中国马凡综合征并发主动脉疾病患者基因型-表型关联分析研究

目的应用全外显子组测序(WSE)技术研究马凡综合征(MFS)主动脉疾病患者FBN-1基因突变与出现的主动脉表型之间的相关性。方法本研究纳入于首都医科大学附属北京安贞医院就诊的MFS主动脉疾病患者95例。收集所有入组患者的外周血4 ml,对MFS患者进行全外显子组测序,通过Sanger测序进一步在先证者中验证了获得的突变,而后对于突变基因与临床表型之间的相关性进行对比分析。结果入组本研究的95例具有主动脉事件的MFS患者中,男性52例,女性43例,发病年龄在1~64岁之间,其中出现主动脉增宽43例,主动脉瘤25例,主动脉夹层27例(A型主动脉夹层21例,B型主动脉夹层4例,A+B型主动脉夹层2例)。WES检测发现本组MFS患者以错义突变为主,共48例,还发现3例内含子突变的MFS患者。基因型-表型关联分析发现本组主动脉表型患者,出现FBN-1错意突变的患者最多;各主动脉表型的MFS患者在FBN-1上无突变热点。结论本研究通过对中国人群MFS合并主动脉表型患者的全外显子组测序,进一步验证了FBN-1基因对MFS患者的致病性作用;同时认为FBN-1基因突变是导致MFS患者出现主动脉相关并发症的主要因素;可为临床更好地评判MFS患者的预后和预防主动脉不良事件的发生提供重要依据;同时指出了FBN-1基因全外显子序列分析在MFS诊断中的重要性和必要性。

二尖瓣人工机械瓣膜置换术后孕妇临床特征及妊娠结局分析

目的分析二尖瓣人工机械瓣膜置换术后孕妇的临床特征及妊娠结局,为该类人群安全诊疗提供依据。方法收集2013年1月至2023年1月首都医科大学附属北京安贞医院收治的49例二尖瓣人工机械瓣膜置换术后妊娠孕妇的临床资料进行回顾性分析。回顾性分析孕妇年龄、孕周、瓣膜置换时间、新生儿体重、国际标准化比值、分娩方式以及超声心动图的差异,总结患者的临床资料特点及妊娠结局。结果49例孕妇年龄(31±4)岁,孕周(26±14)周,妊娠距瓣膜置换时间(8±5)年,血红蛋白(115±10)g/L,谷氨酸转氨酶(13±8)U/L,血肌酐(45±7)μmol/L,国际标准化比值1.8±0.6,二尖瓣机械瓣膜瓣口面积为(2.4±0.6)cm^(2),二尖瓣机械瓣膜瓣口流速(197±49)cm/s,左心室舒张末期内径(47±5)mm,左心室射血分数(61±6)%。其中发现5例存在瓣膜功能障碍,这中间有3例孕产妇在孕中期(分别为例1孕28周、例2孕30周和例5孕19周)出现机械瓣膜卡瓣,例1孕妇28周胎儿胎死宫内,重新瓣膜置换;例2为保守双联抗血小板治疗,孕34周剖宫产,胎儿出生正常;例5在保护胎儿的情况下重新瓣膜置换,孕37周剖宫产,胎儿出生正常。结论对于接受人工机械瓣膜置换术后的孕产妇,应制定合理的抗凝策略。由于妊娠期间生理状况的变化,抗凝方案需要不断调整。在整个妊娠过程中,应密切监测血压、心率及各项抗凝指标,并定期进行超声心动图检查。同时,应采取多学科联动的综合评估方法,确保妊娠过程中的安全性,为孕产妇提供可靠的诊疗依据,以保证母婴的安全。

