广西地区不同胎龄早产儿氨基酸和肉碱切值的建立

目的对不同胎龄早产儿和足月儿干血斑中氨基酸和肉碱水平进行分析比较,初步建立广西地区不同胎龄早产儿切值。方法回顾性分析2019—2021年于广西新生儿疾病筛查中心筛查片区进行遗传代谢病筛查的临床资料齐全且未患遗传代谢病(IMD)的65000例新生儿检测数据,其中足月儿60752例,早产儿4248例,早产儿根据胎龄分为极早产组(胎龄<32周,n=465)、中期早产组(32≤胎龄<34周,n=599)、晚期早产组(34≤胎龄<37周,n=3184),切值采用百分位数法(P_(0.5),P_(99.5))表示。结果早产儿11种氨基酸和31种肉碱均呈偏态分布,不同胎龄组早产儿与足月对照组氨基酸和肉碱均有统计学意义(P<0.05)。其中11种氨基酸中不同胎龄早产组参考区间上下限丙氨酸(alanine,Ala)、鸟氨酸(ornithine,Orn)、甘氨酸(glycine,Gly)、脯氨酸(proline,Pro)均低于足月对照组而精氨酸(arginine,Arg)均高于足月对照组;31种肉碱中不同胎龄早产组参考区间上下限己二酰肉碱(adipylcarnitine,C6DC)、棕榈酰肉碱(palmitoylcarnitine,C16)、3-羟基棕榈烯酰肉碱(3-hydroxypalmitenoylcarnitine,C16:1OH)、十八碳酰肉碱(octadecyloylcarnitine,C18)、十八碳烯酰肉碱(octadecyloylcarnitine,C18:1)均低于足月组,甲基丙二酰基肉碱+3-羟基异戊酰基肉碱(methylmalonylcarnitine+3-hydroxyisovalerylcarnitine,C4DC+C5OH)、异戊酰基肉碱(isovaleroylcarnitine,C5)、异戊烯酰基肉碱(isopentenylcarnitine,C5:1)、辛酰基肉碱(capryloylcarnitine,C8)、辛烯酰基肉碱(octenoylcarnitine,C8:1)、葵二烯酰肉碱(kuwaidi Dienoylcarnitine,C10:2)、肉豆蔻二烯酰肉碱(myristoylcarnitine,C14:2)、3-羟基肉豆蔻酰肉碱(3-hydroxymyristoylcarnitine,C14OH)、十八碳二烯酰肉碱(octadecyloylcarnitine,C18:2)高于足月组。结论初步建立广西地区不同胎龄早产儿氨基酸和肉碱切值,为早产儿氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢障碍性疾病的精准筛查及诊断提供参考依据,并为临床监测早产儿营养提供参考。

广西地区早产儿氨基酸代谢特点研究

目的探讨广西地区早产儿的氨基酸代谢变化特点。方法回顾性收集2018~2020年于广西新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查且检测结果为阴性的30757例新生儿的临床资料,其中28611例正常足月儿为正常对照组。早产儿2146例,根据胎龄分为极早产组(n=209)、中期早产组(n=307)、晚期早产组(n=1630);根据出生体重分为极低出生体重组(n=161)、低出生体重组(n=1085)、正常出生体重组(n=900);根据出生后采血时间分为3~7 d组(n=1664)、8~14 d组(n=314)、15~28 d组(n=168)。采用串联质谱法检测新生儿干血斑中11种氨基酸水平,并分析其在各组中的水平差异。结果在控制了相关混杂因素后,按胎龄分组,各组间11种氨基酸水平差异均有统计学意义(P<0.05),与正常对照组比较,晚期早产组除瓜氨酸、蛋氨酸外,其余氨基酸水平差异均有统计学意义(P<0.05);按出生体重分组,各组间11种氨基酸水平差异均有统计学意义(P<0.05);按采血时间分组,除鸟氨酸外其余氨基酸在各组间水平差异均有统计学意义(P<0.05)。结论广西地区早产儿体内氨基酸在不同胎龄、出生体重和采血日龄呈现不同的代谢差异,为实验室建立早产儿血氨基酸水平参考标准和临床判读,以及改善早产儿营养代谢状况提供了科学依据。

