超低频经颅磁刺激联合康复训练对孤独症谱系障碍儿童的疗效

目的:探讨超低频经颅磁刺激联合康复训练包括应用行为分析疗法、言语治疗、感觉统合训练对孤独症谱系障碍儿童的治疗效果。方法:选择60例孤独症谱系障碍儿童进行临床研究,随机分为观察组和对照组,每组各30例;2组患儿均接受应用行为分析疗法、感觉统合训练和言语治疗,观察组在对照组的基础上加用超低经颅磁刺激治疗。治疗前后分别采用孤独症行为量表(ABC)和儿童孤独症评定量表(CARS)进行评估,并比较2组核心症状的改善率,以观察临床治疗效果。结果:治疗12周后,2组的ABC及CARS评分均较治疗前明显减少(P<0.05)。治疗后,观察组的核心症状总改善率明显高于对照组(P<0.05)。结论:超低频经颅磁刺激联合应用行为分析疗法、言语治疗和感觉统合训练可能会更有效地改善孤独症谱系障碍儿童的临床症状。

徐州市儿童康复机构的现状调查

目的通过调查徐州市儿童康复机构的现状和需求,分析存在的问题并提出建议。方法采用问卷调查的方式,于2018年4月-7月对徐州市残疾人康复机构中的75家儿童康复机构进行调查,包括机构的场地、设施、人员、评估和治疗等情况。结果本次调查共发放问卷75份,收回53份,有效问卷46份。此46家机构近5年建成的有21家。康复从业人员的年龄≤30岁的占比56.03%,医学专业人员占比70.41%,专科及以下学历人员占比53.83%。34.78%的机构用房是租赁的,10.87%没有无障碍设施;能独立完成评估的机构占比85.78%,每月进行1次以上评估机构的占比30.43%。每天能提供3个小时以上康复训练的机构占比41.31%,目前急需的培训项目中孤独症治疗技术、语言治疗和康复评估居前三位。结论徐州市儿童康复机构近些年发展很快,但机构建设的专业性不足,缺乏高层次人才;康复评估的能力,评估的频率和康复的时间有待提高;政府应加大对儿童康复的投入,尤其是在孤独症谱系障碍的诊治方面。

应用术后恢复质量量表评价肺癌术后恢复质量的研究

目的:使用术后恢复质量量表(PQRS)研究肺癌患者的术后恢复质量,并对电视辅助式胸腔镜手术(VATS)和开胸术后恢复质量进行比较。方法:使用PQRS量表对140例肺部病变患者术前、术后1天(1d)、3天(3d)、7天(7d)、14天(14d)、1月(1m)的恢复情况进行评估,筛选纳入的符合标准并完成PQRS量表评估的95例患者,根据手术方式不同分为VATS组和开胸组,然后对两组患者术后恢复质量进行比较。结果:除了麻醉时间的差异有显著性意义外,其他一般资料均无显著性差异。VATS组患者的总恢复率明显高于开胸组(P<0.05)。VATS组患者在感受伤害性因素、情感因素、日常生活活动能力等方面的恢复率明显高于开胸组且差异有显著性意义(P<0.05),生理性因素和认知能力的恢复率均无显著性差异(P>0.05)。结论:PQRS量表能有效地评估肺癌患者术后恢复质量,VATS能促进肺癌患者术后快速康复。

层粘连蛋白α2链基因突变致先天性肌营养不良一例

报道1例层粘连蛋白α2链(LAMA 2)基因突变导致先天性肌营养不良(CMD)患儿的临床资料和遗传学特点。患儿男,1岁,临床表现为运动发育落后、肌力和肌张力低下。基因检测结果发现,LAMA 2基因c.8988+1G>A的杂合核苷酸突变,为剪切变异。LAMA2基因突变可导致先天性肌营养不良,基因检测有助于明确诊断。

男性孤独症谱系障碍儿童发病影响因素分析

目的探讨男性孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童发病的影响因素。方法选取151例男性孤独症谱系障碍儿童为病例组,同期以同一行政区域内与病例组年龄匹配的119名健康男性儿童为对照组。使用儿童孤独症病因及易感因素调查问卷对所有儿童进行调查,采用多因素Logistic回归模型分析ASD发生的危险因素。结果(1)儿童存在是否厌食偏食状况(χ^2=16.891,P<0.01),母孕期父亲的年龄(χ^2=11.441,P=0.043)、母孕期居住地点(χ^2=50.763,P<0.01)、妊娠高血压(χ^2=5.693,P=0.026)、母孕期宫内缺氧史(χ^2=9.332,P=0.002)、脐带绕颈(χ^2=18.483,P<0.01)、母孕期父母烟酒史(χ^2=13.660,P=0.008)、母孕期父母的吸烟(χ^2=12.901,P=0.005)及饮酒(χ^2=8.386,P=0.039)具体情况、儿童出生身高(χ^2=8.870,P=0.031)、羊水污染(χ^2=4.561,P=0.043)、人工喂养参与喂养的时间、主要的抚养者、婴幼儿期发育指标迟缓、亲子关系是否融洽方面均差异有统计学意义(P<0.05)。(2)Logistic回归分析结果表明,儿童存在厌食偏食(OR=12.284,95%CI=2.768~54.507)、孕期居住地位于农村(OR=17.251,95%CI=1.899~156.745)、父母烟酒史(OR=6.191,95%CI=1.678~22.838)、母孕期宫内缺氧史(OR=38.859,95%CI=2.944~512.930)可能是男性孤独症谱系障碍的危险因素。结论纠正儿童厌食偏食情况,改善孕期居住环境,减少妊娠并发症、避免母孕期暴露烟酒污染可成为男性儿童孤独症谱系障碍防治工作的有效切入点。