颈动脉重度狭窄合并冠心病患者的临床危险因素分析

目的探究颈动脉重度狭窄合并冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CHD)患者的临床危险因素。方法回顾性纳入2016年1月1日至2021年9月30日于首都医科大学附属北京安贞医院心血管内科、脑血管病科及神经外科就诊,接受侵入性脑动脉造影检查并提示至少1支颈动脉存在重度狭窄患者,根据合并冠心病诊断情况,分为合并冠心病组(n=654)与不合并冠心病组(n=464),比较两组患者的临床危险因素及生化指标差异,分析颈动脉重度狭窄合并冠心病患者的临床与生化危险因素。结果最终共纳入1118例颈动脉重度狭窄患者,其中颈动脉重度狭窄合并冠心病患者654例(58.5%)。与非CHD患者相比,合并冠心病患者具有更高比例的高血压、糖尿病、合并椎动脉/锁骨下动脉重度狭窄,以及更高的脂蛋白(a)[Lp(a)]与糖化血红蛋白水平,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素回归分析结果显示,年龄、男性、高血压、重度锁骨下动脉狭窄、重度椎动脉狭窄、重度脑动脉狭窄、高Lp(a)以及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)减低为颈动脉重度狭窄合并冠心病的独立危险因素(P<0.05)。在<60岁的人群中,危险因素以高血压为主;在>60岁的人群中,危险因素为男性、合并锁骨下动脉及椎动脉重度狭窄、高Lp(a)及低HDL-C。随累积危险因素的增加,颈动脉重度狭窄合并冠心病比值比(OR)予以增加,差异有统计学意义(P<0.05)。结论年龄、男性、高血压、合并锁骨下动脉/椎动脉/脑动脉重度狭窄、Lp(a)升高以及HDL-C减低为颈动脉重度狭窄患者合并冠心病的独立危险因素。危险因素在<60岁与>60岁人群中的分布存在差异。颈动脉狭窄合并冠心病风险随危险因素累积数量增加而升高。

不同类型低温体外循环对比的实验研究

目的:本研究旨在比较两种低温循环温度对猪体外循环模型脑损伤的影响。方法:13头猪被随机分配为深低温停循环组(n=5),中低温停循环组(n=5)和对照组(n=3)。实验组于鼻咽温度降至32℃时,阻断升主动脉,灌注心脏停搏液。当鼻咽温降至目标温度时停止体外循环,30 min后,恢复体外循环运行,鼻咽部温度复温至37℃,缓慢脱离体外循环并保持存活24 h。中低温停循环组的操作步骤及时限与深低温停循环组相同。利用BAX,Bcl-2,和Caspase 3免疫组织化学染色及TUNEL检测,近一步研究中低温停循环组与深低温停循环组二者在组织病理学中的差异。并对实验中所得血液样本行S-100B,炎性因子(TNF-α、IL-2及IL-6),关键凝血因子(FXI、FVII)检测。结果:低温停循环组与深低温停循环组在组织病理学分析中并无明显差异。不同温度停循环组脑损伤的血清学指标(Soluble protein-100B)同样未见明显差异。炎性相关因子(TNF-α,IL-2及IL-6)也未见明显区别,但是凝血相关因子(FXI及FVII)显示两组间有明显差异。结论:中低温停循环与深低温停循环相比并未增加脑损伤风险。考虑到深低温停循环对凝血系统显著破坏,中低温停循环相比深低温停循环更加适用于当前外科手术。

亲兄弟同患不同类型遗传性主动脉疾病2例报道

遗传性主动脉疾病(heritable aortic disease,HAD)分为两大类,综合征型和非综合型,综合征型HAD里面比较常见的有马方综合征(Marfan syndrome,MFS)、洛伊-迪茨综合征(Loeys-Dietz syndrome,LDS)、埃莱尔-当洛综合征(Ehlers Danlos syndrome,EDS);非综合征型HAD主要是家族性胸主动脉瘤/夹层(hereditary thoracic aortic aneurysm and dissection,HTAAD)[1]。HAD通常以常染色体显性遗传方式遗传,发病形式既有散发病例也有家族聚集病例.

