百色地区孕妇地中海贫血的产前筛查及产前诊断

目的为预防和控制广西百色市地中海贫血重症患儿的出生,对产前检查的孕妇进行地中海贫血的筛查及基因突变分析,对高风险的胎儿进行产前诊断。方法采用红细胞平均体积、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳三项联合测定对1840例孕妇进行地中海贫血的筛查。结果检出地中海贫血334例,发生率18.15%,其中α地中海贫血210例,发生率为11.41%,β地中海贫血124例,发生率6.74%。270例确定了基因型,对22对夫妇均为地贫携带者的胎儿进行产前诊断,6例为正常胎儿,4例为a杂合子,1例为H b H病、3例为Bart′s水肿;1例β地贫纯合子,3例为β地中海贫血双重杂合子,4例为β地中海贫血杂合子。结论通过产前筛查地中海贫血及基因诊断,确诊了重症患儿并及时终止妊娠,有效避免重症患儿的出生,提高人口素质具有重要意义。

中国广西地区健康人群E-选择素基因rs5359A/G、rs4786G/A多态性分析

目的:研究E-选择素基因单核苷酸多态性(SNP)rs5359A/G、rs4786G/A等位基因及其基因型在中国广西地区健康人群中的分布频率,并与其他种族和地区间的分布进行比较。方法:应用单碱基延伸PCR技术和DNA测序方法检测199例中国广西人群E-选择素基因rs5359A/G、rs4786G/A的多态性,并与人类基因组计划(Hapmap)公布的欧洲、非洲、日本和中国北京人群的基因型及等位基因的频率进行比较分析。结果:E-选择素基因rs5359A/G、rs4786G/A存在多态性,其基因型及等位基因频率在广西地区男女组间及与非洲、日本、中国北京人群比较无统计学差异(P>0.05),但与欧洲人群比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:中国广西地区健康人群E-选择素基因rs5359A/G、rs4786G/A存在多态性,与欧洲人群比较存在显著性差异,这种差异对于人类学研究可能起到重要作用。

中国广西人群P-选择素基因rs6131 C/T多态性的研究

目的研究P-选择素基因单核苷酸多态性rs6131C/T等位基因及其基因型在中国广西地区人群中的分布频率,并比较其与不同种族间分布的差异。方法采用单碱基延伸PCR扩增技术和DNA测序检测199例中国广西人群的P-选择素基因rs6131C/T多态性,并与人类基因组计划(HapMap)公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的SNP分型数据比较,分析这5个人群的基因型及等位基因的分布频率。结果 P-选择素基因rs6131C/T存在多态性,其基因型及等位基因频率男女组间比较无统计学意义(P>0.05),但与非洲人、日本人比较存在显著性差异(P<0.05),与欧洲人和北京人比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论在中国广西人群中P-选择素基因rs6131C/T存在多态性,与其他种族人群比较存在差异,这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用。

AEG-1基因在非小细胞肺癌中的表达及其意义

目的探讨星形肢质细胞上调基因1(AEG-1)在非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达及其临床病理意义。方法采用RT-PCR和Western blot方法检测NSCLC和癌旁组织中AEG-1的表达,进一步用免疫组织化学的方法检测87例NSCLC组织和54例非癌肺组织中AEG-1的表达。结果 RT-PCR和Western blot表明AEG-1在NSCLC中表达水平高于相应癌旁组织,免疫组织化学结果表明NSCLC组织中AEG-1的高表达率为52.9%,显著高于非癌肺组织中的29.6%,两者之间差异有统计学意义(P=0.007);AEG-1表达强度与肿瘤T、N分期呈正相关(P<0.05)。结论 AEG-1在NSCLC中表达增高,有望作为诊断NSCLC的生物标记物。

L-选择素基因型及血清水平与系统性红斑狼疮的相关性

目的探讨L-选择素基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮(SLE)易感性之间的关系;同时分析L-选择素基因型及血清水平与SLE的相关性。方法以145例SLE患者和160例健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和DNA测序的方法对L-选择素基因P213S单核苷酸多态性进行基因分型,同时采用酶联免疫吸附试验检测血清L-选择素水平。结果在SLE组中,L-选择素三种基因型PP,PS,SS分布频率分别为54.48%,38.62%和6.90%;在对照组中其分别为51.88%,40.00%和8.13%。L-选择素基因P213S多态性在SLE组和正常人群中的分布频率差异无统计学意义(P>0.05),但携带PP基因型的SLE患者血清L-选择素水平显著高于不携带者,差异有统计学意义(P<0.05)。SLE组血清L-选择素水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 L-选择素基因P213S多态性与SLE的易感性无关,但PP基因型携带者可能与SLE的发病风险相关。

Nogo-A基因3'-侧翼区多态性与缺血性脑卒中患者的遗传易感性

目的探讨Nogo-A基因3'.侧翼区单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在缺血性脑卒中(Ischemic slroke。Is)患者中的分布频率,并初步分析其基因型与Is的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测202例Is患者及199例对照者的Nogo-A基因3'.侧翼区rs2588510 c/r、rs887 G/A多态性,分析各基因型及等位基因的分布频率;同时按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果Is病例组和正常组中Nogo-A基因3。.侧翼区rs2588510 CC、CT和Tr三种基因型的分布频率分别为19.3%和18.6%,48.5%和41.2%,32.2%和40.2%。rs887 AA、GA和GG三种基因型的分布频率分别为64.9%和71.4%,31.7%和24.6%,3.5%和4.O%。Nogo-A基因3。.侧翼区rs2588510 c/r、rs887 G/A基因型频率和等位基因频率在Is组和对照组比较差异无显著陛(P>0.05)。结论Nogo-A基因3'.侧翼区rs2588510 C/r、rs887 G/A的多态性可能与Is的易感性无相关。

L-选择素基因型及血清水平与缺血性脑卒中的相关性

IS是一种多基因、多因素综合作用导致的常见病，研究证实遗传基因在IS发病过程中起重要作用，但其病因和发病机制尚未完全阐明。随着人类基因组计划的迅速发展，IS相关基因的定位和识别已成为研究的热点。L-选择素（L．selectin）是黏附分子选择素家族中的一员，它可促进炎症反应、免疫应答、动脉粥样硬化形成等多种生理、病理过程。