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基于“微糖”平台的延续护理在儿童1型糖尿病血糖管理中的应用 被引量:9
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作者 张桂香 莫永珍 +1 位作者 蔡盈 李静 《山西医药杂志》 CAS 2017年第11期1388-1390,共3页
微糖是上海格平信息科技有限公司开发,基于移动互联网技术的糖尿病远程管理服务,利用移动互联网技术开发集血糖监测、教育、饮食、运动和用药五位一体的微糖服务系统。本研究选择2014年12月至2015年9月江苏省徐州市儿童医院内分泌科收治... 微糖是上海格平信息科技有限公司开发,基于移动互联网技术的糖尿病远程管理服务,利用移动互联网技术开发集血糖监测、教育、饮食、运动和用药五位一体的微糖服务系统。本研究选择2014年12月至2015年9月江苏省徐州市儿童医院内分泌科收治的1型糖尿病患儿80例作为研究对象。 展开更多
关键词 糖尿病患儿 血糖管 内分泌科 糖代谢 理中 依从性 远程管理 再入院率 服务系统 门诊随访
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儿童胰岛素依赖型糖尿病酮症酸中毒15例临床特点与误诊分析 被引量:6
2
作者 薛颖 高敏 《徐州医学院学报》 CAS 2007年第7期454-455,共2页
目的总结分析儿童1型糖尿病酮症酸中毒(diabetes ketone acidosis,DKA)常见诱发因素、误诊原因及其对策。方法对1998年3月—2007年2月间我院诊治的23例儿童1型DKA中的15例误诊病例临床表现、实验室检查及误诊疾病进行总结分析。结果23例... 目的总结分析儿童1型糖尿病酮症酸中毒(diabetes ketone acidosis,DKA)常见诱发因素、误诊原因及其对策。方法对1998年3月—2007年2月间我院诊治的23例儿童1型DKA中的15例误诊病例临床表现、实验室检查及误诊疾病进行总结分析。结果23例1型DKA患儿首诊误诊率65.2%,其中误诊为上呼吸道感染者5例(33.3%),误诊为消化道疾病5例(33.3%),误诊为中枢神经系统感染者3例(20.0%),误诊为暑热症及心肌炎各1例(6.7%)。结论儿童Ⅰ型DKA容易造成误诊,误诊原因与疾病的临床表现复杂以及医生的临床经验不足有关。增强对儿童DKA的认识和警惕,可提高正确诊断率,减少误诊。 展开更多
关键词 胰岛素依赖型糖尿病 儿童 酮症酸中毒 误诊
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皮下胰岛素泵治疗儿童Ⅰ型糖尿病酮症酸中毒的疗效观察与护理 被引量:10
3
作者 张桂香 李静 《护理实践与研究》 2013年第20期26-28,共3页
目的:探讨胰岛素泵持续皮下注射胰岛素治疗儿童Ⅰ型糖尿病酮症酸中毒的疗效及其护理措施。方法:回顾性分析我院2008年7月~2012年7月收治住院40例诊断为Ⅰ型糖尿病酮症酸中毒患儿,将其随机分成胰岛素泵组和对照组各20例。胰岛素泵组... 目的:探讨胰岛素泵持续皮下注射胰岛素治疗儿童Ⅰ型糖尿病酮症酸中毒的疗效及其护理措施。方法:回顾性分析我院2008年7月~2012年7月收治住院40例诊断为Ⅰ型糖尿病酮症酸中毒患儿,将其随机分成胰岛素泵组和对照组各20例。胰岛素泵组应用美敦力胰岛素泵持续皮下注射胰岛素,对照组予小剂量胰岛素静脉输注,监测患儿2周后血糖降至预定水平、3d后尿酮体消失、治疗过程中低血糖发生率。结果:与对照组比较,胰岛素泵组患儿的血糖控制水平好,酮体消退早,酸中毒纠正后无反复,低血糖发生率低(P〈0.05)。结论:耐心细致的护理联合胰岛素泵持续皮下注射胰岛素治疗儿童Ⅰ型糖尿病酮症酸中毒效果优于小剂量胰岛素静脉输注。: 展开更多
关键词 儿童 Ⅰ型糖尿病 酮症酸中毒 胰岛素泵 低血糖
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护理干预应用于儿童糖尿病患儿中的效果分析 被引量:3
4
作者 张桂香 武姣 《山西医药杂志》 CAS 2017年第15期1902-1904,共3页
2011年国际糖尿病联盟(IDF)统计,在全球1.9亿〈15岁的儿童中,1型糖尿病(T1DM)患者约49万,每年新诊断的患者约7.7万例,年增加约3.0%[1]。糖尿病(DM)对孩子健康生理以及心理发展较为不利,
