团体探究法在医学遗传学教学改革中的应用

医学遗传学教学改革中运用团体探究法，不但激发了医学生自觉学习的兴趣，提高了学生对医学遗传学的认知能力，而且也达到了培养高素质有创新意识医学人才的教学目的。

临床实践渗透于基础医学教育与培养大学生探索和创新能力的研究

为了探索以科研辅助基础医学教学与临床实践相结合的教学模式,采用科研辅佐-教学知识传授-临床实践三结合的实践性教学形式,实施于临床医学专业本科生的医学遗传学基础教学。5年的教学实践结果显示,教学效果和质量明显提高,极大地激发了学生的学习主动性、自学能力、协作精神和创新能力,达到了培养厚基础、重能力和高素质的实用性全科医学生目的。

延边朝鲜族和汉族IL-13基因单核苷酸多态性与特应性皮炎的相关性

目的探讨延边朝鲜族和汉族白介素(interleukin,IL)-13基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)发生的相关性。方法应用SnaPshot单碱基延伸方法检测延边朝鲜族294例(患者84例和正常对照210例)和汉族360例(患者159例和正常对照201例)IL-13基因2个SNPs(rs1800925,rs140828306)基因型,进行病例-对照关联分析。结果 rs1800925位点的等位基因、基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),朝鲜族人群rs1800925-T等位基因频率高于汉族人群(P=0.047),携带TT基因型的朝鲜族频率高于汉族,但无统计学意义(P=0.094)。朝鲜族和汉族AD患者与对照组之间IL-13基因rs1800925位点的等位基因、基因型频率差异均无统计学意义(P>0.05)。研究的全部样本中仅发现rs140828306(C/T)位点CC基因型。结论 IL-13基因rs1800925多态可能与中国延边地区人群AD易感性不相关;rs1800925多态存在民族差异;rs140828306不属于延边地区朝鲜族和汉族多态性。

FLG基因SNPs与延边朝鲜族特应性皮炎的相关性

目的探讨丝聚蛋白(FLG)基因单核苷酸多态性(SNPs)与延边地区朝鲜族特应性皮炎(AD)的关系。方法选择70例AD患者和90例正常对照人群作为研究对象,使用PCR法,分析FLG基因2个SNPs位点(rs11584340及rs3126085)的基因型与等位基因情况,探讨AD组及对照组等位基因、基因型频率分布情况。结果 FLG基因2个SNPs rs11584340(G)和rs3126085(G)等位基因频率、基因型频率在AD组、对照组之间均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);在延边朝鲜族人群AD组与对照组之间rs11584340和rs3126085位点的等位基因频率、基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);rs11584340与rs3126085为强连锁不平衡(D'=1.00,r^2=0.84);延边地区朝鲜族FLG基因2个SNPs的等位基因频率与Hap Map数据库(ss41111533,ss17361789)比较均存在差异,rs11584340-G等位基因频率显著低于非洲人(YRI)和欧洲人(CEU)(P<0.01);rs3126085-G等位基因频率显著低于CEU(P<0.01)。结论延边朝鲜族rs11584340和rs3126085为强连锁不平衡;FLG基因SNP存在种族差异和民族差异;FLG基因rs11584340和rs3126085多态可能与中国延边地区朝鲜族AD易感性不相关。

TCF7L2基因rs7903146C／T多态性与延边地区朝鲜族和汉族代谢综合征的相关性

目的探讨中国延边地区朝鲜族和汉族人群中转录因子7-类似物2（transcription factor7-like2，TCF7L2）基因rs7903146C／T多态性与代谢综合征（metabolic syndrome，MS）和原发性高血压（essential hypertension，EH）及血脂、血清脂联素（plasma adiponectin，PA）的关系。方法应用Sanger直接测序法对延边朝鲜族310人（患者190例和正常对照120人）和汉族344人（患者255例和正常对照组89人）TCF7L2基因rs7903146C／T多态性进行分析。应用ELAS法检测血清胰岛素（insulin，INS）和PA。结果TCF7L2基因rs7903146位点T等位基因频率汉族高于朝鲜族（0．0222YS．0．008）；延边朝鲜族的EH患者TT和CT基因型频率、T等位基因频率显著高于对照组（P〈0．01），在MS和2型糖尿病（type 2 diabetes，T2DM）患者有增高趋势（P=0．09和P=0．07），但在汉族的MS、T2DM和EH患者各种基因型频率和等位基因频率与对照组间的差异无统计学意义；在T2DM组、EH组和正常对照组携带CT基因型或TT基因型PA水平明显高于携带CC基因型（P〈0．05）；总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇的水平在T2DM、MS和EH组均明显高于正常对照组，而血清PA水平MS组低于正常对照组。结论TCF7L2基因rs7903146C／T多态位点的T等位基因可能是延边朝鲜族EH患病危险因子，但与延边朝鲜族T2DM易感性不相关，该多态性与延边汉族的T2DM和EH易感性也不相关；T等位基因影响PA水平，低血清PA是MS发生的危险因素。rs7903146C／T多态存在种族和民族差异。

先天性眼球震颤伴头震颤及感音性神经性耳聋一大家系

先证者（Ⅲ19）男，46岁。出生时发现患儿双眼球左右摆动，头不时也左右震颤；目前手有时也震颤，紧张时上述震颤加重。在16～17岁时发现视力下降，有进行性严重趋势；10年前发现听力下降；外观观察无贫血貌，行走正常，劳动能力和生活能力均正常。查体：双下肢肌张力增高，四肢深反射亢进；无感觉异常，双下肢痛觉无异常；跟-膝-胫实验可认为阴性，但比正常人显得较笨拙；