延边朝鲜族几种遗传病的临床及家系调查报告

延边朝鲜族几种遗传病的临床及家系调查报告延边医学院生物学教研室（１３３０００）李秀朋，全信福，朴哲文，杨康鹃，金雄吉延边朝鲜族自治州是我国朝鲜族聚居的地区，全国少数民族计划生育模范自治州。为了了解延边地区遗传病的本地情况，我们几年来进行了遗传病的调查...

朝鲜族与汉族中4种舌的运动能力的表型分布及其遗传方式

本文研究了吉林省延吉市大、中、小学生样本１８４６例（朝鲜族９６７人，汉族８７９人）的卷舌、折舌、扭舌和三叶舌运动。结果表明，这些运动能力没有民族差别；性别差异仅在扭舌中出现，这是由于女性的学习扭舌能力比男性强造成的。家系分析结果表明，卷舌能力为显性遗传，折舌和扭舌为隐性遗传，三叶舌的遗传方式是不规则显性遗传（外显不全），且外显率很低。

乙型肝炎病毒preS2蛋白在转基因小鼠肝脏中的表达

目的 :分析乙型肝炎病毒 pre S2蛋白在 3′末端缺失的 pre S/ S基因转基因小鼠肝脏中的分布及其病理学作用。方法 :采用原核显微注射法将质粒 pc DNA3.1- pre S/ St注射入小鼠受精卵雄原核 ,制备转基因小鼠。PCR法在基因组水平筛选 3′末端缺失的 pre S/ S基因转基因小鼠首建者 (founder)及后代 ;免疫组织化学法在蛋白水平检测 pre S2蛋白在这些小鼠中的表达 ;H- E染色分析转基因小鼠肝组织的病理学变化。结果 :经原核显微注射法将目的片段注射入受精卵雄原核后 ,共出生 15只新生小鼠 ,其中存活 7只 ,经 PCR检测后获得 2只 founder转基因小鼠 ,命名为 C5 7- Tg N (pre S/ St) SMMU。免疫组织化学检测发现转基因小鼠肝细胞质中有 pre S 2蛋白表达 ,H- E染色发现转基因小鼠肝组织中央静脉周围有淋巴细胞聚集。将这 2只转基因小鼠与正常同系异性小鼠交配 ,进行传代培育 ,PCR法筛选阳性转基因小鼠 ,目前已传至 F2 代。 结论 :本研究成功建立了稳定遗传 3′末端缺失的 pre S/ S基因并表达 pre S2蛋白的转基因小鼠 C5 7- Tg N((pre S/ St) SMMU,它将是体内研究 3′末端缺失的 pre S/

朝鲜族一家3例人巨细胞病毒感染与遗传物质损伤初探

目的 :本文报道为HCMV感染的一对朝鲜族夫妇头胎妊娠 18周 ,B超发现胎儿软组织损伤畸形 ,终止妊娠。对HCMV感染导致机体内遗传物质损伤发生机制进行初步探讨。方法 :HCMV DNAPCR检测 :常规外周血淋巴细胞培养染色体标本制备 ,G显带 ;SCE、微核标本制备。结果 :①妻子、丈夫、胎儿HCMV DNA均为阳性 ;②核型分析 :妻子为 46 ,XX、丈夫为 46,XY、胎儿为 46,XX ,与表型相一致 ;③SCE率 :同上顺次为 9.65 %、5 .95 %、9.2 5 % ,;④微核率 :同上顺序为 19‰、7 5‰、5‰。③④项均高于本实验室的正常人对照组平均值 ,即SCE率为 6 2 9%± 0 .2 9、微核率为 3 5 4‰± 1 71。结论 :HCMV感染与SCE率、微核率增高有直接关系。HCMV可能有直接损伤DNA或染色体的作用。