青年冠心病患者二级预防及危险因素控制对心肌梗死事件的影响

目的:评价青年冠心病患者的二级预防措施及危险因素控制情况对心肌梗死事件的影响。方法:回顾性纳入2019年10月至2021年10月在首都医科大学附属北京安贞医院心内科门诊就诊的曾于18~44岁初次诊断为冠心病的患者1013例,分析冠心病危险因素控制情况及其与心肌梗死事件的关系。结果:共纳入青年冠心病患者1013例,其中男性959例(94.7%),初诊冠心病时平均年龄(38.5±3.9)岁,中位随访1.1(1.0,2.6)年,共发生心肌梗死事件96例(9.5%)。研究终点时(我院门诊纳入时),吸烟者戒烟率为51.8%,血压、血糖、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、体重指数和心率达标的比例较基线时(初诊冠心病时)显著增加(P均<0.05),然而LDL-C、体重指数、心率达标者仍仅占约1/3。与不吸烟相比,持续吸烟增加心肌梗死发生风险(OR=2.27,95%CI:1.15~4.48,P=0.019);与LDL-C<1.4 mmol/L相比,LDL-C≥2.6 mmol/L增加心肌梗死发生风险(OR=2.20,95%CI:1.07~4.55,P=0.033)。研究终点时≥4个危险因素达标可显著降低心肌梗死事件的发生风险(OR=0.40,95%CI:0.19~0.82,P=0.013)。结论:青年冠心病患者出院后危险因素控制得到明显加强,然而LDL-C、体重指数与心率达标率以及戒烟率仍较低。强化多项危险因素的控制或可降低心肌梗死事件发生风险,改善二级预防效果。

马方综合征合并Stanford B型主动脉夹层患者临床特征与疗效的单中心回顾性研究

目的:回顾性分析了我中心马方综合征(MFS)合并Stanford B型主动脉夹层患者的临床特征和中期随访结果。方法:回顾性分析2003年1月至2021年12月,在北京安贞医院就诊的61例MFS合并Stanford B型主动脉夹层患者的临床特征和结局。按治疗方案分为手术治疗组(n=50)和药物治疗组(n=11),比较两组基线特征和30d死亡率。对手术治疗组患者,按既往是否接受过主动脉根部手术分为两组,比较两组基线特征、手术方式、围手术期并发症、30d死亡率、中期死亡率和再次手术发生率。结果:患者平均年龄(35.2±8.72)岁,30例(49.2%)患者既往接受过主动脉根部手术。50例(82.0%)患者接受了手术治疗,11例(18.0%)患者接受了药物治疗。药物治疗组患者更年轻(P<0.001),发病时间更短(P=0.02),两组患者的30d死亡率差异无统计学意义(P=0.90)。在手术治疗组,27例(54%)患者接受了胸腹主动脉置换术,6例(12%)患者接受了Bentall+孙氏手术,4例(8%)患者接受了Bentall+降主动脉术中支架置入术,3例(6%)接受了降主动脉腔内修复术。在5.91年的中位随访时间内,共有9例(22.5%)患者死亡,6例(15%)患者接受再次手术,Kaplan-Meier生存分析表明显示既往有主动脉根部手术组患者的中期生存高于无主动脉根部手术组(Log-rank P=0.049),免于再手术率两组差异无统计学意义(Log-rank P=0.29)。单因素和多因素COX回归分析发现术后神经系统并发症(HR=32.41;P=0.00)和术前有主动脉瓣反流(HR=3.91;P=0.00)是患者中期死亡的危险因素。结论:MFS合并Stanford B型主动脉夹层患者更年轻,再手术风险更高,既往接受过主动脉根部手术的患者有更高的中期生存率,但不会影响其再手术率。未来应更加细致的探索治疗策略,降低MFS合并Stanford B型主动脉夹层患者死亡率和再手术率。