关键词 糖尿病患儿 护理干预 心理发展 护理方式 酮症酸中毒 护理手段 遵医行为 儿童焦虑 饮食管理 女性儿童
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胰岛素泵治疗儿童1型糖尿病酮症酸中毒20例临床分析 被引量:3
5
作者 高敏 薛颖 《徐州医学院学报》 CAS 2011年第11期750-751,共2页
目的 观察胰岛素泵持续皮下注射胰岛素对儿童1型糖尿病酮症酸中毒(DKA)的疗效.方法 将本院内分泌科2008~2010年收治的1型DKA患儿40例分为治疗组和对照组,每组20例,治疗组予胰岛素泵持续皮下注射胰岛素治疗,对照组予小剂量胰岛素持续... 目的 观察胰岛素泵持续皮下注射胰岛素对儿童1型糖尿病酮症酸中毒(DKA)的疗效.方法 将本院内分泌科2008~2010年收治的1型DKA患儿40例分为治疗组和对照组,每组20例,治疗组予胰岛素泵持续皮下注射胰岛素治疗,对照组予小剂量胰岛素持续静脉输注治疗,比较2组患儿血糖、尿酮体、血pH值变化及住院时间.结果 治疗组血糖下降相对平稳,纠正酸中毒后无反复.治疗过程中治疗组未出现低血糖,对照组出现低血糖3例.治疗组住院时间为(15.63±2.456)天,较对照组[(20.87±3.348)天]明显缩短(P<0.01).结论 胰岛素泵持续皮下注射胰岛素治疗儿童1型糖尿病酮症酸中毒安全有效. 展开更多
关键词 1型糖尿病 酮症酸中毒 胰岛素泵 儿童
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护理干预18例儿童单纯肥胖症的影响 被引量:4
6
作者 张桂香 《齐齐哈尔医学院学报》 2013年第1期128-129,共2页
目的探讨和分析护理干预对儿童单纯性肥胖症的疗效。方法随机选择儿童单纯性肥胖症的患儿,对他们采取有效的护理干预,并且分析治疗前后的效果。结果经过有效的护理干预,肥胖儿的身高增长与正常儿童一致,没有显著差异。儿童肥胖度显著下... 目的探讨和分析护理干预对儿童单纯性肥胖症的疗效。方法随机选择儿童单纯性肥胖症的患儿,对他们采取有效的护理干预,并且分析治疗前后的效果。结果经过有效的护理干预,肥胖儿的身高增长与正常儿童一致,没有显著差异。儿童肥胖度显著下降,并且差异具有统计学意义(P<0.05)。结论对儿童单纯性肥胖症的患儿采取护理干预,可以有效地达到减肥的效果,有助于儿童的身心健康。 展开更多
关键词 单纯性肥胖症 危害 护理
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家庭陪伴护理对糖尿病患儿家庭亲密度、适应性及血糖控制的影响分析 被引量:8
7
作者 王坤 仇爱珍 《川北医学院学报》 CAS 2017年第5期794-797,共4页
目的:探讨家庭陪伴护理对糖尿病患儿家庭亲密度、适应性及血糖控制的应用效果。方法:选取糖尿病患儿88例,随机分为两组,各44例。对照组行常规护理,观察组行家庭陪伴护理干预,对比两组护理前后家庭亲密度评分、适应性评分和血糖水平变化... 目的:探讨家庭陪伴护理对糖尿病患儿家庭亲密度、适应性及血糖控制的应用效果。方法:选取糖尿病患儿88例,随机分为两组,各44例。对照组行常规护理,观察组行家庭陪伴护理干预,对比两组护理前后家庭亲密度评分、适应性评分和血糖水平变化情况。结果:观察组护理后家庭亲密度评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组护理后适应性评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组Hb A1c、FBG、2 h PBG指标均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:家庭陪伴护理干预运用于糖尿病患儿效果显著,可有效提高患儿家庭亲密度和适应性,控制血糖水平,值得推广。 展开更多
关键词 家庭陪伴护理干预 糖尿病患儿 家庭亲密度 适应性 血糖水平
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硫酸锌与青霉胺联合治疗肝豆状核变性的效果及远期随访 被引量:1
8
