慢性髓系白血病慢性期TKI治疗未达最佳反应或不耐受患者转换氟马替尼的有效性和安全性临床观察

目的 观察TKI未达最佳反应或不耐受的慢性髓系白血病-慢性期(chronic myelogenous leukemia-chronicphase, CML-CP)患者转换氟马替尼治疗的效果及安全性。方法 从重庆市医院及川北医学院附属医院共5家医院收集2020年2月至2022年8月对一线伊马替尼、达沙替尼、尼洛替尼未达最佳反应或不耐受,转换氟马替尼(600 mg/d)治疗的患者,观察氟马替尼的疗效及安全。统计患者治疗3、6、12个月时最佳反应率及主要分子学反应(major molecular response, MMR)率、累积完全细胞遗传学反应(complete cytogenetic response, CCyR)率、累积MMR率、累积深度分子学反应(deep molecular response, DMR)率、无进展生存(progression-free survival, PFS)、无事件生存(event-free survival, EFS)情况及不良反应情况。结果 共纳入100例CML-CP患者,中位随访时间为18(3~36)个月,3、6、12个月最佳反应率分别为92.6%(88/95)、94.4%(85/90)和92.9%(79/85),随访截止至2023年8月20日,累积CCyR、MMR率分别为98.0%(98/100)、81.9%(77/94),达CCyR和MMR的中位时间均为3个月,累积DMR率为51.0%(51/100)。随访时间内,PFS率为100.0%(100/100),1年EFS率为85.6%(75/90)。氟马替尼最常见非血液学不良反应为腹泻腹痛(7.0%),其次为肾功能损害(6.0%)、肌肉骨骼疼痛(2.0%);血液学不良反应主要有血小板减少(12.0%)、贫血(6.0%)和白细胞减少(2.0%)。结论 氟马替尼治疗TKI未达最佳反应或不耐受的CML-CP患者有较好的MMR和DMR,耐受性及安全性良好。

地西他滨治疗低中危骨髓增生异常综合征的疗效及患者生存预后因素分析

目的:探讨地西他滨治疗低中危骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效,分析患者生存预后因素。方法:回顾性研究47例在我院接受地西他滨治疗的低中危MDS患者治疗资料,地西他滨皮下注射20 mg/(m^2·d)×5 d,28 d为1个疗程。患者接受地西他滨治疗3-4个疗程后评价其治疗反应,分析生存预后因素。结果:根据修订的国际工作组标准(IWG),18例(38.3%)患者达到CR,13例(27.7%)患者达到PR,血液学改善7例(14.9%),7例(14.9%)死于肺部感染或骨髓抑制,2例转变为急性髓系白血病,中位生存时间为26个月。地西他滨方案治疗的整体有效率为80.9%(38/47)。患者的独立的不良预后因素为:IPSS分级高、MDS病程长、早期曾有MDS治疗、老年。结论:地西他滨治疗低中危MDS的长期疗效确切,治疗前的临床因素或许可以预测地西他滨治疗MDS的疗效结果。

慢性活动性EB病毒感染相关噬血细胞综合征1例并文献复习

噬血细胞综合征是成人少见的组织细胞疾病,本病起病凶险、进展迅速、致死率高,且疾病早期表现缺乏特异性,极易造成误诊,延误治疗机会。本文通过回顾性分析1例诊断为慢性活动性EB病毒感染相关噬血细胞综合征(EBV-HLH)患者的临床资料、治疗情况,结合目前EBV-HLH的研究治疗进展进行文献复习,以便临床工作者早期识别并有效治疗EVB-HLH,为患者争取生存机会。

重庆市开州区地中海贫血基因表达分析

目的地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病,目前全世界还没有治疗的有效方法,所以阻断地中海贫血患儿的出生尤为重要。本研究分析重庆市开州区地中海贫血的基因类型,为该地区地中海贫血的遗传咨询和产前检查提供指导。方法 2015-10-01-2017-10-01选取重庆市开州区2家医院送检标本1 368例进行基因检测。以红细胞平均体积<80fL和(或)红细胞平均血红蛋白<27pg为入选标准,对阳性标本进行地中海贫血基因检测。结果重庆市开州区地中海贫血阳性检出率为8.18%(112/1 368)。α-地中海贫血表型者62例;β-地中海贫血表型者47例,其中38例检出基因突变;α合并β-地中海贫血3例。62例α-地中海贫血基因检出9种基因亚型,最常见的依次为--SEA/αα型(46.77%),-α4.2/αα型(17.74%),-α3.7/αα型(11.29%);38例β-地中海贫血基因检出8种基因突变类型,最常见的依次为CD17(A→T)(31.58%),CD41-42(-CTTT)(28.94%),IVS-Int-654(C→T)(18.42%)。结论重庆市开州区地中海贫血阳性检出率较高,与我国地中海贫血常见基因类型基本相同。

艾曲泊帕乙醇胺治疗持续性/难治性原发免疫性血小板减少症的临床观察

原发免疫性血小板减少症(idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP)是以血小板减少及全身皮肤、黏膜、内脏出血为主要临床表现的自身免疫性疾病,约占出血性疾病的1/3〔1-2〕;成人发病率(5~10)/10万,育龄期女性、老年人高发。根据成人原发免疫性血小板减少症诊治的中国专家共识(2016版)解读〔3〕的指导意见,对诊断后3~12个月仍未缓解或停药后不能维持缓解状态的ITP定义为持续性ITP;患者对脾切除无效,或者脾切除后再次复发,出血风险高,仍需积极治疗的ITP称为难治性ITP。传统的ITP治疗主要有糖皮质激素、免疫球蛋白、促血小板生成素(rhTPO)、脾切除等〔4〕。首个口服TPO受体激动剂艾曲泊帕乙醇胺片2018年7月在我国上市,本研究观察艾曲泊帕乙醇胺片对持续性/难治性ITP患者的疗效和安全性,现报告如下。

低剂量地西他滨联合rhG-CSF治疗骨髓增生异常综合征临床观察

目的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一类以骨髓增生活跃伴有病态造血和外周血细胞减少的疾病,地西他滨为该疾病的治疗方法之一。本研究观察低剂量地西他滨联合粒细胞集落刺激因子(granulocyte colony stimulating factor,rhG-CSF)治疗MDS的临床疗效与安全性。方法选择开州区人民医院2015-10-07-2017-08-23收治的18例MDS患者作为研究对象,地西他滨皮下注射5~7mg/(m^2·d)×5d,28d为1个周期;第1~10天,粒细胞集落刺激因子150~300μg/d,皮下注射,1次/d,地西他滨前24h开始至白细胞计数>20×10^9 L^-1暂停使用。接受地西他滨治疗3个周期后评价治疗反应,中位起效周期数为5,中位治疗≥6周期(范围为3~21周期)。结果在18例患者中,9例(50%)完全缓解;2例(11%)部分缓解并脱离成分血输注;3例(17%)血液学改善;2例转化为急性髓细胞白血病;2例(11%)患者属于极高危,原始细胞均在>10%合并复杂染色体异常,并发严重感染在3个月内死亡。总有效率为78%。血液学不良反应:白细胞和血小板减少;Ⅰ~Ⅱ级占61.1%,Ⅲ级占16.7%,Ⅳ级占11.1%,Ⅲ~Ⅳ级感染率为22.2%;无Ⅲ~Ⅳ级出血、恶心呕吐和肝功能损伤。结论低剂量地西他滨联合粒细胞集落刺激因子预激方案治疗MDS疗效较好,毒副作用小。