胎儿内脏异位综合征心血管畸形产前超声漏误诊分析

目的对比胎儿内脏异位综合征心血管畸形产前超声及病理结果,分析超声诊断内脏异位综合征心血管畸形的常见漏误诊畸形,以提高该类疾病的产前诊断准确性。方法参照尸体解剖或大血管铸型结果,回顾性分析37例内脏异位综合征胎儿的超声心动图资料,以静脉-心房、心房-心室、心室-大动脉三个节段分析胎儿超声心动图的漏误诊畸形。结果(1)30例尸体解剖及7例大血管铸型均提示内脏异位综合征心血管畸形,其中左房异构10例,右房异构27例,心房异构超声诊断准确率97.3%(36/37,1例左房异构误诊为右房异构)。(2)37例内脏异位综合征共206处心血管畸形,漏误诊27处,漏误诊率13.1%。(3)左房异构合并心血管畸形漏误诊情况:①心房-心室节段,Ⅱ孔型房间隔缺损1例;②心室-大动脉节段,主动脉瓣闭锁1例,动脉导管位置异常2例。(4)右房异构合并心血管畸形漏误诊情况:①静脉-心房节段,肺静脉共同腔闭锁4例,肝静脉回流异常3例,完全性肺静脉异位引流3例,永存左上腔静脉2例,下腔静脉回流异常2例;②心房-心室节段,Ⅱ孔型房间隔缺损2例,无顶冠状静脉窦综合征1例,部分型心内膜垫缺损1例;③心室-大动脉节段,右心室双出口3例,共同动脉干1例,动脉导管位置异常1例。结论胎儿超声心动图诊断内脏异位综合征主要心血管畸形准确率高,左房异构合并心血管畸形中以心室-大动脉节段最易漏误诊,右房异构合并心血管畸形中以静脉-心房节段最易漏误诊。

左心声学造影的临床应用进展

心脏声学造影是将超声心动图和声学造影技术结合的一种新型心血管造影技术,包括右心声学造影和左心声学造影。其中左心声学造影包括左室声学造影和心肌造影超声心动图,其不仅可通过造影剂增强心腔与血管腔的显像,提高心肌与心腔界面的显示效果,还能直观显示心肌灌注情况,临床应用越来越广泛。本文就左心声学造影的临床应用进展进行综述。

产前超声心动图诊断胎儿心脏肿瘤

目的探讨胎儿心脏肿瘤的超声心动图特征、遗传学检测结果及预后。方法回顾性分析55胎心脏肿瘤胎儿的超声心动图资料,观察其超声特征。对终止妊娠胎儿行病理学检查和遗传学检测;对新生儿取外周血行遗传学检测,并进行随访。结果 55胎心脏肿瘤胎儿中,37胎终止妊娠,7胎出生,11胎失访;其中单发心脏肿瘤14胎,多发心脏肿瘤41胎。28胎接受病理学检查,其中心脏横纹肌瘤27胎,血管瘤1胎。胎儿心脏横纹肌瘤超声表现为类圆形肿物,略高回声,附着于心房或心室壁并突入心腔内,肿物内无血流信号。对24胎终止妊娠胎儿行结节性硬化症(TSC)基因测序,19胎阳性,5胎阴性。7例出生患儿中,4例肿瘤自然消退,3例肿瘤持续存在;TSC基因阳性2例,阴性1例。结论横纹肌瘤是最常见的胎儿心脏肿瘤,多发者应高度怀疑TSC,并建议行基因检测以明确诊断。

