廊坊地区新生儿甲基丙二酸血症筛查结果分析

目的通过筛查廊坊地区新生儿甲基丙二酸血症的发病情况,了解甲基丙二酸血症在该地区的发病率。方法采用串联质谱技术对2020年1月至2022年12月廊坊地区出生的112714例新生儿进行遗传代谢病筛查分析,筛查疑似的阳性患儿进一步通过基因突变分析确诊。结果共筛查112714例新生儿,其中初筛可疑阳性3268例(2.90%),复查后360例阳性,筛查阳性率为0.32%,确诊甲基丙二酸血症7例。结论廊坊地区新生儿甲基丙二酸血症患病率为1/16102,新生儿甲基丙二酸血症筛查可以早期诊断甲基丙二酸血症患儿,早期治疗可以明显改善预后,对提高本地区出生人口素质具有重要意义。

廊坊地区41062例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

目的 对廊坊地区41062例新生儿35种遗传代谢病串联质谱筛查情况进行总结分析。方法 对2020年1月至2020年12月廊坊地区出生的新生儿足跟血进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、脂肪酸代谢异常等35种遗传代谢病串联质谱检测,总结目前廊坊地区新生儿串联质谱筛查工作现状,比较廊坊地区与国内外其他地区遗传代谢病发病率及种类分布。结果 41062例新生儿中,共筛查出患病儿童18例,总检出率为1/2281,其中氨基酸代谢障碍性疾病9例(50%),脂肪酸代谢障碍性疾病5例(27.78%),有机酸代谢障碍性疾病4例(22.22%)。结论 串联质谱检测技术可以高效地对遗传代谢病进行筛查,做到早发现早诊断早治疗,是出生缺陷防控的重要措施。