维生素D缺乏与多囊卵巢综合征患者激素代谢的相关性分析

目的分析多囊卵巢综合征(PCOS)患者维生素D与激素代谢的相关性,为临床进一步认识和治疗PCOS提供新思路。方法选取本院156例PCOS患者为研究对象,分为维生素D缺乏组(≤20 ng/ml)74例、维生素D非缺乏组(>20 ng/ml)82例,比较两组的激素水平,分析维生素D缺乏与激素代谢的相关性。结果维生素D缺乏组抗苗勒管激素、黄体生成素、黄体生成素/卵泡刺激素、睾酮、脱氢表雄酮硫酸酯水平显著高于维生素D非缺乏组(P<0.05);Logistic回归分析显示,抗苗勒管激素、睾酮和脱氢表雄酮硫酸酯是PCOS患者维生素D缺乏的影响因素(P<0.05);Pearson相关分析结果显示,PCOS患者维生素D与抗苗勒管激素、黄体生成素、黄体生成素/卵泡刺激素、睾酮和脱氢表雄酮硫酸酯呈负相关(P<0.05)。结论维生素D缺乏的PCOS患者较非缺乏者排卵异常和高雄激素血症发生率更高,应重视监测PCOS患者的维生素D水平,并对缺乏者进行合理补充,以保障女性生育健康。

3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型的AUH基因突变1例报告

目的 探讨AUH基因变异所致3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型的临床特征及遗传学特点。方法 回顾性总结1例2019年2月徐州市新生儿疾病筛查中心实验室筛查出的3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿的临床和分子生物学特征。结果本例患儿女,足月剖腹产出生。新生儿筛查提示C4DC+C5-OH异常升高,复查后提示疑似3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型;检测到AUH基因c.895-3C>G(/)和c.667C>T(p.R223*)双位点复合杂合变异,ACAT1基因c.42C>T(p.S14S)杂合突变,父母均为杂合携带者,诊断为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型,目前随访至4岁2月龄。结论 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿临床表现具有显著的异质性、病情轻重不一,基因突变类型以剪接突变最为常见,长期的限制亮氨酸饮食配合口服左卡尼汀治疗对部分患儿有效。就该疾病而言,新生儿遗传代谢病筛查有助于早治疗早诊断,提高患儿预后。

阿司匹林对早发子痫前期外泌体诱导滋养细胞功能的作用

目的 构建子痫外泌体细胞模型研究阿司匹林改善滋养细胞功能并预防子痫前期(PE)的作用及分子机制。方法 收集早发型PE病例14例和正常孕妇作为对照8例,提取血浆外泌体。体外培养人滋养细胞HTR-8/SVneo,分别加入不同浓度的PE外泌体造模并给予阿司匹林处理;CCK-8法检测滋养细胞增殖情况;细胞划痕和Transwell小室检测滋养细胞迁移、侵袭变化;RT-qPCR和Western blot检测血管内皮生长因子(VEGF)mRNA和蛋白表达水平情况;ELISA法检测孕妇血浆VEGF水平。结果 PE外泌体可以显著抑制滋养细胞活力,且PE孕妇血浆中VEGF浓度低于NC组。体外PE外泌体滋养细胞模型实验证实,与NC组相比,100μg/mL PE外泌体显著抑制滋养细胞增殖、影响滋养细胞迁移、侵袭能力,抑制内皮细胞HUVEC小管形成功能,降低VEGF的表达(P<0.001);而给予阿司匹林处理后,滋养细胞增殖、迁移、侵袭能力以及内皮细胞小管形成功能均改善。结论 阿司匹林提高滋养细胞增殖、迁移和侵袭能力,改善PE外泌体诱导后滋养细胞功能损伤,提高VEGF水平。这为阿司匹林用于早发型PE的预防、治疗提供了实验依据。

硫化氢改善CBS基因缺陷后高同型半胱氨酸对内皮功能的损伤

目的 初步研究CBS基因缺陷后高同型半胱氨酸(Hcy)对人脐静脉内皮细胞HUVEC功能的作用及可能的分子机制。方法 培养HUVEC内皮细胞,分别设对照组、Hcy处理组、Hcy+GYY4137组;对照组、CBS基因缺陷组、CBS基因缺陷+GYY4137组;采用CCK-8法检测各组细胞活力及细胞增殖情况;DAPI核染色和caspase-3酶活力测定法检测各组内皮细胞凋亡变化;小管形成实验检测各组内皮细胞功能改变;Western blot法检测增殖相关蛋白PCNA的变化。结果 CBS基因缺陷或Hcy均可抑制内皮细胞增殖并促进细胞凋亡,从而导致内皮细胞功能损伤。相反,H2S外源供体GYY4137可降低CBS基因缺陷或Hcy导致的内皮细胞凋亡,明显改善内皮细胞功能,促进细胞增殖。结论 CBS基因缺陷可能由于高Hcy水平而抑制内皮细胞增殖、促进细胞凋亡,而导致内皮细胞功能障碍;而H2S外源供体可能促进高Hcy浓度下内皮细胞增殖从而改善CBS基因缺陷后内皮细胞功能。