外周血mNGS 检测在血液病伴发热患者中的临床分析

目的:探讨外周血宏基因组二代测序技术(mNGS)在血液病伴发热患者中的临床应用价值。方法:回顾性分析2022年1月~2023年3月在皖南医学院第二附属医院血液科住院治疗的血液病合并发热并进行外周血mNGS检测的48例患者,总结其临床及实验室资料,对影响mNGS病原学结果的因素进行分析。结果:48例患者发热前住院时间7.50(2.00,25.25)d。常见的感染部位依次为肺部39例(81.25%),多重感染6例(12.50%)和上呼吸道感染4例(8.33%);mNGS检测中位检出时间2.00(2.00,3.00)d,检出细菌7例(14.58%),真菌10例(20.83%),病毒21例(43.75%),少见病原体1例(2.08%)。其中2种以上混合感染11例(22.92%)。外周血mNGS常见病原体检出率高于血培养(P<0.001),mNGS中位检出时间较血培养和分泌物培养检出时间均缩短(P<0.05);mNGS阳性的CRP表达水平高于mNGS阴性(P<0.05)。结论:血液病合并发热患者外周血mNGS病毒及真菌检出率高、混合感染比例高,mNGS和传统培养方式相比更高效和灵敏,且对于临床治疗具有一定的指导价值,因此推荐应用于血液病伴发热患者的临床。

国产两性霉素B治疗血液病合并侵袭性真菌感染47例疗效观察

目的：观察国产两性霉素B治疗血液病合并侵袭性真菌感染的有效性及安全性。方法：47例血液病合并真菌感染的患者予国产两性霉素B治疗，剂量为5～30 mg/d，用药时间11～108 d，中位数为23 d，分析侵袭性真菌病的病原菌特点、感染部位、疗效及治疗药物副作用。结果：静脉使用两性霉素B临床总有效率为70．2％。不良反应包括寒战、高热、低钾血症、肝肾功能损害等副作用。结论：只要合理应用，并积极防治其不良反应，两性霉素B仍是较为安全有效的抗真菌药物。

系统性红斑狼疮患者血液流变学变化及临床意义

目的通过检测系统性红斑狼疮患者血液流变学的变化,探讨其临床意义。方法运用R-80自动血液流变仪检测30例活动期和33例稳定期患者,并与36例对照组进行比较。结果活动期患者全血黏度(200s-1,100s-1,30s-1,1s-1)、血沉、红细胞压积、高切还原黏度、刚性指数、聚集指数、方程K值、高切相对黏度、低切相对黏度、变形指数;稳定期患者全血黏度(200s-1,100s-1)、高切还原黏度、刚性指数、聚集指数、高切相对黏度、变形指数与对照组比较变化显著(P<0.05)。同时动态观察,红斑狼疮经治疗缓解后,血液流变学趋于正常。结论血液流变学变化与系统性红斑狼疮患者病情相关,对疾病的诊断、疗效观察均有参考价值。

多发性骨髓瘤血浆循环游离DNA定量检测和完整性分析

目的:研究血浆循环游离DNA(cf-DNA)在初诊多发性骨髓瘤(MM)患者筛查诊断中的作用,并探讨经化疗后患者的cf-DNA含量和完整性的变化在疾病评估中的作用。方法:收集35例初诊MM患者和18例健康志愿者的外周血标本,另选取MM患者中完成规范诱导化疗3个疗程的13例患者作为随访组。以ALU247片段及ALU115片段为目的基因,用荧光定量PCR检测患者及健康志愿者血浆中的cf-DNA含量,并以ALU247/ALU115比值计算cf-DNA的完整性。结果:MM患者ALU247、ALU115片段浓度和cf-DNA完整性均显著高于健康志愿者(均P<0.05)。经3个疗程诱导化疗的患者治疗后的ALU247和ALU115片段浓度以及cf-DNA的完整性均较治疗前显著降低(均P<0.05),且治疗前后cf-DNA完整性与血清M蛋白含量及骨髓异常浆细胞比例之间均存在较强正相关关系(r_(M蛋白)=0.703,r_(骨髓浆细胞)=0.705)。结论:cf-DNA对于MM的筛查诊断具有一定的积极意义。cf-DNA或许可以协同或者替代血清M蛋白含量及骨髓异常浆细胞比例评估患者的病情、疗效及预后。

