单纯鼻骨发育不良或合并超声其他结构异常者与染色体核型及CNVs异常都有相关性,因此建议行介入性产前诊断检查胎儿染色体核型及CNVs,以提高胎儿染色体异常的检出率及结果的准确率。

高危型人乳头瘤病毒感染患者阴道微生态环境情况及聚焦超声治疗研究现状

高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)感染作为宫颈癌的“元凶”。近几年,随着女性对自身健康的重视程度逐渐升高,与分子生物学的发展,多项研究结果揭示阴道微生态情况与高危型人乳头瘤病毒感染及预后密切相关。目前我国可通过物理治疗及药物来治疗持续高危型感染的HPV,其中药物目前只有干扰素一种,除此之外,尚无临床试验验证通过的其他药物。而物理治疗方面,对HPV感染的治疗,目前暂无特效方法,聚焦超声(haifu)治疗HR-HPV感染及低度宫颈上皮内瘤样病变为我国首创,有研究证实其有效,但其机制尚不清楚。而本次研究涉及之前较少关注的接受聚焦超声治疗的HR-HPV感染患者的阴道微生态情况,笔者拟对阴道微生态,HR-HPV感染,聚焦超声治疗进行全面、详实论述,同时介绍最新的相关研究成果,旨在为治疗HR-HPV感染患者提供新的治疗模式。

孕11-27周胎儿鼻骨发育不良的CNV-seq联合染色体核型诊断结果分析

目的分析孕11~27周胎儿鼻骨发育不良的染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合染色体核型诊断结果。方法回顾性纳入2021年1月至2022年12月于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院产科就诊的并行孕期超声诊断为胎儿鼻骨发育不良的432例孕妇作为研究对象,对其进行染色体核型分析和CNV-seq分析,并对其检测结果进行分析。结果432例病例中,核型分析共检出染色体核型异常36例(8.3%),其中非整倍体31例(7.2%),包括21-三体26例(6.0%),18-三体3例(0.69%),其他2例(0.46%);另有结构异常5例(1.2%);CNV-seq分析另检出15例CNVs(3.47%),包括5例(1.2%)致病性CNVs、10例(2.3%)临床意义未明CNVs。结论孕11~27周鼻骨发育不良是重要的染色体异常的重要依据,染色体核型和CNV-seq联合检测可有效提高染色体异常的检出率,可作为产前诊断的一线方法,有助于对染色体畸变及早诊断和干预,为遗传学咨询和生育指导提供一定的依据,减少出生缺陷的发生。

子宫腺肌病与不孕症的研究进展

随着近年来临床对子宫腺肌病研究的不断深入,子宫腺肌病对女性子宫的影响而至其不孕逐渐被临床所重视。虽然目前子宫腺肌病导致女性不孕的原因并不十分明确,但临床仍旧认为子宫腺肌病是导致不孕的主要原因。对此,本主要综述了子宫腺肌病对子宫影响及其导致的不孕与多组学关系。

胎儿鼻骨发育不良与染色体异常关系分析

总结胎儿鼻骨发育不良的特点;并进行染色体检测;分析两者之间的相关性;以期为染色体异常提供可靠的参考标准。方法 收治的病例来源时间范围为2018年8月-2019年12月;共计160例;均为孕早中晚期超声筛查鼻骨发育异常者;根据不同孕周进行相应的产前诊断;并进行行染色体核型及染色体组拷贝数变异检测(CNV-seq);对胎儿鼻骨发育不良特点与CNV-seq检测结果进行相关分析。结果 检测结果显示160例胎儿中129例(80.63%)为单纯鼻骨发育异常;染色体检测结果显示15例存在核型异常;11例表现为CNV-seq异常;致病性染色体拷贝数异常。31例为鼻骨缺失或非孤立性鼻骨发育不良;占19.37%;其中染色体核型异常17例;染色体组拷贝数变异检测(CNV-seq)异常4例;均为致病性染色体拷贝数异常。结论 胎儿鼻骨发育不良与染色体异常密切相关;应加强全面超声结构筛查;确诊发育不良或缺失后;应及时产前诊断;明确染色体异常情况。

多媒体平台宣教在试管婴儿技术助孕患者中的应用价值

探究多媒体平台宣教在试管婴儿技术助孕患者中的应用价值。方法:择取生殖助孕中心2020年6月22日至2021年6月22日接受试管婴儿技术助孕患者71例为观察指标,依据受精时间划分两组,参考组35例,予以常规护理干预,试验组36例,在常规护理基础上联合多媒体平台宣教,观察两组患者健康知识知晓情况、幸福感及妊娠结局。结果:护理后试验组助孕患者试管流程、助孕方案、自我护理评分高于参考组P<0.01;护理前两组助孕患者GWB评分存在同质性,护理后两组助孕患者GWB评分较比护理前升高,试验组GWB评分高于参考组P<0.01;试验组试管婴儿技术助孕患者妊娠成功率69.44%(25/36),高于参考组P<0.05。结论:试管婴儿技术助孕患者开展多媒体平台宣教,提高健康知识掌握程度,提升患者幸福感,妊娠成功率升高,护理优势显著。

运用FOCUS-PDCA构建胚胎植入前遗传学检测患者健康教育路径

目的运用FOCUS-PDCA的方式,构建植入前遗传学检测(PGT)患者健康教育路径,规范健康教育内容。方法组建FOCUS-PDCA项目小组,按照FOCUS-PDCA 9大步骤构建PGT患者健康教育路径,对比健康教育路径实施前后PGT患者健康教育满意度情况。结果健康教育路径实施后,PGT患者健康教育满意度明显提高,改善后患者对健康教育形式的平均满意率为90.17%,对健康教育内容的平均满意率为92.85%,显著优于改善前的73.21%和76.78%,改善前后差异有统计学意义(P<0.05)。结论利用FOCUS-PDCA构建的PGT患者健康教育路径可以提升患者对健康教育内容和形式的满意度,改善患者就诊体验。