徐州地区354例耳聋患者耳聋基因筛查及基因谱分析

目的 对徐州地区聋校354名耳聋学生进行常见耳聋基因突变初步筛查检测及158种耳聋相关基因二次筛查检测,在分子遗传学水平了解徐州市耳聋患者的致病耳聋基因谱,并探索提高耳聋相关基因诊断率的方法及策略。方法 首先采用SNPscan技术对常见致病基因及位点进行检测,然后对检测结果阴性病例采用大规模平行测序技术行158个耳聋相关基因检测。结果 354例患者经初步筛查共发现113例(31.92%)GJB2基因致病突变,58例(16.38%)SLC26A4基因致病突变,4例(1.13%)m.1555A>G基因突变;经158种耳聋相关基因大规模平行测序二次筛查新增GJB2基因致病突变3例,SLC26A4基因致病突变9例,其他耳聋相关基因MYO15A等共29例,累计41例;c.235delC纯合突变累计56例,c.919-2A>G纯合突变累计20例。初步筛查诊断率49.44%(175/354),二次筛查诊断率11.58%(41/354),累计诊断率61.02%(216/354)。结论 GJB2及SLC26A4基因为徐州地区耳聋人群中的常见致病基因,c.235delC为GJB2基因突变主要形式,c.919-2A>G为SLC26A4基因突变主要形式,选择GJB2基因c.235delC和SLC26A4基因c.919-2A>G热点突变可以有效检出和发现患者的可疑病因,耳聋患者的筛查中发现杂合突变,应当进一步检测明确遗传性病因;突变谱提示应将SLC26A4基因c.1001+5G>C纳入徐州地区初筛热点突变范围,以进一步提高初筛检出率。

军事噪声性耳聋患者心理状况及影响因素分析

目的了解部队中军事噪音相关性耳聋官兵的精神心理状况及相关影响因素。方法采用症状自评量表(self-reporting inventory 90,SCL-90)对52例军事噪音相关性耳聋患者的精神心理状态评分及分析,并根据侧别、年龄、病程以及文化程度分组比较,查找影响军事噪声性耳聋官兵心理表现的因素。结果92.3%(48/52)的患者伴有耳鸣,14人(26.9%)伴有轻度及轻中度心理损害。从分因子来看,躯体化、强迫症状、敌对、焦虑及其它方面有心理损害者较多,分别占比42.3%、34.6%、34.6%、25.0%及55.8%;侧别及病程分组比较显示各组间无统计学差异,而高学历组及高年龄组相对比较易出现心理异常。结论军事噪声性耳聋官兵耳鸣症状伴发率高,较易出现轻度和轻中度的心理健康损害;躯体化、强迫症状、敌对、焦虑及其它方面心理损害较多;年龄长者、学历更高者是相对的高危人群,侧别及病程对心理影响不大,对军事噪声性耳聋官兵进行心理干预十分必要。

喉癌术后发生咽瘘的相关因素分析

目的探讨喉癌患者术后发生咽瘘的原因及相关因素。方法回顾性分析我院收治的247例喉癌患者的临床资料，对基础疾病、手术方式、肿瘤分期等咽瘘的相关因素进行统计学分析。结果247例喉癌患者术后发生咽瘘26例，发生率为10．53％（26／247）。当患者合并糖尿病、全喉切除、同期行颈淋巴结清扫、中晚期肿瘤、手术时间〉5h，术后咽瘘发生率明显升高（P〈0．05）。结论喉癌术后发生咽瘘的相关危险因素有多种，控制基础疾病、加强围手术期管理、提高手术技能等可使咽瘘的发生率降低，提高喉癌患者的生存质量。

