广西地区β地中海贫血基因突变类型分析

目的探讨β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点。方法采用反向斑点杂交技术检测中国人群8个常见位点和9个少见位点突变的共17种β地贫基因,分析β地贫基因型与临床表现型特点。结果β地贫1082例,检出10种突变基因类型,分别为β0的CD41-42、CD17、CD27-28、CD71-72、CD43和β+的IVS-2-654、-29、-28、IVS-1-1以及类似β地贫变化异常血红蛋白E(CD26)。814例杂合子β地贫中有9种基因型,β0杂合子637例(5种基因型),β+杂合子122例(3种基因型),血红蛋白E(HbE)55例。双重杂合子β地贫146例,β0/β+双重杂合子69例(12种基因型),β0/β0双重杂合子73例(7种基因型),β+/β+双重杂合子4例(4种基因型)。纯合子β地贫82例,β0纯合子β地贫77例(3种基因型),β+纯合子5例(1种基因型)。β地贫复合HbE40例(5种基因型)。结论β地贫基因突变类型与以往报告的广西β地贫基因型一致;β地贫临床表现型复杂多变;基因检测对于地贫的临床诊断、治疗和预防有重要的意义。

15例Hb Westmead复合东南亚缺失型α地中海贫血1分析

目的分析Hb Westmead(HbWS)复合东南亚缺失型α地中海贫血(地贫)1的临床和血液学特点,以更好指导临床遗传咨询。方法临床检查、血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的HbWS复合东南亚缺失型α地贫1患者15例,男6例,女9例,年龄2～34岁。以Cell Dyn1700全自动血细胞分析仪进行血细胞分析,以电泳法和高效液相法进行血红蛋白分析和血红蛋白F和血红蛋白A2定量检测,以Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术分别检测缺失型和突变型α地贫基因。结果15例患者中只有6例有贫血,且均较轻,血红蛋白最低93g/L,平均红细胞体积和平均红细胞含量均低于正常,血红蛋白分析均无HbH区带,但均有较少量的HbBart’s,基因型为ααWS/--SEA。结论Hb WS复合东南亚缺失型α地贫1的临床特点有别于其它组合的HbH病,贫血较轻或不贫血。