广西扶绥县壮族人群MASP1基因单核苷酸多态性与肝癌遗传易感性的关系

目的探讨广西扶绥县壮族人群甘露聚糖结合凝集素关联丝氨酸蛋白酶(MASP)1基因rs3774268和rs17040位点单核苷酸多态性(SNP)与肝癌易感性的关系。方法在广西扶绥县壮族人群中,选择肝癌家系79例和正常对照家系(正常对照组)40例为研究对象,肝癌家系包括肝癌患者(肝癌组)20例及其直系亲属(非肝癌组)59例。采用飞行时间质谱技术检测MASP1基因rs3774268、rs17040位点的基因型和等位基因频率。采用Logistic回归模型分析MASP1基因rs3774268、rs17040位点SNP与肝癌发病风险的关系。结果MASP1基因rs3774268位点携带AA基因型6例,GG基因型79例,GA基因型34例。MASP1基因rs17040位点携带CC基因型101例,CT基因型17例,非肝癌组中有1例未能检测出rs17040位点的基因型。肝癌组与非肝癌组rs3774268和rs17040位点各基因型和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。肝癌组与正常对照组rs3774268位点的基因型频率、rs17040位点各基因型和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);而肝癌组rs3774268位点的A等位基因频率高于正常对照组(P<0.05)。Logistic回归分析显示rs3774268位点的A等位基因与肝癌的发生相关(P<0.05)。结论MASP1基因rs3774268位点的SNP与广西扶绥县壮族人群肝癌高发家系遗传易感性存在关联,而rs17040位点的SNP与之可能无关。