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首次发现1例局灶性节段性肾小球硬化症患儿PAX2基因新的移码变异及文献复习
1
作者
李艳
杨焕丹
+4 位作者
周苏芹
朱冰冰
彭倩倩
朱磊
张锐锋
《徐州医科大学学报》
CAS
2023年第11期822-825,共4页
目的了解儿童遗传性慢性肾脏病的临床与病理特点,寻找其致病基因突变位点并分析基因突变与临床表型的关系,以期早期诊断,早期预防。方法收集徐州医科大学附属徐州儿童医院1例疑似为遗传性因素所致慢性肾脏病患儿及其直系亲属的临床资料...
目的了解儿童遗传性慢性肾脏病的临床与病理特点,寻找其致病基因突变位点并分析基因突变与临床表型的关系,以期早期诊断,早期预防。方法收集徐州医科大学附属徐州儿童医院1例疑似为遗传性因素所致慢性肾脏病患儿及其直系亲属的临床资料,并行肾穿刺病理检查,同时采用二代基因测序方法对该患儿、患儿父母及妹妹进行基因检测,寻找可能的突变位点,并与该家系中正常个体进行比较。结果患儿为14岁男孩,3岁时起病,主要临床表现为蛋白尿、夜尿增多,未正规治疗。期间多次尿蛋白++~+++,且逐渐出现尿床症状,家长一直未予重视。2年前于当地医院查肝、肾功能,家长诉未见异常,2019年8月19日因尿床至我院就诊,门诊查尿蛋白+++,血尿素氮13.54 mmol/L,肌酐188μmol/L,肾脏超声提示双肾缩小,肾穿刺活检病理结果为局灶性节段性肾小球硬化症(FSGS)。基因检测示患儿PAX2基因存在c.143delGp.Gly48Valfs*35剪切位点突变,且目前尚未有人群携带记录,因而考虑该患儿为PAX2基因出现新的移码突变。结论该例患儿临床表现为慢性肾脏病,肾活检确诊为FSGS,基因检测PAX2基因发生新的移码变异。对于病因不明的慢性肾脏病患儿应注意完善肾脏病理及基因检测,有助于明确诊断。
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关键词
儿童
慢性肾脏病
局灶性节段性肾小球硬化症
PAX2基因
移码变异
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题名
首次发现1例局灶性节段性肾小球硬化症患儿PAX2基因新的移码变异及文献复习
1
作者
李艳
杨焕丹
周苏芹
朱冰冰
彭倩倩
朱磊
张锐锋
机构
徐州医科大学附属徐州儿童医院肾脏风湿免疫科
出处
《徐州医科大学学报》
CAS
2023年第11期822-825,共4页
基金
江苏省卫生健康委科研项目(M2021083)。
文摘
目的了解儿童遗传性慢性肾脏病的临床与病理特点,寻找其致病基因突变位点并分析基因突变与临床表型的关系,以期早期诊断,早期预防。方法收集徐州医科大学附属徐州儿童医院1例疑似为遗传性因素所致慢性肾脏病患儿及其直系亲属的临床资料,并行肾穿刺病理检查,同时采用二代基因测序方法对该患儿、患儿父母及妹妹进行基因检测,寻找可能的突变位点,并与该家系中正常个体进行比较。结果患儿为14岁男孩,3岁时起病,主要临床表现为蛋白尿、夜尿增多,未正规治疗。期间多次尿蛋白++~+++,且逐渐出现尿床症状,家长一直未予重视。2年前于当地医院查肝、肾功能,家长诉未见异常,2019年8月19日因尿床至我院就诊,门诊查尿蛋白+++,血尿素氮13.54 mmol/L,肌酐188μmol/L,肾脏超声提示双肾缩小,肾穿刺活检病理结果为局灶性节段性肾小球硬化症(FSGS)。基因检测示患儿PAX2基因存在c.143delGp.Gly48Valfs*35剪切位点突变,且目前尚未有人群携带记录,因而考虑该患儿为PAX2基因出现新的移码突变。结论该例患儿临床表现为慢性肾脏病,肾活检确诊为FSGS,基因检测PAX2基因发生新的移码变异。对于病因不明的慢性肾脏病患儿应注意完善肾脏病理及基因检测,有助于明确诊断。
关键词
儿童
慢性肾脏病
局灶性节段性肾小球硬化症
PAX2基因
移码变异
Keywords
children
chronic kidney disease
focal segmental glomerulosclerosis
PAX2 gene
frameshift variation
分类号
R726 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
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1
首次发现1例局灶性节段性肾小球硬化症患儿PAX2基因新的移码变异及文献复习
李艳
杨焕丹
周苏芹
朱冰冰
彭倩倩
朱磊
张锐锋
《徐州医科大学学报》
CAS
2023
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