妊娠晚期感染B族链球菌孕妇早产的危险因素及其pbp2x基因突变分析

目的 分析某院感染B族链球菌(GBS)孕妇发生早产的危险因素及观察早产孕妇感染GBS的pbp2x基因突变情况。方法 选取2022年1月至2023年5月在该院分娩且感染GBS的孕妇199例,根据早产与否分为观察组(41例)和对照组(158例)。采用二分类logistic回归模型和受试者操作特征(ROC)曲线分析感染GBS的孕妇发生早产的危险因素;对早产孕妇的GBS样本进行pbp2x基因一代测序分析。结果 199例感染GBS孕妇中发生早产41例,发生率为20.6%。Logistic回归分析显示,年龄[比值比(OR)=1.151,P=0.004)]和口服葡萄糖耐量试验(OGTT)异常项数(OR=2.995,P<0.001)是感染GBS孕妇发生早产的独立危险因素。两危险因素联合预测早产的曲线下面积(AUC)为0.783,最佳敏感度为75.6%,特异度为69.0%,较单项危险因素预测价值高。pbp2x基因测序发现3个错义突变(1129G>A、1148T>G、1528A>G),未发现影响GBS对青霉素敏感性的基因突变。结论 年龄和OGTT异常项数是感染GBS孕妇发生早产的危险因素,两者联合预测的效能优于单项,早产孕妇感染的GBS中尚未发现影响青霉素敏感性的pbp2x基因突变。

基于第三代基因测序对地中海贫血基因检测的研究进展

地中海贫血是世界上分布最广泛的单基因常染色体隐性遗传病,其临床表现从无症状到需要持续输血来维系生命的严重贫血,这对社会及家庭造成了严重的经济负担,因此,在产前进行相应的筛查与诊断很有必要。常规的检测方法大多只能检测出常见的地中海贫血基因型,对于罕见的基因变异容易造成误诊或漏诊,这对于临床遗传咨询造成一定困难。第三代基因测序(Third-generation sequencing,TGS)目前已应用于地中海贫血基因的检测,相较于常规检测方法,其更加准确、可靠,更具有优越性。本文就第三代基因测序技术在地中海贫血基因检测方面的最新研究进展作一综述。

滋肾育胎丸治疗复发性流产临床研究

目的探讨滋肾育胎丸治疗复发性流产的临床疗效。方法选取既往有复发性流产史的早期妊娠妇女84例,采用随机数字表法将其分为治疗组与对照组,每组42例。对照组给予常规对症支持治疗,治疗组在对照组基础上加用滋肾育胎丸,2组均持续服药至妊娠12+6周。比较2组血清孕酮(progesterone,P)、人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,hCG)水平,以及血小板计数和D-二聚体等凝血功能相关指标,并比较2组保胎成功率和持续妊娠情况。结果治疗后,2组hCG水平均较治疗前增加(P均<0.05),且治疗组hCG水平明显高于对照组(P<0.05)。2组血清P、血小板计数、D-二聚体等指标治疗前后及组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。随访至妊娠12+6周,对照组保胎成功率为61.90%(26/42),治疗组保胎成功率为71.43%(30/42);保胎成功率组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论常规保胎方案联合滋肾育胎丸治疗复发性流产有促进妊娠、提高患者保胎成功率的趋势,但有待进一步研究。