产前诊断89例羊水细胞染色体异常核型分析

目的分析妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体核型,减少异常染色体胎儿的出生,提高人口出生素质。方法符合产前诊断指征的孕中期孕妇2 298例,在B超引导下行羊水穿刺,取羊水进行细胞培养及G显带染色体核型分析。结果 2 298例羊水细胞培养,检出异常核型89例,染色体异常检出率为3.87%,其中常染色体异常31例,性染色体异常14例,染色体多态性为44例。结论孕中期高危孕妇进行羊水细胞分析能准确检出染色体异常核型,降低染色体病胎儿的出生率,提高人口出生素质。

广西贵港地区2148例中期妊娠羊水细胞染色体核型分析

目的染色体病是出生缺陷的重要原因之一,通过对具有产前诊断指征得中期妊娠孕妇自愿进行羊水细胞遗传学分析,检查异常染色体胎儿,减少出生缺陷。方法 2148例具有产前诊断指征的孕妇,在B超定位下进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果在2148例羊水细胞染色体核型分析中,发现异常核型85例,终止妊娠21例。结论孕中期对有产前诊断指的孕妇进行羊水细胞核型分析,可有效地控制和减少异常胎儿的出生,提高人口出生素质。

4244例胎儿羊水细胞染色体核型结果分析

分析胎儿羊水细胞染色体核型结果,探讨我院区接收的各类型产前诊断指征下的孕妇羊水染色体核型的异常率和异常情况,为临床遗传咨询提供有价值的数据依据。方法 筛选2019年1月至2021年10月间到我院遗传门诊进行产前咨询的4244例有产前诊断指征的妊娠中期孕妇,超声指引下抽取胎儿羊水进行细胞培养和染色体核型分析,统计染色体异常核型及分布情况。结果 4244例胎儿羊水核型结果中检出异常核型159例,异常率为3.75%;其中染色体数目异常119例,占异常核型的74.8%, 数目异常核型中21-三体型69例,占43.95%,1例标记染色体和2例三倍体;结构异常40例,占异常核型的25.16%。结论 对产前诊断指征为高风险的孕妇进行胎儿羊水细胞染色体核型分析,可有效提高染色体异常的检出率,防止和减少染色体异常儿的出生,进而优化出生人口的素质结构。