PIK3CA突变影响卵巢子宫内膜异位症孕激素受体表达

目的探讨PIK3CA突变在卵巢子宫内膜异位症中对孕激素受体表达的影响,为寻找卵巢子宫内膜异位症治疗新靶点提供依据。方法选取2020年3月至2022年6月在南京大学医学院附属鼓楼医院进行腹腔镜手术的患者88例,分别收集48例病例组患者的卵巢异位病灶组织以及40例对照组的正常内膜组织,采用微滴数字聚合酶链式反应检测PIK3CA突变情况,采用免疫组织化学染色法检测PIK3CA和孕激素受体表达水平及定位,采用RT-qPCR检测PIK3CA和孕激素受体m RNA水平,采用免疫印迹法测定转染PIK3CA野生型和突变型腺病毒子宫内膜上皮细胞PIK3CA、Akt、p-Akt蛋白水平。结果卵巢子宫内膜异位症存在PIK3CA突变,且定位于上皮细胞,而正常内膜组织未发生该突变;与正常内膜相比,卵巢子宫内膜异位囊肿上皮组织PIK3CA蛋白及mRNA表达均升高(均P<0.05),孕激素受体表达及其mRNA表达均减少(均P<0.001),且PIK3CA阳性组孕激素受体减少明显(均P<0.001);子宫内膜上皮细胞PIK3CA突变和过表达均可下调孕激素受体的表达,突变组下调作用更明显(均P<0.05),但其AKT信号通路活化程度低于过表达组。结论在卵巢子宫内膜异位症中,PIK3CA突变可能通过非经典PI3K/Akt信号通路下调上皮细胞的孕激素受体表达。