超声评估主动脉缩窄胎儿主动脉弓狭窄部位的血流动力学特点

目的通过胎儿超声心动图动态评估孕中晚期主动脉缩窄(COA)胎儿主动脉弓狭窄部位血流动力学特点。方法回顾性分析本院诊断为COA的45胎胎儿的孕中晚期(24~38^(+6)周)不同孕周超声心动图资料,测量主动脉弓缩窄处收缩期峰值流速(SPv)、舒张期末流速(EDv)、搏动指数(PI),并与同孕周正常胎儿进行比较。结果 COA胎儿中孕期至晚孕初期(24~<32周)主动脉弓部的SPv与EDv较正常胎儿增快,PI减低(P均<0.05);血流频谱形态表现为舒张期前向血流量较正常胎儿增多。晚孕中后期(32~38^(+6)周)主动脉弓狭窄处的SPv、Edv及PI值与正常胎儿差异无统计学意义(P均>0.05);血流频谱形态多数表现为收缩末期反向血流信号。结论 COA胎儿主动脉弓部狭窄处的血流状态在不同孕周可表现不同,采用频谱多普勒参数诊断COA时还需结合胎儿孕周大小进行评价。

胎儿心脏异常钙化病因及超声特征

目的探讨胎儿心脏异常钙化的病因及超声特征。方法回顾性分析12胎心脏异常钙化胎儿的超声及病理学资料,分析其妊娠结局、病因及超声表现。结果 12胎中,母体抗SSA/SSB抗体(+)胎儿8胎,超声表现为心房壁、房间隔、房室瓣环等处广泛性增厚、回声增强;心肌营养不良性钙化3胎,超声表现为心室壁内局限性或广泛性高回声;特发性婴儿动脉钙化1胎,超声表现为主肺动脉和主动脉系统广泛性管壁增厚、回声增强、管腔狭窄。妊娠结局:1胎营养不良性心肌钙化病例继续妊娠中,1胎母体抗SSA/SSB(+)胎儿出生,10胎终止妊娠。结论胎儿心脏异常钙化病因与母体抗SSA/SSB抗体(+)有关,不同病因所致超声表现有所差异。

Stanford A型主动脉夹层术后认知功能障碍的危险因素分析及其与神经元特异性烯醇化酶和S-100蛋白的关系

目的探讨Stanford A型主动脉夹层患者术后认知功能障碍(POCD)的影响因素,并分析血清S-100蛋白和神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平与POCD的关系。方法选取2014年7月至2015年4月首都医科大学附属北京安贞医院收治的97例Stanford A型主动脉夹层患者,均以相同手术方式在低流量顺行性脑灌注下行主动脉夹层手术。术后根据简易智力状态检查量表评分分为POCD组及非POCD组。比较2组一般资料和术前、术中停循环时、复温至36℃时、术后4 h、术后24 h的血清S-100蛋白和NSE水平,分析POCD的危险因素。结果97例患者中21例发生POCD,发生率为21.6%。POCD组患者年龄>60岁、体外循环时间>180 min、初中以下学历、女性比例均明显高于非POCD组[57.1%(12/21)比23.7%(18/76)、95.2%(20/21)比56.6%(43/76)、57.1%(12/21)比27.6%(21/76)、47.6%(10/21)比25.0%(19/76)],差异均有统计学意义(均P<0.05)。2组间停循环最低温度、停循环时间、术后呼吸机使用时间、重症监护病房停留时间比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。POCD组术中停循环时、复温至36℃时、术后4 h、术后24 h的血清S-100蛋白水平均明显高于非POCD组[356(330,379)ng/L比274(225,274)ng/L、355(306,402)ng/L比276(229,362)ng/L、375(317,433)ng/L比287(219,373)ng/L、(391±89)ng/L比(273±90)ng/L],复温至36℃时、术后4 h、术后24 h的血清NSE水平均明显高于非POCD组[4.4(3.5,5.0)μg/L比3.5(3.1,4.6)μg/L、(5.1±1.5)μg/L比(4.1±1.1)μg/L、4.5(3.5,5.9)μg/L比3.6(3.0,4.5)μg/L],差异均有统计学意义(均P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,体外循环时间>180 min和术后24 h S-100蛋白含量高是Stanford A型主动脉夹层患者POCD发生的独立危险因素(比值比=1.026、10.827,95%置信区间:1.011~1.041、1.740~67.386,均P<0.05)。结论体外循环时间和术后24 h S-100蛋白含量高是Stanford A型主动脉夹层患者POCD发生的独立危险因素。S-100蛋白对协助诊断POCD有一定的作用。

