COL4A5基因新发突变致Alport综合征的患者行胚胎植入前单基因遗传学检测1例

一、病例摘要患者女,36岁,主因“结婚6年,未避孕未孕3年”于2020年5月就诊于兰州大学第一医院。患者2016年足月剖宫产1女,2017年自然流产1次。既往其女儿不明原因间断血尿、夜尿增多、乏力,可疑诊断为Alport综合征。患者行子宫输卵管造影示:双侧输卵管通畅,盆腔轻度粘连。月经周期6/28 d。身高164 cm,体重56.5 kg,体质指数21 kg/m^(2)。基础性激素水平正常。促甲状腺激素1.375 mIU/L。抗苗勒管激素1.223 ng/mL。阴道超声:双侧卵巢窦卵泡12枚。胸片:双肺纹理增重。入院后查尿常规:潜血阳性(++),红细胞定量72个/μL,异常形态红细胞41个/μL。