广西瑶族人群血小板膜糖蛋白Ⅰbα HPA-2基因多态性及其临床意义

目的 探讨广西瑶族人群血小板膜糖蛋白（GP）Ⅰ bα人类血小板抗原（HPA）-2基因多态性及其临床意义.方法 2009年3月至2010年5月,选择广西瑶族健康成年人883例为研究对象,采集其血液样本,采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）法对其HPA基因分型进行检测.采集样本前均经受试对象本人的知情同意,并与之签订临床研究知情同意书.结果 本组883份血液样本中,HPA-2a/2α,HPA-2a/2b及HPA-2b/2b的基因型频率分别为0.763 3,0.218 6和0.018 1.HPA-2α与HPA-2b的等位基因频率分别为0.872 6与0.127 4,与大部分欧洲国家研究的基因型频率相似,但与中国汉族和东南亚人相比,差异较大.本组883份血样中,发现1例罕见HPA-2b/2b 482T/T突变.结论 本研究明确了广西瑶族人群主要血小板GP Ⅰ bα多态性的特征,可为将来研究血小板GPⅠbα在个体易感血栓性疾病和抗血栓治疗提供重要参考依据,更好地应用于理解和治疗免疫介导的血小板疾病.