糖化血清白蛋白检测对糖尿病诊断的临床价值

目的:探讨糖化血清白蛋白(Glycated Albumin,GA)在糖尿病(DM)诊断中的临床价值。方法:随机选择初步诊断DM患者250例,用酶法(GA-L)检测血清GA,根据糖耐量试验(OGTT)。结果:把受试者分为糖耐量正常组(NGT),血糖调节受损组(IGR)和糖尿病组(DM),NGT和IGR组并称为非糖尿病组(non-DM)。用ROC曲线分析GA、空腹血糖(FPG)诊断DM的能力。结果DM组患者GA均显著高于其他组(P<0.01),将GA的鉴别切点定17.5%时敏感性与特异性分别达到73.2%和99.12%。与7.0mmol/LFPG的诊断能力无显著性差异(P>0.05)。结论:GA与FPG联合检测可增加DM的诊断能力。

桂林地区地中海贫血产前诊断胎儿基因型探讨

目的分析探讨桂林地区夫妇双方为同型地中海贫血基因携带的高危孕妇羊水产前诊断胎儿基因型构成情况,避免重型地贫患儿的出生,降低出生缺陷。方法对孕16-22w夫妇为同型地中海基因携带且有可能生育中、重型地中海贫血患儿的高危孕妇进行羊膜腔穿刺术,获取胎儿羊水细胞,应用基因诊断技术对胎儿羊水细胞进行地中海贫血基因诊断。结果 145例地中海贫血高危孕妇羊水产前诊断检出胎儿为α-地中海贫血70例,β-地中海贫血47例,α-与β-地中海贫血13例。其中重型地中海贫血24例,中间型地中海贫血13例,轻型地中海贫血73例,静止型地中海贫血:7例。结论通过对夫妇双方为同型地中海贫血且有可能生育中、重型地中海贫血儿的高危孕妇进行羊水产前诊断,能有效预防中、重型地中海贫血儿的出生,降低出生缺陷,提高人口素质。

β-地中海贫血基因诊断技术进展及无创产前诊断的研究

β-地中海贫血(β-thalassemia,简称β-地贫)是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺失所引起的溶血性贫血,重症β-地贫为严重致死性疾病,于出生后3~6个月出现慢性进行性贫血,肝脾肿大,以及心力衰竭等合并症,需终生依赖输血及除铁治疗。β-地贫目前尚无有效的治疗方法,通过人群筛查,对高风险妇女进行产前基因诊断以防止重型患儿的出生,是目前国际上公认的首要措施^([1,2])。基于侵入性穿刺取样的产前诊断方法,具有胎儿流产和感染疾病的风险,且很难大规模检测。因此,建立一种安全、快速、准确、低成本、高通量、自动化程度高的β-地贫产前诊断方法对于优生优育有着重要的现实意义。随着分子遗传学基础研究及分子生物学技术的发展,目前用于β-地贫点突变基因检测的代表性技术主要有:反向点杂交技术(RDB)、实时荧光PCR技术、突变扩增系统(ARMS)、限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术、高分辨熔解曲线分析系统(HRM)、基因芯片法、和DNA序列测定技术等,其中,RDB技术为当前临床医疗单位所采用的常规检测方法。