作者 薛颖 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第24期1889-1890,共2页
目的探讨大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合治疗肝豆状核变性(HLD)的远期疗效。方法对HLD患儿初始治疗采用大剂量硫酸锌(<6岁100~150mg/次,>6~8岁150~200mg/次,>8~10岁200~300mg/次,>10岁300mg/次,3次/d,餐前口服)加小... 目的探讨大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合治疗肝豆状核变性(HLD)的远期疗效。方法对HLD患儿初始治疗采用大剂量硫酸锌(<6岁100~150mg/次,>6~8岁150~200mg/次,>8~10岁200~300mg/次,>10岁300mg/次,3次/d,餐前口服)加小剂量青霉胺[8~10mg/(kg·d)]联合治疗,病情好转后及症状前期患儿单用硫酸锌维持治疗。对17例进行3~8a随访。结果症状前期2例未出现异常;15例有症状患儿中12例(80%)临床症状基本消失或明显好转,2例(13%)无改善,1例(7%)死亡。患儿血铜均持续低于正常,24h尿铜在服药后6个月均较治疗前降低,其中降至正常2例(13%),服药1~2a降至正常13例(87%)。治疗过程中10例(67%)有1次以上血锌增高,12例(80%)多次检测24h尿锌增高。结论大剂量硫酸锌联合小剂量青霉胺治疗儿童HLD临床效果满意,不良反应少。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 硫酸锌 青霉胺 儿童
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国产重组人生长激素治疗特发性生长激素缺乏症21例疗效观察 被引量:1
9
作者 薛颖 《徐州医学院学报》 CAS 2000年第2期131-133,共3页
目的 观察国产重组人生长激素 (rhGH)治疗儿童生长激素缺乏症 (GHD)的临床疗效和安全性。方法 对 2 1例GHD以国产rhGH进行治疗 ,每晚临睡前皮下注射 0 .1U/kg ,共 6个月。结果  2 1例患儿身高平均增加 (6 .5 9± 1.5 9)cm ,年生... 目的 观察国产重组人生长激素 (rhGH)治疗儿童生长激素缺乏症 (GHD)的临床疗效和安全性。方法 对 2 1例GHD以国产rhGH进行治疗 ,每晚临睡前皮下注射 0 .1U/kg ,共 6个月。结果  2 1例患儿身高平均增加 (6 .5 9± 1.5 9)cm ,年生长速度由治疗前的 (2 .79± 1.13)cm/a增加到 (13.78± 4.43)cm/a(治疗 3个月时 )、(13.0 5± 3.12 )cm/a(治疗 6个月时 )。体重也明显增加 ,但对骨龄无明显促进作用。完全性GHD疗效优于部分性GHD(P <0 .0 1)。治疗期间有 2 3.8%的儿童出现亚临床甲状腺功能减低 ,但未影响患儿体格的线性增长。结论 国产rhGH是治疗GHD的一种安全、有效的促生长药物 。 展开更多
关键词 特发性 生长激素缺乏症 RHGH 激素疗法 儿童
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rh-GH使用对青春期前GHD患儿发育指标、代谢情况及安全性的近期影响 被引量:1
10
作者 王乐 薛颖 《现代医药卫生》 2021年第22期3788-3791,共4页
目的探讨重组人生长激素(rh-GH)使用对青春期前生长激素缺乏症(GHD)患儿发育指标、代谢情况及安全性的近期影响。方法选取2018年5月至2020年5月该院收治的102例3岁以上至青春期前GHD患儿作为研究对象。采用随机数字表法分为对照组和治疗... 目的探讨重组人生长激素(rh-GH)使用对青春期前生长激素缺乏症(GHD)患儿发育指标、代谢情况及安全性的近期影响。方法选取2018年5月至2020年5月该院收治的102例3岁以上至青春期前GHD患儿作为研究对象。采用随机数字表法分为对照组和治疗组,每组51例。对照组不给予任何药物治疗,治疗组给予rh-GH治疗。治疗1年后进行随访,比较2组患儿发育指标、代谢情况及安全性。