德阳地区不良孕产史患者的细胞遗传学分析

目的:探讨外周血染色体异常与不良妊娠及不孕不育的关系,为临床优生优育指导提供依据。方法:2009-2017年选取因不良孕产进行遗传咨询的患者889例,采用外周血淋巴细胞常规G显带核型分析。结果:889例患者中,检出染色体异常核型108例(12.15%)。男性患者异常核型检出率为15.68%,女性患者异常核型检出率为10.45%。其中检出性染色体数目异常1例,平衡易位11例,罗伯逊易位5例,9号染色体内插入1例,正常变异90例。结论:染色体异常是导致不孕不育、不良妊娠的重要原因,在婚前或生育前行外周血染色体检查对优生优育有着重要意义。

德阳地区地中海贫血基因型分析

目的了解德阳地区地中海贫血(地贫)的基因型检出情况及分布特点。方法对2012年2月至2018年9月该院就诊疑诊为地贫患者2 498例采用聚合酶链反应和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测。结果2 498例疑诊患者中检出地贫基因携带者1 537例,检出率为61.53%,共检出41种地贫基因突变类型,其中α地贫756例,占49.19%(756/1 537);前4位α地贫的基因型及构成比分别为--SEA/αα[74.87%(566/756)]、-α3.7/αα[12.70%(96/756)]、--SEA/αα合并-α3.7[3.70%(28/756)]、α4.2/αα[2.65%(20/756)]。β地贫752例,占48.93%(752/1 537)],检出前4位突变基因型及构成比分别是CD41-42[35.37%(266/752)]、IVS-2-654[26.60%(200/752)]、CD17[24.20%(182/752)]、-28[5.98%(45/752)];αβ复合型地贫29例,占1.89%(29/1 537),主要以CD41-42合并--SEA/αα和-α3.7/αα为主。结论德阳地区地贫基因的检出率较高且类型较多,α地贫与β地贫携带率相接近,分布具有区域性特点,可为该地区地贫的诊疗与遗传咨询、产前诊断提供依据。

四川德阳地区丙型肝炎病毒基因型分布特征

目的分析四川德阳地区丙型肝炎病毒基因型的分型情况,为本地区的疾病防控提供参考。方法收集2013年1月到2019年7月在德阳市人民医院门诊及住院的丙型病毒性肝炎患者的基本资料及血清,采用RT-PCR荧光探针扩增技术进行病毒基因分型,进行统计分析。结果共有821例丙型病毒性肝炎患者纳入本研究。共检测出7种基因型及其亚型,分别为1b、2a、3a、3b、6a、1b+3b和2a+3b,其中1b型占到全部基因型的92.08%,有14例未能获得基因分型结果。男女性患者在各基因型之间的构成比均无统计学意义(P>0.05)。年龄≤40岁的患者中,基因3a、3b和6a型的比例明显高于年龄>40岁的患者,而基因1b型低于年龄>40岁的患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。2019年基因1b型的患者比例高于以往几年同型的患者(P<0.05)。结论四川德阳地区丙型肝炎病毒基因1b型占绝对优势,基因3型和6型在年轻人中更为常见。

四川德阳地区解脲脲原体感染现状分析及两种核酸检测方法比较

目的调查德阳地区解脲脲原体(ureaplasma urealyticum,UU)感染现状及两种核酸检测方法差异。方法回顾2016年11月至2018年10月德阳市人民医院就诊患者的UU核酸检测结果,并应用统计学原理分析结果数据。结果1001例患者采用核酸恒温扩增技术(Simultaneous amplification and testing,SAT)进行UU-RNA检测,1032例患者采用PCR-荧光探针法进行UU-DNA检测。UU-RNA检测阳性率(45.95%)低于UU-DNA(54.36%),女性的UU阳性率(RNA:53.33%;DNA:66.03%)高于男性(RNA:41.24%;DNA:44.68%);年龄段间的阳性率呈现随年龄的增加而降低的趋势。在复检人群中,仍有18.97%(RNA)~32.00%(DNA)的患者反复感染或还未治愈。结论德阳地区受检人群的UU感染率整体较高,女性显著高于男性,青中年高于老年。SAT技术适用于UU临床疗效监测。部分患者UU感染易反复,难治愈,需要临床医生合理用药,谨慎治疗。