凝血因子Ⅻ及Ⅷ在主动脉夹层围术期凝血功能中的作用研究

目的探讨凝血因子Ⅻ及凝血因子Ⅷ在主动脉夹层手术患者围术期的变化及对二次开胸的影响。方法选取2014年1月至2015年9月于首都医科大学附属北京安贞医院就诊的Stanford A型主动脉夹层患者88例,均接受中度低温停循环手术治疗。根据是否二次开胸将88例患者分为二次开胸组(10例)和未二次开胸组(78例),比较2组患者手术及术后重要指标,分析凝血功能障碍导致二次开胸的危险因素。选择麻醉诱导后(t1)、术中温度最低点(t2)、复温至36℃(t3)、术后4 h(t4)、术后24 h(t5)5个时点进行血液样本的抽取,应用酶联免疫吸附法进行凝血因子Ⅻ、活化的凝血因子Ⅻ、凝血因子Ⅶ、活化的凝血因子Ⅶ、凝血因子Ⅷ、活化的凝血因子Ⅷ、血红蛋白、血小板计数的检测。结果t2~t4时点凝血因子Ⅻ水平均低于t1,差异均有统计学意义(均P<0.05),t5时点与t1比较差异无统计学意义(P=0.065)。活化的凝血因子Ⅻ和活化的凝血因子Ⅷ水平由t1~t5全程呈逐渐升高趋势,与t1比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。凝血因子Ⅷ水平各时点均低于t1,差异均有统计学意义(均P<0.05)。凝血因子Ⅶ水平于t2和t3时点均低于t1,t4和t5时点均高于t1,差异均有统计学意义(均P<0.05)。二次开胸组术中失血量、术后总引流量以及悬红细胞输注总量、冰冻血浆输注总量、纤维蛋白原输注总量均高于未二次开胸组[1 700(1 375,2 000)ml比1 250(1 000,1 600)ml;4 250(2 533,7 060)ml比2 170(1 230,3 555)ml;2 700(1 125,3 825)ml比675(600,1 424)ml;1 200(400,1 550)ml比400(50,800)ml;2.00(2.00,2.88)g比2.00(1.00,2.00)g],t2时点血小板计数水平低于未二次开胸组[(61±28)×109/L比(72±39)×109/L],差异有统计学意义(P<0.05)。在校正体质量、体外循环时间、手术时间、低温停循环时间、术前血小板水平、术前血红蛋白水平等因素的影响后,多元Logistic回归分析发现,t2时点凝血因子Ⅻ水平(比值比=1.342,95%置信区间:1.058~1.570,P=0.012)为主动脉夹层患者接受外科手术后凝血功能障碍导致二次开胸的独立危险因素。结论凝血因子Ⅻ作为内源性凝血途径的启动因子,在主动脉夹层患者围术期的凝血功能中发挥着巨大作用,其在术中最低温时的水平较低可能是术后由于凝血功能障碍导致二次开胸的独立危险因素;而凝血因子Ⅷ作为凝血共同途径的重要因子,本研究未发现其增加二次开胸的风险。