结果2组患儿治疗前身高、体重、骨龄、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)、IGF-1/IGFBP-3、游离三碘甲状原氨酸(FT_(3))、游离甲状腺激素(FT_(4))、促甲状腺激素(TSH)、空腹血糖、胃泌素、25-羟基维生素D_(3)[25(OH)D_(3)]比较,差异均无统计学意义(P>0.05);与对照组比较,治疗组患儿治疗1年后身高、IGF-1、IGFBP-3、IGF-1/IGFBP-3、FT_(3)、空腹血糖、胃泌素、25(OH)D_(3)增加更明显,TSH降低更明显,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗组患儿在治疗过程中未出现甲状腺功能减退、全身过敏、颅内压升高、脊柱侧弯等严重不良反应。结论rh-GH可有效改善青春期前GHD患儿发育指标,调节机体内分泌及代谢状态,且安全性较高。 展开更多
关键词 重组人生长激素 生长激素缺乏症 儿童 发育 代谢 安全性
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川崎病30例临床分析
11
作者 高敏 安新江 《中国实用医药》 2010年第36期147-148,共2页
关键词 川崎病 临床分析 淋巴结综合症 血管炎性疾病 冠状动脉损害 后天性心脏病 冠状动脉瘤 皮肤黏膜
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女性同性性早熟33例临床分析
12
作者 薛颖 《徐州医学院学报》 CAS 2000年第6期459-460,共2页
目的 讨论女性性早熟的病因分类及真性性早熟的临床鉴别诊断。方法 女性同性性早熟患儿 33例 ,盆腔B超检查子宫和卵巢体积 ,做促性腺激素释放激素试验 ,取血测黄体生成素、促卵泡激素、雌二醇和睾酮。用达那唑口服治疗 10例特发性真... 目的 讨论女性性早熟的病因分类及真性性早熟的临床鉴别诊断。方法 女性同性性早熟患儿 33例 ,盆腔B超检查子宫和卵巢体积 ,做促性腺激素释放激素试验 ,取血测黄体生成素、促卵泡激素、雌二醇和睾酮。用达那唑口服治疗 10例特发性真性性早熟 (ICCP)患儿 ,对比治疗前后患儿的生长速度及骨龄变化。结果  33例同性性早熟中 ,真性性早熟 17例 ,假性性早熟 16例。用达那唑治疗 10例ICCP ,生长速度 (6 .5± 1.4)cm/a增至(8.2± 1.5 )cm/a ,不伴骨龄增速。结论 鉴别真、假性性早熟 ,对指导治疗、判断预后意义重大。 展开更多
关键词 女性 同性性早熟 达那唑 病因分类 鉴别诊断
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儿童单纯性肥胖血清Ghrelin、nesfatin-1水平与TC、TG及FBG的相关性分析 被引量:9
13
作者 侯梦 邵继红 薛颖 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第18期4177-4179,共3页
目的检测单纯性肥胖儿童空腹血糖(FBG)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)及儿童空腹血清Ghrelin、nesfatin-1的水平与心外膜脂肪厚度(EAT)、体质指数(BMI)、腰臀比(WHR)、内脏脂肪厚度(VFT)、皮下脂肪厚度(SFT)、TC及TG的相关性。方法选取2... 目的检测单纯性肥胖儿童空腹血糖(FBG)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)及儿童空腹血清Ghrelin、nesfatin-1的水平与心外膜脂肪厚度(EAT)、体质指数(BMI)、腰臀比(WHR)、内脏脂肪厚度(VFT)、皮下脂肪厚度(SFT)、TC及TG的相关性。方法选取2015年11月-2017年11月在徐州市儿童医院门诊就诊的儿童120例,根据儿童MBI指数分为肥胖组40例、超重组40例及正常组40例,并记录3组儿童的年龄、性别、身高、体质量及血压等;比较3组儿童的Ghrelin、nesfatin-1水平与EAT、BMI、WHR、VFT、SFT、TC及TG的相关性。结果肥胖组儿童Ghrelin及nesfatin-1水平显著高于超重组和正常组,差异具有统计学意义(P<0.05)。Ghrelin、nesfatin-1、TG、TC、FBG、EAT、BMI及WHR、VFT及SFT与肥胖呈正相关性。经Logistic回归分析显示,SFT、EAT、BMI及VFT是导致肥胖的主要影响因素。结论血清Ghrelin、nesfatin-1水平直接参与儿童肥胖发病机制中,与BMI明显相关;血清Ghrelin、nesfatin-1水平与FBG、TG、TC等指标呈负相关性,其指标水平未直接影响儿童血糖及血脂水平的变化。 展开更多
