遗传性2A型进行性腓骨肌萎缩症并发视神经萎缩一例

患者，男，7岁，2015年6月22日因双眼视力下降1个月至徐州市眼科医院就诊。眼部检查：视力右眼0.2，左眼0.15，矫正均不能提高，患者自述2014年双眼视力均为0.8；眼压右眼13 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），左眼14 mmHg；双眼眼前节未见异常；采用彩色眼底照相机（日本Nidek公司）进行眼底照相，显示双眼视盘颞侧色泽略淡（图1）；采用眼底荧光血管造影仪（德国Heidelberg公司）进行荧光素眼底血管造影（fundus fluorescein angiography，FFA），示早期、中期及晚期双眼视盘均为低荧光（图2）；采用视觉电生理仪（德国Roland公司）检查图形视觉诱发电位（photo visual evoked potential，PVEP），提示双眼1°方格检查P100波振幅降低，潜时值明显延迟，双眼15’方格检查P100波振幅严重降低，潜时值正常（图3）；视野计（瑞士Haag-Streit AG公司）检查示右眼颞上及下方扇形视野缺损，与生理盲点相连，并波及中心5°视野，左眼中心略偏颞侧暗岛，与生理盲点相连，下方扇形视野缺损，与生理盲点相连（图4）；光相干断层扫描血管成像（angio-optical coherence tomography，OCTA）（美国OPTOVUE公司）示视网膜神经纤维层（retinal nerve fiber layer，RNFL）变薄，神经节细胞层变薄，视细胞丢失严重（图5）。