大剂量激素冲击治疗57例难治性癫痫的疗效观察

目的探讨激素冲击治疗难治性癫痫的疗效,为难治性癫痫患儿的诊治提供指导经验。方法 2015年9月至2016年9月收集徐州医科大学附属医院儿科收治的57例难治性癫痫患儿病例进行回顾性分析,所有病例均给予甲泼尼龙进行冲击治疗,甲泼尼龙20 mg·kg^(-1)·d^(-1),每疗程用3 d,停4 d,连用3个疗程,疗程间隔期间给予泼尼松口服2 mg·kg^(-1)·d^(-1),出院后均给予泼尼松序贯治疗,4~12周减量,总疗程4~6个月。结果本组患儿男27例,女30例,婴儿痉挛症又称West综合征30例,Lennox-Gastaut综合征6例,获得性癫痫性失语又称Landau-Kleffner综合征6例,其他难治性癫痫15例,发病年龄1个月到6岁,激素冲击治疗前9例未应用抗癫痫药物,余48例均经2种或3种抗癫痫药物治疗且发作控制不佳。激素冲击治疗有效率84%(48/57)。结论大剂量激素冲击治疗难治性癫痫控制效果肯定,疗效与发病年龄及病程无相关性,值得在临床上推广使用。

癫痫患儿停药后复发影响因素的研究进展

癫痫是一种脑部疾患,其特点是持续存在能导致癫痫发作的脑电改变,并出现相应的神经生物学、认知、心理学以及社会等方面的后果。经合理治疗后,大多数患儿的发作是可以控制的。癫痫缓解后可以考虑减停药物,但在减停药物的患儿中仍有12%~67%的复发风险。国内外就影响癫痫患儿复发的因素尚未达成共识。文章从可能影响癫痫患儿复发的因素方面进行综述,以期对儿童神经科医生指导患儿减停药物有所帮助,从而将复发率降至最低。

原发性范可尼综合征合并癫痫1例并文献分析

目的总结1例原发性范可尼综合征患者的临床和基因突变特点。方法回顾性分析1例原发性范可尼综合征患儿的临床资料、基因检测结果及诊疗过程,并复习相关文献。结果患儿,女,4岁8个月,3月龄时开始出现抽搐发作,脑电图提示额区尖波、尖慢波发放,3岁发现肾性蛋白尿、肾性糖尿,伴有维生素D缺乏性性佝偻病、发育迟滞及身体矮小,基因检测发现HNF4A基因c.253C>T的杂合核苷酸变异,已报道与原发性范可尼综合征相关,予以调整饮食、补钙、护肾、调整抗癫痫药物等对症治疗后临床症状有所好转。结论原发性范可尼综合征可合并癫痫,临床表现主要为肾脏病、佝偻病、发育迟缓及身体矮小,与HNF4A基因突变有关。

133例癫痫患儿撤药后复发危险因素分析

目的回顾性分析癫痫患儿撤药后复发的危险因素,为其临床撤药提供参考依据。方法选取2017年1月—2019年3月就诊于徐州医科大学附属医院儿童神经科门诊的133例撤药癫痫患儿为研究对象,根据随访期间是否存在复发将癫痫患儿分为复发组(42例)和非复发组(91例),观察和比较两组性别、起病年龄、外伤史、治疗前发作频率、减药前脑电图(EEG)情况、影像学、用药种类、家族史、达控时间、治疗前病程、共患病、多种发作类型、撤药速度及治疗前EEG情况。结果两组患儿在撤药前EEG情况(χ^2=7.621)、用药种类(χ^2=8.760)、达控时间(χ^2=6.618)、治疗前病程(χ^2=6.435)、多种发作类型(χ^2=5.443)及有无癫痫共患病(χ^2=42.795)方面的差异均具有统计学意义(P均<0.05)。Logistic多元回归分析结果显示,癫痫患儿撤药后复发与撤药前EEG异常[OR=9.268,95%CI(2.255,38.092)]、联合用药治疗[OR=3.205,95%CI(1.159,8.866)]及治疗前病程>1年[OR=5.363,95%CI(1.781,16.150)]均具有相关性(P均<0.05)。结论撤药前EEG异常、联合用药、治疗前病程长的癫痫患儿应适当延长治疗时间,以降低癫痫患儿复发的可能性。