关键词 儿童肥胖 血糖 血脂
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综合护理对白血病患儿治疗依从性及舒适度的影响 被引量:8
14
作者 李静 《中国肿瘤临床与康复》 2014年第12期1501-1504,共4页
目的探讨综合护理在白血病患儿治疗中的应用价值。方法选择2012年12月至2014年2月间收治的80例白血病患儿为研究对象,采用随机数字表法分为观察组和对照组,每组40例。对照组患者采用常规护理,观察组患者采用综合护理,比较两组患者的焦... 目的探讨综合护理在白血病患儿治疗中的应用价值。方法选择2012年12月至2014年2月间收治的80例白血病患儿为研究对象,采用随机数字表法分为观察组和对照组,每组40例。对照组患者采用常规护理,观察组患者采用综合护理,比较两组患者的焦虑情况、治疗依从性、社会支持度、舒适度及家长满意度。结果护理2个月后,观察组患者的焦虑评分低于对照组,治疗依从性及社会支持度高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿在恐惧、疼痛、睡眠障碍等舒适度方面的评分低于对照组,家长的护理满意度评分高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论综合护理能够减轻白血病患儿的焦虑情况,提高治疗的依从性,改善治疗期间的舒适度。 展开更多
关键词 白血病 综合护理 治疗依从性 舒适度
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促性腺素释放激素激动剂治疗中枢性性早熟疗效观察 被引量:1
15
作者 薛颖 王培 +1 位作者 王淑琴 高怡青 《中华实用诊断与治疗杂志》 2015年第7期722-723,共2页
目的探讨促性腺素释放激素激动剂治疗中枢性性早熟患儿的临床效果。方法100例中枢性性早熟患儿,给予醋酸曲普瑞林50~100μg/kg肌内注射,每4周1次,疗程4个月。比较治疗前及治疗后6、12、24、36个月患儿骨龄差值/身高差值(△BA△C... 目的探讨促性腺素释放激素激动剂治疗中枢性性早熟患儿的临床效果。方法100例中枢性性早熟患儿,给予醋酸曲普瑞林50~100μg/kg肌内注射,每4周1次,疗程4个月。比较治疗前及治疗后6、12、24、36个月患儿骨龄差值/身高差值(△BA△CA)、骨龄(boneage,BA)、生长速率(growth velocity,GV)及预测身高(predicted adult height,PAH)的变化。结果(1)治疗后6、12、24、36个月,患儿△BA△CA(0.86±0.41、0.71±0.31、0.52±0.30、0.28±0.22)、BA[(11.05±0.76)、(11.24±0.98)、(11.45±1.02)、(11.99±1.76)岁)]、PAH[(152.16±3.56)、(153.21±4.01)、(154.23±4.23)、(156.34±5.08)cm]、GV[(7.78±1.31)、(6.56±1.29)、(5.21±1.17)、(4.50±1.01)cm/a1与治疗前[10.56±0.98、(10.30±0.89)岁、(149.41±4.18)cm、(9.01±1.38)cm/a]比较差异均有统计学意义(P〈0.05),且不同时间点△BA△CA、BA、PAH、GV比较差异均有统计学意义(P〈0.05);(2)治疗后患儿性发育症状发生率较治疗前改善(P〈0.05);(3)治疗4个月,患儿子宫容积[(2.89±1.11)mL]、卵巢容积[(1.67±1.21)mL]较治疗前[(4.57±1.60)、(2.27±1.233mL)缩小,促黄体生成素峰值[(14.67±2.89)u/L]、卵泡刺激素[(3.21±1.62)u/L]均较治疗前[(19.67±8.82)、(5.28±2.78)u/L]降低,差异有统计学意义(P〈0.05);(4)治疗期间未发生严重并发症和药物不良反应。结论醋酸曲普瑞林治疗中枢性性早熟安全、有效,可延缓患儿生长速率,提高预测身高,有助于改善成人最终身高。 展开更多
