磁共振波谱在原发性帕金森病治疗效果评估中的应用价值

目的探讨磁共振波谱(MRS)在原发性帕金森病(PD)药物治疗效果评估中的作用。方法选择2019年10月至2020年10月盐城市第一人民医院收治的双侧症状的原发性PD患者20例为研究对象。患者均给予口服多巴丝肼片治疗4周(0.125 g,每日3次)。分别于治疗前后进行氢质子磁共振波谱(1H-MRS)检查并采用PD统一评分量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)评分来评估患者运动症状。比较患者治疗前后豆状核、苍白球、丘脑、黑质中N-乙酰天门冬氨酸(NAA)/胆碱(Cho)、NAA/肌酐(Cr)、Cho/Cr比值的变化及UPDRS-Ⅲ评分变化,使用单因素线性回归和多因素线性回归分析患者UPDRS-Ⅲ评分与1H-MRS的相关性。结果治疗后患者左右两侧豆状核、苍白球、丘脑及黑质中的NAA/Cho、NAA/Cr比值均显著高于治疗前(P<0.05),Cho/Cr比值与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05)。患者治疗后UPDRS-Ⅲ评分显著低于治疗前(P<0.05)。患者治疗前后的NAA/Cho、NAA/Cr比值变化值与UPDRS-Ⅲ评分变化值均呈显著负相关(P<0.05);在校正了年龄、性别和病程等因素后,治疗前后的NAA/Cho、NAA/Cr比值变化值与UPDRS-Ⅲ评分变化值仍呈显著负相关(P<0.05);Cho/Cr比值变化值与UPDRS-Ⅲ评分变化值无相关性(P>0.05)。结论1H-MRS可用于PD的病情评估及药物疗效评价。

基于GEO数据库线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作芯片数据的生物信息学分析

目的从分子水平探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的可能发病机制和临床表现。方法自GEO数据库中获取野生型细胞系和高表达mtDNA A3243G位点突变细胞系的芯片信息,采用R语言程序分析获得差异表达基因,行GO富集分析和KEGG通路富集分析并通过多组芯片的两两比较筛选出共同的差异表达基因,蛋白质相互作用网络分析关键调控基因与MELAS发病机制和临床症状之间可能的关联。结果自GEO数据库中筛选获得563个差异表达基因,250个基因表达上调、313个基因表达下调;GO富集分析显示,差异表达基因的主要功能是细胞外基质(ECM)粘附的生物学过程;KEGG通路富集分析包括磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)-丝氨酸/苏氨酸激酶(AKT)信号通路、细胞因子-细胞因子受体相互作用通路、转化生长因子-β(TGF-β)信号通路、ECM受体相互作用通路等。STRING数据库筛选出GNG2、SDC2、ANXA1、FN1、TNC、CYR61、IGFBP3、LTBP1、SERPIND1共9个关键基因。3组芯片进行两两比较筛选出PAMR1、GLRX5、SNCA等共同的差异表达基因。结论ECM粘附的生物学过程以及PI3K-AKT信号通路、TGF-β信号通路、ECM受体相互作用通路均参与线粒体能量代谢过程,可能与MELAS的发病机制有关;GNG2、TNC、LTBP1、PAMR1、GLRX5、SNCA等作为关键基因可能与MELAS的临床表现有关。