1例USP7基因自发突变致Hao-Fountain综合征的病例特点分析并文献复习

回顾分析德州市妇女儿童医院1例因泛素特异性蛋白酶7(USP7)基因自发突变所致Hao-Fountain综合征患儿的临床资料,该女性患儿因语言及智力发育落后1年就诊,查体表情淡漠,眼神交流少,眼距宽,小下颌,眼球略凹陷,眼窝略深。基因检测USP7基因有1个杂合突变,确诊为Hao-Fountain综合征。USP7基因突变属于杂合突变,导致USP7蛋白缺失,不能完成正常的细胞周期,考虑该基因的突变与神经发育障碍有关。患儿后期随访尤为重要,应定期随访患儿生长发育水平,早期发现异常,及早进行科学干预,尽可能提高患儿生活质量。

小切口阑尾切除术治疗急性阑尾炎的临床疗效及并发症率观察

目的:分析小切口阑尾切除术治疗急性阑尾炎的临床疗效以及并发症发生率。方法:使用动态化随机颜色球抽取的方式将2017年10月23日至2018年11月22日在本院接受治疗的90例急性阑尾炎患者分成两组,45例/组(对照组—常规阑尾切除手术治疗、观察组—小切口阑尾切除术治疗)。比较两组手术情况、并发症情况。结果:经过不同手术治疗后,观察组手术情况优于对照组,并发症发生例数低于对照组,P<0.05,数据之间存在显著差异。结论:小切口阑尾切除术治疗急性阑尾炎效果显著,并发症发生几率较低,安全有效。

无张力修补术与Bassini修补术治疗成人腹股沟嵌顿疝临床疗效分析

比较无张力修补术与Bassini修补术治疗成人腹股沟嵌顿疝的临床疗效。方法 将60例腹股沟嵌顿疝患者随机分为对照组(Bassini修补术)和研究组(无张力修补术),各30例,观察治疗情况。结果 研究组手术时间、术中出血量、术后疼痛、住院时间依次为(45.11±6.72)min、(28.74±4.26)mL、(1.41±0.43)分、(4.06±0.73)d,与对照组(58.62±7.59)min、(40.38±5.05)mL、(2.71±0.52)分、(5.49±1.12)d存在差异,P<0.05;治疗后,研究组CRP、sTREM-1、IL-6、HMGB1水平分别为(18.75±3.46)mg/L、(14.28±2.65)pg/mL、(20.24±3.67)pg/mL、(4.65±0.54)U/L,低于对照组(24.65±4.11)mg/L、(20.42±3.23)pg/mL、(27.61±4.43)pg/mL、(5.81±0.63)U/L,P<0.05;研究组COR、TSH、ET-1、YKL-40水平分别为(112.39±10.62)ng/mL、(2.26±0.54)mU/L、(80.47±7.53)pg/mL、(92.65±9.48)pg/mL,与对照组(171.49±12.62)ng/mL、(1.91±0.43)mU/L、(129.75±10.76)pg/mL、(148.78±11.87)pg/mL存在差异,P<0.05;研究组并发症发生率与复发率分别为6.67%(2/30)、3.33%(1/30),低于对照组23.33%(7/30)、16.67%(5/30),P<0.05。结论 在成人腹股沟嵌顿疝治疗中,相比于传统Bassini修补术,无张力修补术手术应激更低,损伤更小,并发症更少,患者术后能更快的恢复健康,减少复发情况,故推广价值更高。