干扰素联合沙利度胺对HEL细胞凋亡及JAK2V617F突变基因表达的影响

目的:观察干扰素(interferon-α2b,IFN-α2b)联合沙利度胺(Thalidomid,THD)对人红白血病细胞株(HEL)增殖、凋亡及JAK2V617F突变基因表达的影响。方法:分别用IFN-α2b、THD、IFN-α2b联合THD处理HEL细胞24、48、72 h后,用CCK-8(Cell Counting Kit-8)法检测细胞生长抑制率;药物处理48 h后用流式细胞术检测细胞凋亡率,荧光定量PCR检测JAK2V617F突变基因的表达水平。结果:IFN-α2b联合THD作用24、48 h及72 h比单用IFN-α2b及THD对HEL细胞增殖的抑制作用强,各组间比较差异均有统计学意义(P<0.05);IFN-α2b与THD联合应用比单用促HEL凋亡作用明显,差异均有统计学意义(P<0.05);IFN-α2b与THD联合作用于JAK2V617F阳性的HEL细胞,可使JAK2V617F突变基因表达下降,作用比单用IFN-α2b明显,但差异无统计学意义(P>0.05),其余各组均有统计学意义(P<0.05)。结论:IFN-α2b联合THD能抑制HEL细胞增殖并诱导凋亡,比单用IFN-α2b作用显著,但对JAK2V617F突变基因表达与单用IFN-α2b的作用并无差异。

RAD51-G135C和XRCC3-C241T单核苷酸多态性与急性髓系白血病发病相关性研究

目的:探讨RAD51-G135C和XRCC3-C241T单核苷酸多态性与急性髓系白血病(AML)发病的相关性。方法:研究分为两组:AML患者组(545例AML患者的外周血样本)和对照组(1 034名与患者无血缘关系的正常人的外周血样本),分别抽提2组基因组DNA,通过Taq Man探针实时荧光定量PCR技术分析RAD51-G135C和XRCC3-C241T基因多态性,并分析两者多态性与急性髓系白血病发病相关性。结果:与对照组相比,RAD51-G135C纯合变异型(CC)可显著增加AML患者的发病风险(OR=3.07),而RAD51-G135C杂合变异型(GC)与AML发病无统计学相关性。XRCC3-C241T纯合变异型(TT)与AML发病尚无统计学相关性,而XRCC3-C241T杂合变异型(CT)却可增加AML患者的发病风险(OR=0.66)。结论:RAD51-G135C纯合变异型和XRCC3-C241T杂合变异型显著增高AML的发病风险,对AML的发病更有预测价值。

干扰素α-2b治疗原发性血小板增多症36例

目的 观察并探讨干扰素α-2b治疗原发性血小板增多症（ET）的临床疗效.方法 对2005年1月至2013年12月应用干扰素α-2b治疗的36例ET患者的临床资料进行回顾性分析.结果 干扰素α-2b治疗36例中坚持治疗34例,因不良反应不能耐受2例,改用羟基脲治疗.坚持应用干扰素治疗的34例中,最少随访6个月,完全缓解（CR） 28例,部分缓解（PR）3例,无效3例,有效率91.2％（31/34）.长期随访中,暂无一例转化为急性髓系白血病、骨髓纤维化.结论 干扰素α-2b治疗ET能取得较好的疗效,且耐受性较好,长期应用的远期并发症（如继发肿瘤等）少,可作为ET尤其年轻患者的一线治疗.

原发性血小板增多症的研究进展

原发性血小板增多症（ET）是以巨核细胞与血小板计数增多为主要临床特点的骨髓增殖性肿瘤（MPN）.近年来,Janus激酶（JAK）2 V617F突变的发现使ET发病机制及诊断方法发生革命性进展.血小板生成素受体（MPL）、细胞周期检测点激酶（CHEK）2、10-11易位（TET）2、钙网蛋白（CALR）等基因突变亦补充ET发病机制.应用传统羟基脲、干扰素可使得ET患者PLT数目得到减低,阿司匹林、阿那格雷等药物可干预血小板功能,尤其针对JAK2抑制剂的多项临床研究,使ET治疗取得较大突破.笔者拟就ET的发病机制、诊断标准、危险因素及治疗方法等方面的研究进展进行综述.