徐州地区异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症筛查临床特征及基因分析

目的总结分析徐州地区异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, IBDD)筛查临床特征及基因变异特点。方法回顾性选择徐州地区2016年10月至2021 年10月完成串联质谱技术检测、诊断为IBDD的新生儿为研究对象, 分析患儿临床表型、基因变异类型及临床诊疗和随访情况。结果研究期间徐州地区共510 057名新生儿参与筛查, 确诊IBDD 10例。10例患儿筛查及随访均呈现丁酰基肉碱及其相关比值增高;1例出现短暂转氨酶升高, 1例出现语言发育落后, 其余8例无特异性临床表现。共发现酰基辅酶A脱氢酶家族成员8基因变异位点16个, 其中10个未报道过的变异位点为c.567+8C>T、c.213G>T、c.553C>T、c.1190T>C、c.1060G>A、c.494G>A、c.771C>A、c.962A>T、c.715A>G和c.731G>A。基因变异见于Exon3、Exon4、Exon5、Intron5、Exon7、Exon9、Exon10。热点变异为c.1176G>T、c.286G>A、c.1000C>T。结论 IBDD为罕见病, 临床表现无特异性, 新生儿遗传代谢病筛查联合尿有机酸检测及基因检测技术可对IBDD实现早发现、早诊断, 短期随访IBDD患儿未见明显不良结局, 建议长期随访。