GRB2 rs8082005、RXRA rs3849222位点与延边地区EOPE易感性的关系

目的分析基因的多个位点与妊娠高血压的早发型子痫前期(EOPE)风险的联系。方法自延边地区居住10年以上、经医院诊断为EOPE且无其他疾病的患者382例患者中随机选取192例为病例组。同期在该医院自然分娩的健康人群中随机选取192例作为对照组。依据PCR-RFLP法来测定其中具体的基因型及等位基因分布等信息,依据非条件Logistic方法来获得比值比(OR)及95%可信区间(CI),确认各类基因型的风险度。结果GRB2 rs8082005位点存在T和C两种等位基因,TC、TT和CC基因型;RXRA rs3849222位点存在T和C两种等位基因,TC、TT和CC基因型。经非条件Logistic回归分析,在GRB2 rs8082005位点中,与TT基因型相比,CC基因型更易患EOPE(OR=3.155,95%CI=1.513~6.579,P=0.002);在显性模型中,相比于携带TT+TC基因型患者,携带CC基因型患者增加EOPE发病风险(OR=3.000,95%CI=1.495~6.022,P=0.002)。在RXRA rs3849222位点中,与CC基因型相比,TT基因型更易得EOPE(OR=2.031,95%CI=1.077~3.820,P=0.028);在隐形模型中,相比于携带CC+CT基因型患者,携带TT基因型患者EOPE发病风险增加(OR=2.549,95%CI=1.421~4.573,P=0.002)。结论GRB2 rs8082005、RXRA rs3849222位点单核苷酸多态性(SNP)与延边地区孕妇患妊娠高血压的EOPE风险有明显相关性。

生长因子受体结合蛋白2 rs238419遗传多态性与非小细胞肺癌患者铂类药物化疗疗效的相关性研究

目的 探讨延边地区非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)患者生长因子受体结合蛋白2(growth factor receptor binding protein 2,GRB2)rs238419遗传多态性与铂类药物化疗疗效的关系。方法 将505例接受过铂类药物为基础化疗的NSCLC患者根据临床疗效分为敏感组228例和不敏感组277例。用聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测二代测序的准确性。用SPSS 26.0软件分析NSCLC患者GRB2 rs238419位点多态性对铂类药物化疗疗效的敏感性。结果 GRB2 rs238419位点基因型符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。在GRB2 rs238419位点中,隐性模型下,与至少携带1个G等位基因型相比,携带AA基因型的患者对铂类化疗疗效差1.57倍(比值比=1.57,95%CI=1.01~2.43,P<0.05)。分层分析显示,携带GRB2 rs238419 AA基因型的人铂类化疗疗效差的影响因素为年龄、性别、吸烟、组织学分型及临床分期(均P<0.05)。结论 中国延边地区NSCLC患者单核苷酸多态性(GRB2 rs238419,G>A)与铂类药物化疗疗效相关。