侵袭性NK细胞白血病的临床特点分析

目的:探讨总结侵袭性NK细胞白血病(ANKL)的临床特点和治疗方案,为该病的临床诊断、治疗提供新的认识与见解。方法:回顾性分析2014年3月至2021年7月皖南医学院第一附属医院收治的7例ANKL患者的临床资料,分析其临床特点、实验室和影像学结果及治疗与转归。结果:7例患者中5例男性,2例女性,中位年龄47(33-69)岁。7例患者骨髓细胞形态学均可见类似大颗粒淋巴细胞;5例免疫分型提示异常NK细胞。截至随访结束,6例死亡,1例存活,中位生存时间76.9(4-347)天。结论:ANKL在临床上罕见,病程短,预后很差,合并噬血细胞综合征时预后更差,目前治疗上没有统一的方法,部分患者使用PD-1抑制剂可能延长生存期。

Evans综合征17例临床分析

目的:探讨成人Evans综合征的临床特征、诊断及治疗。方法:对17例成人Evans综合征患者进行回顾性分析。结果:所有患者均接受激素加或不加静脉丙种免疫球蛋白作为初始治疗,13例患者治疗后达完全缓解(CR)和部分缓解(PR);4例对激素耐药,随后给予免疫抑制剂治疗,2例患者获得CR和PR。结论:Evans综合征病情反复,综合治疗可以提高Evans综合征的疗效。

血浆置换术救治急危重血栓性血小板减少性紫癜

目的:提高血浆置换术治疗血栓性血小板减少性紫癜(TTP)的认识及急危重患者抢救成功率。方法:报道2例急危重血栓性血小板减少性紫癜患者主要的临床特征和实验室异常,以血浆置换术为主要措施的救治过程,并进行文献复习。结果:昏迷多日的2例急危重患者通过血浆置换术等主要治疗措施均获成功救治。结论:血栓性血小板减少性紫癜诊断可以通过精神症状、发热和贫血等临床特征及微血管病性溶血、血小板减少等实验室特点早期得到诊断,血浆置换术仍是最有效的主要治疗措施,即使对急危重患者昏迷多日也仍然有效。

Th17细胞及其分泌的IL-17在自身免疫性溶血性贫血患者中的变化及意义

目的:观察辅助性17 T细胞(Th17)及其分泌的细胞因子IL-17在自身免疫性溶血性贫血(AIHA)患者中的变化并探讨其临床意义。方法:应用流式细胞术(FCM)检测治疗前与糖皮质激素治疗后AIHA患者和健康人外周血中Th17细胞的比率,同时用ELISA法检测血浆中IL-17的水平。结果:治疗前AIHA患者外周血中Th17细胞比率和血浆中IL-17的水平分别为(2.78±0.59)%和(126.4±11.6)ng/L,较健康对照[分别为(0.59±0.15)%和(52.3±4.8)ng/L]显著增高(P<0.01);治疗后,外周血中Th17细胞比率和血浆中IL-17的水平[分别为(1.05±0.28)%和(78.5±6.4)ng/L]较治疗前下降(P<0.01)。结论:AIHA患者外周血中Th17细胞的比率及其IL-17的水平均高,用糖皮质激素治疗后可下调Th17细胞的比率及IL-17的水平,有效地缓解AIHA。

骨髓活检塑包法在多发性骨髓瘤诊断中的价值

目的了解骨髓活检在多发性骨髓瘤诊断与鉴别诊断中的价值。方法运用塑料包埋切片技术观察32例多发性骨髓瘤患者的骨髓象表现,同时与骨髓涂片进行比较。结果多发性骨髓瘤骨髓切片中浆细胞以结节状和片状浸润为主,这类浸润方式对多发性骨髓瘤诊断的敏感性(90.6%)明显高于涂片中浆细胞>15%的指标(65.6%)。切片中骨髓增生程度也明显高于涂片。结论骨髓活检塑包切片法更能正确反映骨髓组织的真实情况,对多发性骨髓瘤的诊断、疗效判断方面的价值优于涂片。

多发性骨髓瘤骨髓活检塑包切片中血管内皮生长因子表达

目的 探讨在多发性骨髓瘤骨髓活检塑料包埋切片血管内皮生长因子表达的检测方法。方法 在骨髓活检塑料包埋切片中 ,用免疫组化定位检测血管内皮生长因子在多发性骨髓瘤骨髓组织的表达情况和微血管密度。结果 在多发性骨髓瘤骨髓活检塑料包埋切片中血管内皮生长因子和微血管密度表达明显增高。结论 本研究方法对初诊的多发性骨髓瘤骨髓活检塑料包埋切片检测血管内皮生长因子和微血管密度表达有较好的敏感性。

