TVCDS联合ki-67、AFU及AFP检测在卵巢肿瘤性质诊断中的应用价值

目的 分析经阴道彩色多普勒超声(TVCDS)联合细胞核增殖抗原(ki-67)、α-L-岩藻糖苷酶(AFU)、甲胎蛋白(AFP)检测在卵巢肿瘤性质诊断中的应用价值。方法 收集2020年1月至2023年3月德州市妇女儿童医院收治的200例卵巢肿瘤患者的临床资料,所有患者均进行病理检查、TVCDS检查等。获取患者病理检查结果,对比良、恶性患者血清ki-67、AFU、AFP水平及TVCDS检测中血管分型、血流参数,并分析TVCDS、ki-67、AFU、AFP单独及联合诊断对卵巢肿瘤性质的鉴别诊断效能。结果200例患者中恶性16例,良性184例。恶性组ki-67阳性率、AFU、AFP水平均明显高于良性组,差异有统计学意义(P<0.05);良、恶性患者TVCDS血管分型情况比较差异有统计学意义(P<0.05),其中恶性组患者以3型(68.75%)为主,良性组则以1型为主(65.76%);恶性组患者PSV、EDV值均高于良性组,而RI值则明显低于良性组,差异有统计学意义(P<0.05);联合检测与病理检查结果几乎完全一致(Kappa=0.851),TVCDS、AFP一致性中等(Kappa=0.560,Kappa=0.480)、AFU、ki-67一致性一般(Kappa=0.291,Kappa=0.358);联合检测对卵巢肿瘤良、恶性诊断准确度为97.50%、灵敏度为97.28%、特异度76.19%,高于TVCDS、ki-67、AFU、AFP单独检测(P<0.05)。结论 TVCDS联合血清ki-67、AFU及AFP检测可提高卵巢肿瘤性质鉴别的准确度、灵敏度及特异度,降低漏诊及误诊风险。

老年人甲状腺功能和心脑血管病间的关系

目的分析老年人甲状腺功能状况与心脑血管疾病之间的相关性。方法方便选取2015年1月—2017年12月的500例至医院行健康体检的老年人作为观察对象,所有检查者分别行甲状腺功能、血糖血脂以及心电图等常规检验项目,根据病情诊断的需求行头颅CT、冠脉造影、口服葡萄糖耐量实验等检查方法,根据检查者的甲状腺功能状况分为不同的组别:正常对照组、甲亢组、甲减组与亚临床甲减组。统计4组心脑血管疾病的发生情况,并分析甲状腺功能状况与心脑血管疾病之间的相关性。结果正常对照组、甲亢组、甲减组与亚临床甲减组中心脑血管总患病率分别为37.9%、78.3%、66.7%和84.9%,甲亢组、甲减组与亚临床甲减组的心脑血管发生率均明显高于正常对照组(P<0.05)。结论甲状腺功能异常可能增加老年人群心脑血管的发生风险,因此需要做好定期检查,尽早发现、尽早治疗,从而提高老年人群的生活质量。

汉族人伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫ELP4基因rs986527多态性研究

目的探讨ELP4基因rs986527多态性与伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫（BECT）易感性之间的关系，揭示其发病机制、临床与脑电图特点及预后情况。方法以山东大学齐鲁医院95例BECT患儿为研究对象，收集其临床资料及外周静脉血，采用聚合酶链反应（PCR）、基因测序方法，检测95例BECT患儿和102例健康对照者基因分型，观察ELP4基因rs986527多态位点在BECT患者和健康对照间分布频率的差异。结果BECT于儿童期发病，以睡眠中局限运动性发作或局限性发作继发全面性发作为主，脑电图背景活动正常，痫样放电多局限或以中央、颞区为主，睡眠脑电图检查亦有异常放电。神经影像学检查大致正常，大部分患儿药物反应良好。ELP4基因第9内含子rs986527位点基因频率在BECT组和健康对照组之间差异无统计学意义（P=0．29，OR=1．24，95％CI：0．83～1．84）。结论汉族人ELP4基因第9内含子rs986527位点基因多态性与BECT无关联。

新生儿筛查3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症可疑患儿临床及基因突变分析

目的了解新生儿疾病筛查中疑诊为3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)患儿的临床表现;分析3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(MCC)基因突变类型。方法2015年8月至2020年3月将在青岛市新生儿疾病筛查中心接受新生儿筛查,并疑诊为MCCD的11例患儿(男9例,女2例)纳入本研究,对所有患儿的生长发育等随访资料进行回顾分析;对部分可疑患儿进行MCC基因突变及尿气相色谱-质谱(GS/MS)检测,通过分析结果,预测青岛地区MCC基因突变谱。结果(1)11例可疑患儿均无MCCD相关临床表现。11例可疑患儿中1例确诊为MCCD,有3例为母源性MCCD患儿,1例患儿排除MCCD。(2)本次共检出10种基因突变类型,其中MCCC1突变8种,分别为c.639+2T>A、c.1225C>T/p.R409X、c.945T>C/p.Y315Y、c.626G>T/p.G209V、c.863A>G/p.E288G、c.227228delTG/p.V76Gfs*4、c.1690delA和c.1075C>A。MCCC2突变2种,为c.281+1G>A和c.592C>T/p.Q198*。经预测,本次检出的三种新突变c.626G>T c.1075C>A和c.281+1G>A可能致病。结论11例可疑患儿均无MCCD相关临床表现,本研究MCCC1突变多见,c.639+2T>A突变可能为热点突变。