广西贺州市孕妇全血微量元素检测结果探讨

目的:探索广西贺州市孕妇和健康妇女全血微量元素含量水平,为合理补充微量元素提供参考依据。方法:将968例来自广西贺州市人民医院孕妇按孕周分为早孕组186例,中孕组730例和晚孕组52例,采用原子吸收分光光度法检测早孕组、中孕组、晚孕组及86例来自广西贺州市人民医院正常对照组妇女全血中的微量元素铜、锌、钙、镁、铁的含量,比较4组检测值。结果:早、中、晚孕组与对照组相比,铜随孕期增加而增加,差异有统计学意义(P<0.01),但早、中、晚孕3组间差异无统计学意义(P>0.05);全血锌、钙在早、中孕期随孕周的增加其含量不断降低,与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05),但早、中、晚孕3组比较无明显差异(P>0.05);全血镁、铁随孕周的增加其含量不断降低,早、中、晚孕期检测结果与对照组比较均有差异(P<0.05);其中铁元素早、中、晚孕组均缺乏明显(P<0.01)。结论:广西贺州市孕妇应该根据自身情况适当补充微量元素。

早产儿血肉碱代谢水平及其影响因素的研究

目的探讨早产儿血肉碱代谢变化特点及其影响因素。方法回顾性分析2018年至2021年于广西新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查且检测结果为阴性的37037例新生儿,其中34517例正常足月儿为对照组,2520例早产儿为研究组。早产儿根据胎龄分为极早产组(n=232)、中期早产组(n=324)、晚期早产组(n=1964);根据出生体重分为极低出生体重组(n=188)、低出生体重组(n=1276)、正常出生体重组(n=1056);根据出生后采血时间分为3~7 d日龄组(n=1990)、8~14 d日龄组(n=342)、15~28 d日龄组(n=188)。采用串联质谱法检测干血斑中31种肉碱水平并分析各组代谢指标水平差异。结果早产儿肉碱水平受胎龄影响最大。控制早产儿生理及病理状态等相关因素后,按胎龄分组,各组间31种肉碱水平均有差异(均P<0.05),胎龄越小肉碱水平差异越大;按采血时间分组,早产儿不同采血日龄组间与足月3~7 d日龄组肉碱水平比较差异均有统计学意义(均P<0.05),并且呈日龄相关性;按体重分组,31种肉碱在各组间比较差异均有统计学意义(均P<0.05),体重越小,肉碱水平差异越大。联合胎龄、出生体重及采血日龄分析,筛选出游离肉碱(C0)、乙酰基肉碱(C2)、丙酰基肉碱(C3)、丁酰基肉碱(C4)、己二酰肉碱(C6DC)、葵酰肉碱(C10)、葵烯酰肉碱(C10∶1)、月桂酰肉碱(C12)、月桂烯酰肉碱(C12∶1)、肉豆蔻酰肉碱(C14)、肉豆蔻烯酰肉碱(C14∶1)、3-羟基肉豆蔻酰肉碱(C14OH)、棕榈酰肉碱(C16)、棕榈烯酰肉碱(C16∶1)、十八碳酰肉碱(C18)、十八碳烯酰肉碱(C18∶1)、3-羟基十八碳烯酰肉碱(C18∶1OH)17个指标为早产儿肉碱代谢的重要生物标志物。结论早产新生儿体内肉碱在不同胎龄、出生体重和采血日龄呈现不同的代谢差异,为建立该地区实验室早产儿参考标准和判读提供有力依据,为临床进行合理有效的早期诊断和治疗提供帮助,为及时发现肉碱缺乏并补充肉碱、改善早产儿营养提供优化方案。