浸润性乳腺癌中mtDNA HV2区突变及意义

目的 检测乳腺癌患者mtDNA D-loop环HV2区体细胞性突变并探讨它在肿瘤发生中的作用.方法 采用聚合酶链反应-单链构像多态性(PCR-SSCP)的方法对20例浸润性乳腺导管癌组织和癌旁正常组织的mtDNA非编码区D-loop环HV2区进行分析,将出现异常条带所有标本进行基因测序.结果 经PCR-SSCP检测,在20例乳腺癌mtDNA中共发现7例出现异常条带;测序结果显示,7例测序标本中,HV2区共检测到31个新的突变位点,其中有3个属于微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI),7例移码突变,其余为点突变(point mutation),7个位点位于复制和转录的区域.结论 浸润性乳腺导管癌mtDNA HV2区是一个高度多态性和突变性的区域,它与乳腺癌的发生、发展有重要关系.