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Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征患者子代再现风险的研究进展 被引量：1
1
作者 常媛媛 颉璇 +1 位作者 石润茜 张建芳 《中国优生与遗传杂志》 2023年第6期1296-1301,共6页
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)是一种罕见先天性女性生殖道发育缺陷疾病,发病率大约为(1∶5000)~(1∶4500)。近年来,大量临床研究证明MRKH综合征可能为性别依赖常染色体显性遗传疾病,其发病机制与染色体微重复... Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)是一种罕见先天性女性生殖道发育缺陷疾病,发病率大约为(1∶5000)~(1∶4500)。近年来,大量临床研究证明MRKH综合征可能为性别依赖常染色体显性遗传疾病,其发病机制与染色体微重复/微缺失(1q21.1、16q11.2、17q12、22q11.21)和候选基因(HOX、PAX8、GREB1L和WNT4)有关,但目前关于MRKH综合征子代再发情况尚不清楚。本文查阅MRKH综合征相关文献,总结了MRKH综合征子代再发情况,以期为MRKH综合征患者的子代再现风险提供参考。 展开更多
关键词 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征 代孕 子宫移植 再现风险
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