苏北三市聋校学生常见致病基因的初步分析

目的对徐州、宿迁、连云港3市聋校558例耳聋学生进行GJB2及SLC26A4(solute carrier family 26 member4,溶质载体家族26成员4)基因突变多位点检测,在分子水平了解苏北3市耳聋患者的病因学特点及差异。方法采集徐州、宿迁、连云港3市特殊教育学校共558例耳聋患者的血样,提取DNA,利用SNPscan高通量检测技术对目标致病基因进行突变检测。结果3个地区共计发现GJB2基因致聋学生162例,SLC26A4基因致聋学生79例,致聋率分别为29.03%(162/558),14.16%(79/558),累计发现GJB2基因突变位点11个,SLC26A4基因突变位点20个。3个地区间GJB2及SLC26A4基因突变率无显著差异,但突变位点有所不同;GJB2基因突变致聋率高于SZC26A4基因突变致聋率;0/B2基因突变主要形式均为c.235delC纯合及杂合突变,SLC26A4基因突变主要形式均为c.919-2A>G纯合及杂合突变。结论0/B2及SZC26/W基因均为苏北3个地区耳聋人群中的常见致病基因。通过对这些基因的初步筛查可以有效避免高危人群出现耳聋患者,有助于各地区针对性开展防聋治聋措施。

多频稳态听觉反应在OSAHS儿童听力损失中的应用

目的应用多频稳态听觉反应（auditory steady-state response，ASSR）研究睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea hypopnea syndrome，OSAHS）患儿听功能状态及切除扁桃体和（或）腺样体后听力恢复情况。方法睡眠打鼾首诊入院的患儿68例，根据多导睡眠监测结果分为OSAHS组（n=48）及单纯鼾症组（n=20）。入院后均行ASSR、声阻抗、耳声发射等听力学检查，比较2组患儿听力情况。全麻下应用低温等离子消融切除扁桃体和（或）腺样体。术后3～6个月对OSAHS组患儿复查上述听力学检查指标，比较手术前后听力改变情况。结果ASSR结果显示OSAHS组患儿在0．5、1、2、4kHz处测试的反应阈值均明显高于单纯鼾症组及OS-AHS术后组（P〈0．05）；声阻抗结果显示OSAHS组患儿鼓室导抗图异常率明显高于单纯鼾症组及OSAHS术后组（P〈0．05），且耳声发射结果显示OSAHS组瞬态诱发性耳声发射通过率及畸变产物耳声发射通过率均明显低于单纯鼾症组及OSAHS术后组（P〈0．05）。结论OSAHS患儿易出现听功能损失，应用多频稳态听觉反应可检测OSAHS患儿低频及中高频听力损失情况，对伴有听力下降的OSAHS患儿行腺样体和（或）扁桃体切除术后听力多数可获得提高。

喉癌、下咽癌同时性多原发癌1例

多原发癌又称重复癌,是指机体同时或不同时发生两种或两种以上的原发性恶性肿瘤,多原发癌是较为特殊的现象,对患者的诊断、治疗和预后具有明显影响。与其他部位先证癌发生重复癌的情况相比,头颈部发生重复癌的发病情况具有相对独特的规律性。目前,关于喉癌并发下咽癌的同时性多原发癌病例报道极少,现报道1例喉癌、下咽癌同时性多原发癌诊治经过并文献综述。

胶原生物膜在耳内镜下中耳胆脂瘤乳突根治术中的应用效果分析

目的:探讨胶原生物膜在耳内镜下乳突根治术中的应用效果。方法:选取徐州医科大学附属医院2021年4月至2022年2月收治的51例中耳胆脂瘤患者进行回顾性分析,其中研究组27例患者予以胶原生物膜修复皮肤缺损,对照组予以颞肌筋膜修复术腔皮肤缺损,观察两组患者术后临床症状,手术时长,术腔完全上皮化时间、干耳时间及术前术后听力改变。结果:研究组术后患者因外耳道进水,存在感染及肉芽生长者1例,予以清理后未再次生长;对照组术后发生1例外耳道口狭窄的情况,予以橡胶扩张管进行扩张并后并定期清理术腔肉芽、脱落痂皮,患者外耳道恢复良好。两组术前耳闷、耳痛、耳鸣及术后耳痛VAS评分无明显差异(P>0.05);研究组术后耳闷及耳鸣VAS评分较对照组降低(P<0.05)。研究组平均手术时长、术后术腔完全上皮化时间及平均干耳时间短于对照组(P<0.05)。两组术前术后气骨导差(ABG)、平均气导听阈(AC)比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:作为术区移植物,胶原生物膜应用于耳内镜下中耳胆脂瘤乳突根治术可加快创面术腔的修复,减少局部创伤与操作步骤,改善临床症状,缩短手术时间、术后术腔完全上皮化时间及获得干耳时间,可作为临床上有效的修复材料。