关键词 中枢性性早熟 促性腺素释放激素激动剂 疗效
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糖尿病大鼠骨骼肌细胞胰高血糖素样肽-1受体表达的研究
16
作者 姚红 薛颖 +5 位作者 高敏 王培 高怡青 王淑琴 王斯 徐会会 《中国医师杂志》 CAS 2017年第12期1850-1852,共3页
目的 观察糖尿病大鼠骨骼肌胰高血糖素样肽-1受体(GLP-1R)的表达,骨骼肌微结构的变化,探讨骨骼肌GLP-1R的表达与胰岛素抵抗的关系.方法 雄性Wistar大鼠分为正常对照组(NT组,n=25)、糖尿病组(DM组,n=30),糖尿病组采取饮食诱导加小剂量链... 目的 观察糖尿病大鼠骨骼肌胰高血糖素样肽-1受体(GLP-1R)的表达,骨骼肌微结构的变化,探讨骨骼肌GLP-1R的表达与胰岛素抵抗的关系.方法 雄性Wistar大鼠分为正常对照组(NT组,n=25)、糖尿病组(DM组,n=30),糖尿病组采取饮食诱导加小剂量链脲佐菌素腹腔注射造模.取两组大鼠相同部位腓肠肌,免疫组化检测表达GLP-1R阳性的细胞,高倍镜下观察并比较两组大鼠腓肠肌GLP-1R阳性的细胞数量,计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),探讨两者的关系.结果⑴与NT组相比,DM组大鼠腓肠肌表达GLP-1R阳性细胞数量减少(P<0.05).⑵与NT组相比,DM组大鼠HOMA-IR升高(P<0.05).⑶Pearson相关分析显示大鼠骨骼肌表达GLP-1R阳性细胞百分数与大鼠HOMA-IR呈负相关(r=-0.538,P<0.01).结论 糖尿病大鼠腓肠肌表达GLP-1R阳性细胞数量减少,胰岛素抵抗增强,GLP-1R在大鼠腓肠肌细胞表达的紊乱可能促进了胰岛素抵抗及糖尿病的发生发展. 展开更多
关键词 糖尿病/代谢 肌纤维/代谢 胰高血糖素样肽1/代谢
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复方炉甘石眼膏预防治疗柔红霉素外渗的疗效观察
17
作者 李玮玮 《中医学报》 CAS 2014年第B07期205-206,共2页
目的探讨复方炉甘石眼膏在治疗白血病患儿柔红霉素外渗时的方法与效果.方法:对我科室在2010 年6 月至2013 年6 月50 例柔红霉素外渗白血病患儿分为观察组和对照组,观察组为30 例,对照组为20 例.对照组用50%的硫酸美湿敷,实验组用复方... 目的探讨复方炉甘石眼膏在治疗白血病患儿柔红霉素外渗时的方法与效果.方法:对我科室在2010 年6 月至2013 年6 月50 例柔红霉素外渗白血病患儿分为观察组和对照组,观察组为30 例,对照组为20 例.对照组用50%的硫酸美湿敷,实验组用复方炉甘石眼膏外涂,观察两组治疗外渗的效果.结果:实验组有效率 93.4%,对照组有效率为65%,两组比较,差异有显著意义(P〈0.05).结论:复方炉甘石眼膏对柔红霉素外渗引起的不良反应效果显著,治愈时间缩短,价格低廉,值得临床进一步推广. 展开更多
关键词 复方炉甘石眼膏 柔红霉素 外渗
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5α-还原酶2型缺乏症伴乳房发育一例
18
作者 姚红 薛颖 王培 《中华全科医师杂志》 2020年第6期545-547,共3页
5α-还原酶2型缺乏症由于编码5α-还原酶2的基因SRD5A2突变导致睾酮向双氢睾酮转化障碍,表现为男性化不全。本文报道1例纯合的热点突变、临床表现为阴茎短小伴明显乳房发育患儿的资料。单纯依据临床表现易漏诊,基因诊断对确诊、指导治... 5α-还原酶2型缺乏症由于编码5α-还原酶2的基因SRD5A2突变导致睾酮向双氢睾酮转化障碍,表现为男性化不全。本文报道1例纯合的热点突变、临床表现为阴茎短小伴明显乳房发育患儿的资料。单纯依据临床表现易漏诊,基因诊断对确诊、指导治疗至关重要。 展开更多
关键词 缺乏症 睾酮5α-还原酶2型 46 XY性发育障碍 乳房发育
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