尿激酶联合激素治疗小儿溶血尿毒综合征的疗效观察

目的探讨激素联合尿激酶治疗溶血尿毒综合征(HUS)患儿的机制及疗效。方法回顾性分析2010年1月至2016年1月苏州大学附属儿童医院肾脏风湿科收治的9例溶血尿毒综合征患儿的临床资料。其中重症7例,轻症2例,患儿入科后在对症支持治疗的基础上给予甲强龙冲击治疗(250～500 mg/d),3 d后改泼尼松(1 mg·kg^(-1)·d^(-1))口服并逐渐减量,病程中给予尿激酶抗凝治疗(1 500～2 000 IU·kg^(-1)·d^(-1))。其中4例重症HUS患儿因合并大量蛋白尿,完善肾穿刺检查示中-重度系膜增生,后续加用环磷酰胺序贯冲击治疗。结果所有患儿在抗凝过程中无明显出血倾向。7例患儿出院时血红蛋白、血小板恢复正常,肾功能尿素、肌酐正常,尿蛋白好转,血压正常。2例患儿肾功能及血红蛋白接近正常,尿蛋白、尿红细胞正常,血压略高。出院后根据病情门诊规律随诊或定期住院环磷酰胺冲击治疗。所有患儿追踪随访6～12个月,血常规、肾功能均恢复正常,血尿、蛋白尿转阴、血压降至正常,无死亡及慢性透析患儿出现。结论激素联合尿激酶治疗可改善HUS患儿的预后,减少后遗症的发生,是安全有效的。

先天性肾病综合征NPHS1基因突变1例并文献复习

目的分析1例先天性肾病综合征芬兰型(CNF)NPHS1基因突变患儿临床资料。方法回顾1例先天性肾病综合征(CNS)患儿的临床资料,包括患儿及其父母的基因检测结果,分析基因突变位点并文献复习。结果该例为52日龄小婴儿,女性,出生时有大胎盘。出生42 d起出现进行性加重的浮肿、蛋白尿、血白蛋白降低和胆固醇增高,临床诊断为CNS。患儿NPHS1基因出现2个杂合突变:c.2928-2A>C(IVS21)剪切位点突变;c.928G>A(exon8),p.(D310N)错义突变。患儿母亲携带c.2928-2A>C(IVS21)杂合突变,父亲携带c.928G>A(exon8),p.(D310N)杂合突变。结论 NPHS1基因的c.2928-2A>C(IVS21)和c.928G>A(exon8),p.(D310N)突变可引起CNF;其中,c.2928-2A>C(IVS21)国内外未见报道。