子宫颈鳞状细胞癌患者SFRP基因甲基化与临床病理特征及HPV感染的关系

目的:探讨子宫颈鳞状细胞癌患者分泌型卷曲相关蛋白(SFRP)基因甲基化与临床病理特征及人乳头瘤病毒(HPV)感染的关系。方法:选取87例子宫颈鳞状细胞癌患者术中切除的癌组织及配对癌旁正常组织,采用甲基化特异性聚合酶链式反应(MSP)法检测组织中SFRP基因甲基化率,采用实时荧光定量聚合酶链反应(q-PCR)检测子宫颈鳞状细胞癌患者HPV感染情况,采用S pearman相关分析子宫颈鳞状细胞癌患者SFRP基因甲基化水平与其临床病理特征及HPV感染的相关性。结果:子宫颈鳞状细胞癌组织中SFRP基因甲基化率高于癌旁正常组织,差异有统计学意义(P<0.05);不同年龄、肿瘤直径、淋巴结转移、浸润深度的子宫颈鳞状细胞癌患者癌组织SFRP基因甲基化率比较,差异无统计学意义(P>0.05);不同WHO病理分级、FIGO分期的子宫颈鳞状细胞癌患者癌组织SFRP基因甲基化率比较,差异具有统计学意义(P<0.05);HPV感染阳性子宫颈鳞状细胞癌患者癌组织SFRP基因甲基化率显著高于HPV感染阴性子宫颈鳞状细胞癌患者,差异有统计学意义(P<0.05);SFRP基因甲基化率与子宫颈鳞状细胞癌患者年龄、肿瘤直径、淋巴结转移、浸润深度无相关性(P>0.05),与子宫颈鳞状细胞癌患者的WHO病理分级、FIGO分期、HPV感染呈正相关(r=0.445、0.305、0.260,P<0.05)。结论:SFRP基因甲基化率与子宫颈鳞状细胞癌患者的WHO病理分级、FIGO分期、HPV感染呈正相关,有望成为子宫颈鳞状细胞癌诊断的生物标志物。

宫颈鳞癌中血管内皮生长因子-C、血管内皮生长因子受体-3的表达与人乳头瘤病毒16/18感染的相关性分析

目的分析宫颈鳞癌中血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)-C、VEGF受体(VEGF receptor,VEGFR)-3的表达与人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)16/18感染的相关性。方法收集2017年3月至2019年3月德阳市人民医院收治的147例宫颈病变患者为研究对象,其中包括宫颈上皮内瘤变(cervical intraepilthelial neoplasias,CIN)I样本25例、CIN II样本15例、CIN III样本32例、宫颈鳞癌样本75例。另外收集同期体检的健康女性正常样本18例。采用原位杂交法分析其HPV16及HPV18感染情况,采用免疫组化分析VEGF-C、VEGFR-3表达水平及其相关性。结果正常宫颈样本的HPV16、HPV18及HPV16、18双重感染率与CIN I、CIN II、CIN III及宫颈鳞癌相比,差异有统计学意义(P<0.05);CIN I、CIN II、CIN III的HPV16、HPV18及HPV16、18双重感染率与及宫颈鳞癌相比,差异无统计学意义(P>0.05)。免疫组化结果显示,正常宫颈样本、CIN I、CIN II和CIN III病理组织中的VEGF-C表达和VEGFR-3脉管阳性均数均低于宫颈鳞癌组,其中正常宫颈样本中的VEGF-C表达和VEGFR-3脉管阳性均数均低于CIN I、CIN II和CIN III;CIN I病理组织中的VEGF-C表达和VEGFR-3脉管阳性均数均低于CIN III,差异有统计学意义(P<0.05);CIN I病理组织中的VEGF-C表达和VEGFR-3脉管阳性均数与CIN II比较,CIN II病理组织中的VEGF-C表达和VEGFR-3脉管阳性均数与CIN III比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。75例宫颈鳞癌组织中,HPV16/18阳性组VEGF-C表达明显高于HPV16/18阴性组(P<0.05)。经Spearman相关性分析,VEGF-C表达水平与VEGFR-3脉管阳性均数呈正相关(P<0.05)。结论宫颈鳞癌发生与HPV16/18感染相关,VEGF-C、VEGFR-3的高表达可一定程度反映宫颈病变严重程度。

产前全外显子组测序技术的应用进展

随着新一代测序技术的发展,全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)技术在产前诊断中得到越来越多的关注。WES的应用将显著地改善目前产前诊断的困境。产前WES的应用有助于发现新的致病基因,扩充以前未在产前阶段描述的基因表型,鉴定出人类发育疾病的新候选基因,还可对基因异常胎儿做到及早发现和及早治疗。目前产前WES的应用也存在很多挑战,如没有共享的测序数据和表型信息的产前数据库,不能对发现的所有突变明确其与疾病的关系,技术应用成本仍较高等。可以预见的是:产前WES的应用将为孕妇和胎儿提供更多的帮助,包括合理的咨询建议、精准的诊断、及时的治疗等。