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东南亚缺失型α地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断
被引量:
5
1
作者
李哲涛
李伍高
+5 位作者
唐永梅
秦祖兴
严提珍
范莉
徐丽湘
蔡稔
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2017年第12期2006-2008,共3页
目的:探讨荧光PCR结合毛细管电泳技术在东南亚缺失型(——SEA)α地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用。方法:获取东南亚型α地中海贫血携带者单个淋巴细胞,利用PCR结合毛细管电泳的方法建立检测体系,并对生殖助孕中心24对...
目的:探讨荧光PCR结合毛细管电泳技术在东南亚缺失型(——SEA)α地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用。方法:获取东南亚型α地中海贫血携带者单个淋巴细胞,利用PCR结合毛细管电泳的方法建立检测体系,并对生殖助孕中心24对携带东南亚缺失型α地贫夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:单个淋巴细胞扩增成功率为93.39%(113/121),等位基因脱扣率为8.85%(10/113)。24对夫妇进行24个周期PGD,共检测202个胚胎,获得202份囊胚期滋养外胚层细胞,其中检测成功为188个,扩增成功率为93.07%(188/202)。经毛细管电泳分析,共诊断出35个正常胚胎,102个杂合子胚胎,51个重型地贫胚胎。移植了20个胚胎,12例获得临床妊娠。妊娠的12例孕妇中,孕18周进行羊水穿刺产前诊断4例,其中3例检测结果与PGD实验结果一致,1例发生等位基因脱扣;流产2例,1例孕7周流产,流产物检测结果与PGD结果一致,1例孕11周流产,流产物未送检。结论:应用荧光PCR结合毛细管电泳技术可对携带东南亚缺失型α地贫的夫妇进行植入前遗传学诊断。
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关键词
东南亚缺失型
Α地中海贫血
毛细管电泳
植入前诊断
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职称材料
题名
东南亚缺失型α地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断
被引量:
5
1
作者
李哲涛
李伍高
唐永梅
秦祖兴
严提珍
范莉
徐丽湘
蔡稔
机构
广西
柳州市
妇幼保健院优生遗传科
广西柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室
广西
柳州市
妇幼保健院生殖助孕中心
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2017年第12期2006-2008,共3页
基金
国家自然科学资助项目(编号:81360091)
广西柳州市科学研究与技术开发计划项目资助(编号:2014G020404)
文摘
目的:探讨荧光PCR结合毛细管电泳技术在东南亚缺失型(——SEA)α地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用。方法:获取东南亚型α地中海贫血携带者单个淋巴细胞,利用PCR结合毛细管电泳的方法建立检测体系,并对生殖助孕中心24对携带东南亚缺失型α地贫夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:单个淋巴细胞扩增成功率为93.39%(113/121),等位基因脱扣率为8.85%(10/113)。24对夫妇进行24个周期PGD,共检测202个胚胎,获得202份囊胚期滋养外胚层细胞,其中检测成功为188个,扩增成功率为93.07%(188/202)。经毛细管电泳分析,共诊断出35个正常胚胎,102个杂合子胚胎,51个重型地贫胚胎。移植了20个胚胎,12例获得临床妊娠。妊娠的12例孕妇中,孕18周进行羊水穿刺产前诊断4例,其中3例检测结果与PGD实验结果一致,1例发生等位基因脱扣;流产2例,1例孕7周流产,流产物检测结果与PGD结果一致,1例孕11周流产,流产物未送检。结论:应用荧光PCR结合毛细管电泳技术可对携带东南亚缺失型α地贫的夫妇进行植入前遗传学诊断。
关键词
东南亚缺失型
Α地中海贫血
毛细管电泳
植入前诊断
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
东南亚缺失型α地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断
李哲涛
李伍高
唐永梅
秦祖兴
严提珍
范莉
徐丽湘
蔡稔
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2017
5
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