胎儿主肺动脉窗产前超声心动图特征

目的探讨胎儿主肺动脉窗(APW)的产前超声心动图特点。方法回顾性分析经产前超声诊断的16胎APW胎儿的超声心动图特点,包括APW缺损部位、大小、分型、分流情况及合并其他心内、心外畸形情况。结果胎儿超声心动图诊断的16胎APW胎儿中,引产10胎,出生2胎,失访4胎。4胎接受尸体解剖的胎儿引产标本中,3胎超声心动图结果与病理结果一致,1胎病理证实为共同动脉干。2例出生后接受手术治疗,其超声心动图结果均与手术结果一致。15胎APW中,RichardsonⅠ型2胎(2/15,13.33%),Ⅱ型9胎(9/15,60.00%),Ⅲ型4胎(4/15,26.67%)。APW超声心动图特点为三血管切面或左心室流出道、右心室流出道切面可见主动脉与肺动脉之间的间隔回声失落,CDFI示大动脉水平可见双向分流信号。15胎均合并其他心内、心外畸形,包括主动脉弓异常6胎(6/15,40.00%)、室间隔缺损6胎(6/15,40.00%)、肺动脉异常6胎(6/15,40.00%)、动脉导管异常5胎(5/15,33.33%)、静脉异常4胎(4/15,26.67%)、圆锥动脉干畸形3胎(3/15,20.00%)、Berry综合征3胎(3/15,20%)、法洛四联症1胎(1/15,6.67%)、单脐动脉1胎(1/15,6.67%)。结论产前超声心动图对APW具有诊断价值,能准确评估APW缺损部位、大小、分型及血流情况,可作为首选检查方法。

成年女性急性心肌炎的临床特点分析

目的:探讨成人女性急性心肌炎的临床特点,为临床诊治提供参考。方法:回顾性分析北京安贞医院和拉萨市人民医院2010年1月至2015年12月,诊断为急性心肌炎的年龄超过18周岁的患者共108例,分为两组,一组为女性急性心肌炎组,另一组为男性急性心肌炎组,比较两组的临床特点和转归等。结果:女性急性心肌炎共有35例(32.4%),男性共有73例(67.6%),女性与男性比例为1∶2.1。女性平均年龄(31.5±12.6)岁,男性平均年龄(26.3±8.4)岁,两组间差异有统计学意义(P=0.011)。女性急性心肌炎患者入院时收缩压[(101±19)vs.(114±16)mm Hg,1mm Hg=0.133k Pa,P=0.000]和舒张压为[(64±11)vs.(72±12)mm Hg,P=0.001]与男性组相比差异有统计学意义。女性表现为急性暴发性心肌炎的患者有15例(42.9%),男性有13例(17.8%),两组相比差异有统计学意义(P=0.009)。女性急性心肌炎患者使用有创呼吸机、持续肾脏替代治疗和ECMO辅助比例明显比男性增多,两组差异均有统计学意义。住院期间并发心源性休克在女性急性心肌炎组为8例(22.9%),男性急性心肌炎组为2例(2.7%),两组间差异有统计学意义(P=0.002)。住院期间死亡女性急性心肌炎组为4例(11.4%),男性急性心肌炎组为2例(2.7%),两组间差异有统计学意义(P=0.037)。女性急性急性心肌炎组住院时间为13.0(5.0,17.0)d,男性急性心肌炎组住院时间为9.0(7.0,12.5)d,两组间差异有统计学意义(P=0.036)结论:成人女性与男性相比不易感染急性心肌炎。女性急性心肌炎起病急,病情重,住院期间心源性休克和死亡的发生率较男性相对较高,心脏机械辅助有效,预后良好。

