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良性家族性婴儿癫痫两高发家系临床特征及染色体研究
被引量:
2
1
作者
尹景岗
章全伟
+10 位作者
宋永钊
张钺
李红梅
吕冬苗
霍卫红
贾福军
顾仁骏
李冲
赵惠琳
李智芳
梁秀龄
《实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
1997年第4期217-220,共4页
探讨两癫痫高发家系的遗传方式、临床特点、脑电图及染色体情况。方法采用系谱分析其遗传方式,分别分析发病年龄、发作方式、治疗及预后、身心发育情况、脑电图及实验室检查结果。检查其染色体核型及姊妹染色体交换情况。结果两家系遗...
探讨两癫痫高发家系的遗传方式、临床特点、脑电图及染色体情况。方法采用系谱分析其遗传方式,分别分析发病年龄、发作方式、治疗及预后、身心发育情况、脑电图及实验室检查结果。检查其染色体核型及姊妹染色体交换情况。结果两家系遗传方式均为常染色体显性遗传。39例患者中的29例发病年龄在出生后3个月~1岁。家系Ⅰ的患者主要失神发作(17/23人),家系Ⅱ的患者以部分发作为主(11/16人)。两家系中33例患者(包括20例未接受抗癫痫治疗者)发作于3~5岁时消失。4例脑电图轻度异常.其他人均正常。9例采用美解眠诱发的患者.2例出现癫痫波。体检及神经系统检查、实验室检查、智能测验、染色体数目及形态均正常,家系Ⅰ姊妹染色体互换率(SCE),高于对照组(P<0.05),家系ⅡSCE与对照组间无显著性差异(P>0.05)。结论两家系患者的临床特征及辅助检查结果符合良性家族性婴儿癫痫的诊断标准,其特点为婴儿期首发的无热惊厥,身心发育正常.脑电图检查发作间期正常,有类似发作的家族史。
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关键词
癫痫
染色体
家系
临床特征
婴儿
下载PDF
职称材料
题名
良性家族性婴儿癫痫两高发家系临床特征及染色体研究
被引量:
2
1
作者
尹景岗
章全伟
宋永钊
张钺
李红梅
吕冬苗
霍卫红
贾福军
顾仁骏
李冲
赵惠琳
李智芳
梁秀龄
机构
中山医科大学附一院神经科
华西医科大学附一院神经科
开封市西城人民医院
河南省精神病
医院
出处
《实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
1997年第4期217-220,共4页
文摘
探讨两癫痫高发家系的遗传方式、临床特点、脑电图及染色体情况。方法采用系谱分析其遗传方式,分别分析发病年龄、发作方式、治疗及预后、身心发育情况、脑电图及实验室检查结果。检查其染色体核型及姊妹染色体交换情况。结果两家系遗传方式均为常染色体显性遗传。39例患者中的29例发病年龄在出生后3个月~1岁。家系Ⅰ的患者主要失神发作(17/23人),家系Ⅱ的患者以部分发作为主(11/16人)。两家系中33例患者(包括20例未接受抗癫痫治疗者)发作于3~5岁时消失。4例脑电图轻度异常.其他人均正常。9例采用美解眠诱发的患者.2例出现癫痫波。体检及神经系统检查、实验室检查、智能测验、染色体数目及形态均正常,家系Ⅰ姊妹染色体互换率(SCE),高于对照组(P<0.05),家系ⅡSCE与对照组间无显著性差异(P>0.05)。结论两家系患者的临床特征及辅助检查结果符合良性家族性婴儿癫痫的诊断标准,其特点为婴儿期首发的无热惊厥,身心发育正常.脑电图检查发作间期正常,有类似发作的家族史。
关键词
癫痫
染色体
家系
临床特征
婴儿
Keywords
epilepsy
heredity
chromosome
分类号
R742.102 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R748.02 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
良性家族性婴儿癫痫两高发家系临床特征及染色体研究
尹景岗
章全伟
宋永钊
张钺
李红梅
吕冬苗
霍卫红
贾福军
顾仁骏
李冲
赵惠琳
李智芳
梁秀龄
《实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
1997
2
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