白血病患者外周血Flt3基因表达

目的检测白血病患者外周血Flt3在不同类型白血病中的表达及分布情况,阐明Flt3的表达与疾病发生和发展的关系,与骨髓标本Flt3的表达作对照,确定检测外周血Flt3对白血病基因诊治的临床意义。方法采用RT-PCR方法分析34例白血病患者外周血及部分骨髓标本Flt3的表达。结果19例急性髓系白血病患者中16例阳性(84.2%),其中6例强阳性,1例化疗后完全缓解的M3患者Flt3表达阳性;6例急性淋巴细胞白血病中3例阳性(50%);5例慢性淋巴细胞白血病中2例(1例慢性期,1例急变期)阳性;2例骨髓异常综合征中1例阳性;2例急性混合细胞白血病均阳性。7例骨髓与外周血配对标本中阳性率差别无统计学意义。10例正常人表达均阴性。结论外周血可以替代骨髓作为检测Flt3表达;急非淋患者Flt3表达强弱与外周血白细胞数相关(P<0.05);Flt3表达可作为白血病基因诊断及微小残留病灶的检测标志。

血清胱抑素C在评价系统性红斑狼疮患者肾功能损害中的作用

目的:探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者血清胱抑素C浓度对其肾功能损害的诊断价值。方法:对63例SLE患者采用乳胶颗粒增强透射免疫比浊法测定血清CysC浓度,同时进行尿素氮(BUN)、肌酐(SCr)和24 h尿蛋白定量(UPro)测定,并对SLE组和正常对照组进行统计学分析与比较。结果:SLE组血清CysC浓度1.4984±1.5956,正常对照组血清CysC浓度0.7267±0.1617,P<0.01;SLE患者进行CysC与BUN、SCr、UPro相关性比较,相关系数分别为0.8326、0.9568、0.5263;CysC诊断肾功能损害敏感性明显高于BUN、SCr,对于狼疮性肾功能损害患者,经过治疗,CysC含量逐渐减低。结论:SLE患者血清CysC浓度测定,有助于SLE患者早期肾功能损害的诊断,并为治疗和予后提供依据。

多发性骨髓瘤细胞中c-IAP2表达及其相关研究

目的探讨细胞凋亡抑制蛋白-2(cellular inhibitor of apoptosis protein-2,c-IAP2)在多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)发病机制中的作用,为MM治疗提供新的思路和理论依据。方法应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测c-IAP2mRNA在MM患者中的表达,分析c-IAP2mRNA与半胱氨酸-天门东氨酸酶-3(cysteine-aspartic proteases-3,caspase-3)蛋白、核因子-κBp65(NF-κBp65)mRNA的相互关系。结果初诊MM患者的c-IAP2mRNA表达水平高于对照组(P<0.05),c-IAP2mRNA与NF-κBp65mRNA表达水平呈正相关(r=0.681),与caspase-3蛋白表达水平呈负相关(r=-0.547)。结论c-IAP2mRNA在多发性骨髓瘤中高表达,与对照组相比差异有统计学意义,经分析表明c-IAP2基因在多发性骨髓瘤发病中可能具有促进作用。

9例Coombs试验阴性自身免疫性溶血性贫血的治疗体会

目的:探讨Coombs试验阴性自身免疫性溶血性贫血的临床及实验室资料、治疗及预后,提高对该病的早期诊断.方法:回顾性分析9例Coombs试验阴性自身免疫性溶血性贫血的临床及实验室资料.结果:9例Coombs试验阴性自身免疫性溶血性贫血的实验室资料均符合血管外溶血.通过诊断性治疗8例患者达缓解和部分缓解而确诊;1例患者在随访过程中Coombs试验阴性转为阳性而确诊.结论:Coombs试验阴性自身免疫性溶血性贫血容易误诊,诊断性治疗有助于尽早诊断.

19例噬血细胞综合征诊治体会

噬血细胞综合征(Hemophagocytic Syndrome,HPS)属组织细胞病,是从骨髓细胞学角度提出的综合征,病理特点为单核巨噬细胞系列的噬血细胞系统性增生.临床表现有高热、肝脾肿大、全血细胞减少、淋巴结腺样病变及凝血系统、肝功能的异常.我院自1995年5月～2002年10月共收治资料较完整的噬血细胞综合征19例.现将其临床资料报道如下.

