广西柳州市新生儿苯丙酮尿症的筛查

目的总结近6年来柳州市新生儿疾病筛查中心苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法采集柳州市辖区内150个接产机构采集的166826份足跟滤纸干血片,用荧光法进行苯丙氨酸(Phe)的定量检测筛查苯丙酮尿症。阳性切割值为21mg/L。初筛阳性者招回复查确诊。结果初筛阳性506人,初筛阳性率为0.3%。检出PKU病例4例。本地区PKU发病率为1:41707。结论使用荧光法进行PKU筛查,为PKU患儿的早诊断早治疗提供了很好的检测手段。

柳州地区新生儿21-羟化酶缺乏症的筛查

目的了解柳州地区21-羟化酶缺乏症的发病率。方法新生儿出生72h后采集足跟血,滴于规定滤纸上,采用时间分辨荧光免疫分析方检测17-羟孕酮浓度。结果 2010年9月-2011年12月共筛查新生儿33 018例,确诊1例21-羟化酶缺乏症患者。给予及时治疗后目前生长发育良好。结论柳州地区21-羟化酶缺乏症发生率为1/33 018。开展新生儿21-羟化酶缺乏症筛查可以早期诊断和及时治疗患儿,对提高人口素质有积极的意义。

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析

目的探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查情况，为CAH的早期筛查、确诊和治疗提供依据。方法选择柳州市新生儿疾病筛查中心2010年9月至2012年12月进行CAH筛查的新生儿，采用时间分辨荧光免疫分析方法检测滤纸片17．羟孕酮（17-OHP）浓度，通过数据分析确立实验室筛查的切值。结果研究期间共筛查46592例新生儿，初筛阳性304例，确诊1例CAH。同一胎龄组中17-OHP浓度随体重增加而降低，同一体重组中早产儿17-OHP浓度大于足月儿，差异均有统计学意义（P〈0．05）。3327例早产儿97．5^th和99^th分位数值分别为40．1nmol／L和57．3nmoL／L，体重〈2500g早产儿切值定为40．0nmo]／L，体重≥2500g定为30．0nmol／L；足月儿中，体重〈2500g者97．5^th和99^th分位数值分别为20．9nmol／L和27．5nmol／L，体重2500～4000g 97．5^th和99^th分位数值分别为16．8nmol／L和21．1nmol／L，但初筛17-OHP浓度分布显示99．8％的新生儿筛查结果分布在O．0～30．0nmol／L，所以，足月儿无论体重大小17-OHP实验室筛查切值均定为30．0nmoL／L。结论确立17．OHP筛查切值，规范实验室管理，具有临床意义。

儿童过敏性紫癜纤维蛋白原和血清胱抑素C与T淋巴细胞亚群的相关性

目的探讨过敏性紫癜(HSP)患儿外周血纤维蛋白原(FIB)、血清胱抑素C(Cys C)与T淋巴细胞亚群的水平及相关性。方法根据尿微量白蛋白排泄率将65例HSP患儿分为3组:UAER正常组、微量组、大量组,另选择同期体检健康儿童26例为对照组。检测所有受试对象的FIB、Cys C、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+的百分率,分析指标间的相关性。结果 HSP患儿外周血FIB、Cys C、CD8+T细胞水平明显升高,而CD4+T细胞、CD4+/CD8+呈降低趋势,且均随着疾病严重程度而变化加剧,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。HSP患儿外周血FIB、Cys C与CD4+/CD8+之间,两两均具有一定的相关性,FIB与Cys C呈正相关,FIB与CD4+/CD8+呈负相关,Cys C与CD4+/CD8+呈负相关。结论 HSP是多因素参与的复杂过程,其中免疫、血管内皮细胞损伤、凝血/纤溶系统活性失衡等均参与了疾病的发生发展;而联合检测外周血FIB、Cys C与T淋巴细胞亚群的水平可用于早期诊断疾病、评估严重程度与评价预后等。

新生儿先天性甲状腺功能减低症TSH切值研究

目的建立柳州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)中促甲状腺素(TSH)筛查实验切值。方法新生儿于出生72h后采集足跟血,滴于规定滤纸上,采用时间分辨荧光免疫分析方法,检测滤纸干血片TSH浓度。结果通过141 314例新生儿足跟血筛查结果确定柳州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症切值为9.0μU/ml。结论新生儿TSH筛查切值的确立为柳州地区今后的新生儿CH筛查提供了依据。

妊娠合并亚临床甲状腺功能减低症对子代的影响

甲状腺激素是促进儿童神经发育必需的激素。胎儿和新生儿期缺乏甲状腺激素都可以导致神经系统功能障碍。及时进行新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查和尽早治疗,是保障儿童神经系统发育的有效措施。妊娠期妇女甲状腺功能异常也会对子代神经发育产生不利影响。