TP53基因突变急性髓系白血病患者临床及分子生物学特征分析

目的:分析TP53基因突变急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者临床及分子生物学特征。方法:回顾性分析2017年7月至2023年5月就诊于徐州医科大学附属淮安医院256例初发AML患者临床资料,均行聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)结合一代测序技术检测,统计TP53基因突变频率,分析TP53基因突变患者临床、实验室特征、分子学特征、核型特征及总生存期。结果:TP53基因突变频率为7.8%;TP53基因突变组年龄、世界卫生组织(WHO)分型,白细胞(white blood cell,WBC)计数和骨髓原始细胞与TP53基因无突变组具有显著性差异(P<0.05);TP53基因突变组中检测出BCR-ABL、NPM1突变、CEBPA突变、RUNX1-RUNX1T1、MLL相关融合基因、FLT3-ITD突变及CBFβ-MYH11突变分子学异常发生率与TP53基因无突变组无显著性差异(P>0.05);TP53基因突变组中单体核型、复杂核型、异常核型、-17/17p-、-7/7q-和-3/3q-检出率与TP53基因无突变组具有显著性差异(P<0.05);TP53基因无突变组总生存期显著优于TP53基因突变组患者(P<0.05);单因素和多因素Cox回归分析结果显示,WBC和TP53基因突变均为AML患者的独立影响因素(均P<0.05)。TP53基因突变AML患者具有一定临床及分子生物学特征,伴有TP53基因突变患者生存预后不佳。