白血病患者外周血FLT_3基因突变的研究

目的本实验通过对不同类型白血病患者外周血Flt3基因突变的研究,探讨Flt3基因与白血病发生的相关性,以骨髓标本对照,确定外周血Flt3基因检测白血病的新方法。方法从34例白血病患者和10名健康人外周血标本中提取基因组DNA,聚合酶反应(PCR)扩增Flt3基因外显子14-15,PCR产物经电泳纯化后进行DNA测序分析。结果对34例血样标本均扩增出Flt3基因的外显子14-15的靶基因片段经琼脂糖电泳显示3例阳性带。选择11例特征性标本测定外显子14-15的DNA序列,发现5例突变,其中2例为ITD,内串联复制重复序列分别为30bp和33bp,编码10和11个氨基酸;3例均在近膜区(JM)外显子14、L576P发生点突变,其中1例伴有内含子14缺失,长度90bp。10名健康者标本均为阴性。结论Flt3基因突变和白血病发生、发展相关,外周血可以替代骨髓检测FLT3突变;FLT3-ITD阳性患者化疗缓解率低、易复发、预后差;外显子14、L567突变点是否为FLT3一个新的突变热点需进一步研究。

原发性粒细胞肉瘤1例报告并文献复习

目的探讨原发性粒细胞肉瘤的诊断、鉴别诊断及治疗手段。方法对1例原发性粒细胞肉瘤的临床表现、诊断及治疗进行分析并复习相关文献。结果患者淋巴结组织免疫组化示:LCA+、MPO+/-、CD68+/-、CD34+/-、lysozyme+、CD117-、CD43+、CD20-、CD3-,符合粒细胞肉瘤。结论原发性GS容易误诊为淋巴瘤,依赖MPO、lysozyme、CD68可以明确诊断。确诊后应该采取局部手术、放疗、化疗、造血干细胞移植等综合疗法。

非血缘脐血辅助亲缘单倍体异基因造血干细胞移植治疗急性髓系白血病的临床分析

目的：探讨非血缘脐血辅助亲缘单倍体异基因造血干细胞移植治疗急性髓系白血病的安全性和疗效。方法：回顾性分析2014年5月～2015年11月在我科行脐血辅助亲缘单倍体异基因造血干细胞移植治疗4例急性髓系白血病的临床资料，并复习相关文献。结果：4例患者移植后造血全部重建，中性粒细胞植入中位时间为13 d，血小板植入中位时间为15 d，移植后14 d外周血STR-PCR检测为100％供者；3例患者发生急性移植物抗宿主反应（aGVHD），其中2例发生Ⅱ度aGVHD，1例发生Ⅳ度aGVHD，随访至2016年4月，1例患者于移植后106 d死亡；3例患者存活。结论：非血缘脐血辅助亲缘单倍体异基因造血干细胞移植治疗急性髓系白血病临床安全，造血重建快，但aGVHD发生率较高，有待探索更有效的方法控制aGVHD的发生。

13例系统性红斑狼疮死亡原因分析

系统性红斑狼疮(SLE)是累及全身多系统器官、具有多种自身抗体的自身免疫性疾病。随着早期诊断及时治疗生存期明显延长,病死率逐年减少,死亡的原因较以往有所变化。现将我院1993～1996年近4年内住院死亡的13例SLE做一分析,探讨近几年SLE死亡原因。1 临床资料13例死亡的患者中仅I例为男性,年龄20～65岁,均用皮质激素治疗,有4例用过免疫抑制剂,从发病确诊至死亡的生存期为8个月～11年。13例均有肾功能慢性损害,严重尿毒症者5例;有7例严重的感染,其中有4例二重感染,均合并严重的霉菌感染;有继发性糖尿病5例,多脏器功能衰竭7例,有狼疮性脑病4例,心功能衰竭6例,有多浆膜腔积液3例质血合并血小板减少9例,有1例病情已稳定9年,因妊娠死胎引产后死亡。

膜糖脂生化指标在白血病诊断中的意义

目的 :探讨膜糖脂生化指标对白血病诊断的意义。方法 :检测血液肿瘤患者和白血病小鼠膜糖脂生化指标——神经节苷脂 (Gls)、总唾液酸 (TSA )、脂结合唾液酸 (L SA)和红细胞膜唾液酸 (R- SA)水平 ,并分别与各自正常对照组进行比较。结果 :髓细胞白血病患者 TSA、L SA和 R- SA较正常对照组显著升高 (P <0 .0 5 ) ,并且发现白血病小鼠的 Gls、TSA、L SA和 R- SA亦较正常对照组显著升高 ,且差异有显著性意义 (P <0 .0 1) ,而骨髓瘤患者的膜糖脂指标较正常对照组无显著性差异 (P>0 .0 5 )。结论 :膜糖脂生化指标 Gls、TSA、L SA和 R- SA在白血病诊断中可作为辅助指标。