抗乙酰胆碱受体α－银环蛇毒素结合区抗体可变区的序列分析

通过对３株抗乙酰胆碱受体（ＡＣｈＲ）的α－银环蛇毒素（α－ＢＴ）结合区抗体的配位特异性测定和可变区基因序列分析，探讨重症肌无力（ＭＧ）的发病机制。这３株抗体相互竞争对ＡＣｈＲ的结合，说明它们具有共同的识别部位。３株抗体的Ｈ链可能来源于同─种系基因，并且在抗原亲和成熟过程中发生体细胞突变；Ｌ链则由不同的亚组基因编码。结果表明，抗ＡＣｈＲα－ＢＴ结合区抗体的Ｈ链在决定抗体配位特异性上起重要作用。

抗乙酰胆碱受体单抗配位特异性和序列分析

测定了２株抗乙酰胆碱受体（ＡＣｈＲ）单抗的配位特异性，发现这２株抗体识别ＡＣｈＲ上同一表位。免疫印迹法证明：这２株抗体辨认ＡＣｈＲ上γ和δ亚单位。可变区核苷酸序列分析证实：这２株抗体的Ｈ链同源性为９５．３％，Ｌ链同源性为９５．８％。这２株抗体可能来源于同一前体基因，在抗原刺激的亲和成熟过程中，发生了体细胞突变。

引流熊胆与自然熊胆成分及药理作用的比较

综述了引流熊胆和天然熊胆的各种化学成分,药理作用的比较研究情况。

重症肌无力单链抗体基因的制备

[目的 ]构建抗人乙酰胆碱受体主要免疫原区单链抗体 .[方法 ]应用多聚酶链反应从抗人乙酰胆碱受体主要免疫原区抗原结合片段扩增重链和轻链可变区基因 ,并克隆到载体噬粒 pHEN2 .将含有单链抗体基因的重组噬粒转化大肠杆菌DH5α ,分离提纯重组噬粒后再经酶切、琼脂糖凝胶电泳检查以确认单链抗体基因的正确性 .[结果 ]电泳检查发现了大小分别为 3 78bp ,3 3 9bp和 762bp的重链可变区、轻链可变区和单链抗体基因 ,且位置正确 .[结论

重症肌无力自身抗体的特异性和序列分析

通过对2株乙酰胆碱受体（AChR）自身抗体分子结构以及与致病性关系的分析，探讨了重症肌无力（MG）的发病机理。这2株抗体均为抗AChR上主要免疫原区（MIR）抗体，二者重链核苷酸同源性为99.7％，轻链同源性只有64.8％，说明重链在与AChRMIR结合上起重要作用。这2株抗体均未能在健康大鼠体内诱导出MG。通过与致病性AChR抗体可变区基因序列比较发现，这2株抗体的分子结构尤其是互补决定区（CDR）的氨基酸组成与致病性AChR抗体不同，表明抗AChRMIR抗体并不都具有致病性。

一种脑胆碱乙酰基转移酶活性测定法

对测定胆碱乙酰基转移酶的Ｆｏｎｎｕｍ法稍加改进，并严格控制操作条件。应用改进的方法测定了大鼠脑胆碱乙酰基转移酶活性，结果更准确。

PCR扩增抗乙酰胆碱受体单克隆抗体重链可变区基因的反应条件

应用多聚酶链反应（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲ）扩增抗乙酰胆碱受体单抗重链可变区的基因，探讨了ＰＣＲ的反应条件和影响因素。

重组质粒对大肠杆菌 DH5_α 的转化

抗乙酰胆碱受体单克隆抗体重链可变区的基因与载体质粒ｐＢｌｕｅｓｃｒｉｐｔ构建的重组质粒对受体菌大肠杆菌ＤＨ５α进行了转化，并在选择培养基上筛选出转化子．

抗乙酰胆碱受体单链抗体在大肠杆菌中的表达

[目的 ]使构建的抗人乙酰胆碱受体单链抗体基因在大肠杆菌中表达 .[方法 ]将含有单链抗体基因的载体 pHEN2 (含有 pelB引导肽和c myc)转化大肠杆菌HB 2 15 1,在细菌外周质中表达单链抗体 .应用鼠抗c myc单链抗体的斑点杂交试验检查细菌外周质裂解物中单链抗体的表达 .[结果 ]单链抗体表达在细菌外周质中 ,培养液上清及对照大肠杆菌外周质和培养液上清均未发现单链抗体 .[结论 ]已成功地在大肠杆菌中表达了抗人乙酰胆碱受体单链抗体 .

