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遗传性痉挛性截瘫与染色体2p相关的分子遗传学研究进展
1
作者
杨巧云
耿德勤
《徐州医学院学报》
CAS
2004年第1期72-77,共6页
遗传性痉挛性截瘫 (HSP)是一种临床、遗传异质性均很强的神经系统遗传病 ,按遗传方式可分为常染色体显性遗传 (AD)、常染色体隐性遗传 (AR)和X -连锁隐性遗传 (XR) ,其中 ,AD型HSP定位于 2、8、9、10、11、12、14、15、19号染色体 ,而...
遗传性痉挛性截瘫 (HSP)是一种临床、遗传异质性均很强的神经系统遗传病 ,按遗传方式可分为常染色体显性遗传 (AD)、常染色体隐性遗传 (AR)和X -连锁隐性遗传 (XR) ,其中 ,AD型HSP定位于 2、8、9、10、11、12、14、15、19号染色体 ,而与染色体 2p相关的HSP发病率最高 ,研究最多。本文就与 2p相关的HSP的研究进展进行综述。
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关键词
遗传性痉挛性截瘫
染色体2p
分子遗传学
SPASTIN
基因突变
基因多态性
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题名
遗传性痉挛性截瘫与染色体2p相关的分子遗传学研究进展
1
作者
杨巧云
耿德勤
机构
徐州医学院附属医院神经精神病学教研室
出处
《徐州医学院学报》
CAS
2004年第1期72-77,共6页
基金
江苏省教育厅自然科学研究基金项目 (02KJB3 2 0 0 14 )
文摘
遗传性痉挛性截瘫 (HSP)是一种临床、遗传异质性均很强的神经系统遗传病 ,按遗传方式可分为常染色体显性遗传 (AD)、常染色体隐性遗传 (AR)和X -连锁隐性遗传 (XR) ,其中 ,AD型HSP定位于 2、8、9、10、11、12、14、15、19号染色体 ,而与染色体 2p相关的HSP发病率最高 ,研究最多。本文就与 2p相关的HSP的研究进展进行综述。
关键词
遗传性痉挛性截瘫
染色体2p
分子遗传学
SPASTIN
基因突变
基因多态性
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
遗传性痉挛性截瘫与染色体2p相关的分子遗传学研究进展
杨巧云
耿德勤
《徐州医学院学报》
CAS
2004
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