广西瑶族与汉族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因三种常见突变型对比分析

目的 研究广西瑶族葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)基因突变特点 ,并与汉族作比较。方法 用突变特异性扩增系统 (ARMS)法对广西瑶族 34例和汉族 37例G6PD缺乏者进行中国常见的三种G6PD基因突变型筛查。结果 广西 34例瑶族G6PD缺乏者的基因型分别为G1376T 14例(41 2 % ) ,G1388A 9例 (2 6 .5 % ) ,A95G 5例 (14.7% ) ,C1311T 1例 (2 .9% )。而与之相距 2 0 0km的玉林市 37例汉族G6PD缺乏者中 ,G1376T占 16 .2 % ,G1388A占 40 .6 % ,A95G占 5 .4%。结论 广西瑶族G6PD突变类型与汉族相同 ,但G1376T突变型高于汉族。首次发现广西瑶族中有C1311T突变。