重组质粒DNA中插入子的核苷酸序列分析

探讨由乙酰胆碱受体抗体可变区基因与载体质粒ｐＢｌｕｅｓｃｒｉｐｔ构建的重组质粒中插入子进行核苷酸序列分析的条件及对结果的影响．

免疫印迹法测定乙酰胆碱受体单克隆抗体的精细特异性

为探讨重症肌无力的发病机理和乙酰胆碱受体抗体特异性与致病性的关系，用免疫印迹法测定了２株乙酰胆碱受体单克隆抗体的精细特异性．这２株抗体均能与硝酸纤维素膜上的乙酰胆碱受体γ和δ带结合，表明这２株抗体均不是抗致病性抗体识别的α亚单位主要免疫原区的抗体．这２株抗体对健康大鼠致病性的测定以及可变区的序列分析。

延吉市朝鲜族汉族儿童体格发育及遗传因素的研究

调查了１５０６名朝鲜族、汉族４－７岁儿童体格发育情况．朝鲜族儿童平均身高和坐高皆低于汉族儿童相同年龄组，而平均体重却高于汉族同龄组；在头围、胸围指标中汉族男、女儿童４－５岁之间大于朝鲜族同龄组，但自５岁以后朝鲜族超过汉族同龄组，可以看出，朝鲜族儿童体格为相对矮壮，而汉族儿童相对瘦高．又对朝、汉族儿童身高同父母平均身高进行单变量相关分析显示出显著意义相关．延吉市朝、汉族儿童各项指标低于１９８５年全国九市城郊儿童体格发育正常值，这与本地区的环境、生活条件、营养等因素有关．

重症肌无力自身抗体的配位特异性

[目的 ]探讨重症肌无力自身抗体配位特异性及其与可变区分子结构的关系 .[方法 ]应用放射免疫竞争抑制试验测定抗体的配位特异性 ,并对抗体的可变区序列进行比较 .[结果 ]结合特异性相似的抗体其配位特异性相似 ,而且可变区序列也相似 .[结论 ]抗体可变区分子结构的相似性决定了抗体结合特异性和配位特异性的一致性 .

乙酰胆碱受体单克隆抗体A49的序列分析

[ 目的 ]探讨重症肌无力自身抗体分子结构及其在发病机理中的作用 .[方法 ]利用聚合酶链反应从分泌乙酰胆碱受体单克隆抗体A49的杂交瘤细胞株扩增抗体的可变区基因 ,经转化受体菌大肠杆菌DH 5α克隆后 ,进行核苷酸序列分析 .[结果 ]A49的重链可变区基因由小鼠VHNP族基因编码 ,轻链可变区基因由小鼠Vk2组基因编码 ,与致病性乙酰胆碱受体抗体可变区核苷酸序列比较 ,其同源性均在 70 %以下 .[结论 ]A49分子结构与致病性乙酰胆碱受体抗体不同 。

乙酰胆碱受体单克隆抗体重链可变区PCR产物克隆的条件

聚合酶链反应扩增的乙酰胆碱受体单克隆抗体重链可变区基因经ＥｃｏＲ１和ＢａｍＨ１双酶切割后，与载体质粒ｐＢｌｕｅｓｃｒｉｐｔ连接，并经转化大肠杆菌ＤＨ５α而扩增，扩增后的重组质粒经酶切证实含有乙酰胆碱受体抗体的基因。为核苷酸序列分析准备了材料。

单链噬菌体抗体库的建立

单链噬菌体抗体库的建立孟繁平１杨康鹃２郑承勋１１延边大学医学院微生物学教研室２延边大学医学院生物学教研室关键词抗体；噬菌体；抗原中图法分类号Ｒ３９２．１在机体的免疫系统中，Ｂ细胞受抗原刺激后一方面分化成短命的浆细胞产生抗体，另一方面分化成长命的记忆细...