成人暴发性心肌炎患者住院期间死亡的影响因素分析

目的分析成人暴发性心肌炎患者住院期间发生死亡的影响因素,为临床诊疗提供参考。方法回顾性收集2007年1月至2017年12月于首都医科大学附属北京安贞医院住院的年龄大于18岁的50例暴发性心肌炎患者的病历资料。按照住院期间是否发生死亡将患者分为死亡组(7例)和生存组(43例),比较组间临床资料差异,分析患者死亡的影响因素。结果死亡组患者年龄和女性比例明显高于生存组[45(35,55)岁比27(21,34)岁、6/7比18/43],入院时收缩压明显低于生存组[(83±13) mm Hg(1 mm Hg=0. 133 k Pa)比(101±19) mm Hg],差异均有统计学意义(均P <0. 05)。死亡组血红蛋白水平明显低于生存组[(112±26) g/L比(134±18) g/L],肌钙蛋白I峰值、肌酸激酶同工酶峰值、D-二聚体水平明显高于生存组[102(67,102)μg/L比16(6,47)μg/L、171(101,268)μg/L比61(14,116)μg/L、5 583(558,16 979)μg/L比408(173,1 769)μg/L],差异均有统计学意义(均P <0. 05)。死亡组QRS波峰值宽度明显大于生存组[172(146,200) ms比138(102,158) ms],出现心室扑动/心室颤动的比例明显高于生存组(4/7比3/43),差异均有统计学意义(均P <0. 05)。死亡组使用血管活性药物、呼吸机、主动脉内球囊反搏的比例明显高于生存组(7/7比24/43、7/7比7/43、3/7比3/43),差异均有统计学意义(均P <0. 05)。使用受试者工作特征曲线分析QRS波峰值宽度对患者住院期间发生死亡的预测价值,曲线下面积=0. 761,标准误=0. 081,P=0. 028,95%置信区间为0. 603~0. 919;以QRS=145 ms为截断值时,预测住院期间发生死亡的敏感度为85. 7%,特异度为60. 5%。结论成人暴发性心肌炎患者中,女性患者住院死亡率较高,QRS波峰值宽度对患者住院期间发生死亡具有预测价值。

成人急性暴发性心肌炎的临床特点分析

目的分析成人急性暴发性心肌炎的临床特点，为临床诊治提供参考。方法回顾性分析2002年1月至2015年12月首都医科大学附属北京安贞医院和2010年1月西藏大学附属拉萨市人民医院诊断为急性暴发性心肌炎的成人患者共28例，观察其临床特点、实验室及辅助检查、治疗方案及转归。结果28例急性暴发性心肌炎患者中男性13例（46．4％），女性15例（53．6％），平均年龄（31±13）岁。主要发病诱因为呼吸道感染，共22例（78．6％）。主要临床症状为胸闷、发热、咳嗽、恶心等。入院时白细胞计数为（11±6）×10^9/L，中性粒细胞计数为（9±6）×10^9／L，淋巴细胞计数为（1．8±0．9）×10^9／L，肌酐峰值为98．0（70．8，167．5）μmol／L，肌酸激酶峰值为1090（457，1845）U／L，肌酸激酶同工酶峰值为69．35（21．10，150．50）U／L，肌钙蛋白I峰值为15．95（5．45，90．33）mg／L。入院时心电图ST段抬高者18例（64．3％）。有6例（21．4％）给予临时起搏器治疗，4例（14．3％）给予主动脉内球囊反搏辅助，3例（10．7％）给予体外膜氧合辅助。有8例（28．6％）接受了糖皮质激素治疗。住院期间并发心源性休克10例（35．7％），急性左心衰竭10例（35．7％），急性肾衰竭7例（25．0％）。平均住院时间为（16±12）d，死亡5例（17．9％），死因均为心源性休克。合并Ⅲ度房室传导阻滞的患者共9例（32．1％），均存活。结论急性暴发性心肌炎起病急，前驱感染主要为呼吸道感染；合并Ⅲ度房室传导阻滞的患者生存率高，而合并心源性休克的患者病情危重，病死率高。

室间隔缺损胎儿产前超声及遗传学检查结果分析

目的探讨室间隔缺损(VSD)胎儿常见超声异常表型及遗传学结果,为产前咨询及预后评估提供依据。方法选取我院产前经超声心动图诊断,且染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、低深度全基因组测序(CNV-seq)、全外显子测序(WES)等遗传学检测资料完整并随访至妊娠终止的77例VSD胎儿,分析其心脏及心外超声结构异常表型、遗传学检查结果。结果77例VSD胎儿中,孤立性VSD胎儿最多,为41例(53.2%),其余为VSD同时合并心脏及心外畸形16例(20.8%)、VSD仅合并心脏畸形14例(18.2%)、VSD仅合并心外畸形6例(7.8%)。超声表型异常:合并心外畸形22例(28.6%),以超声微小结构异常最常见;合并心脏畸形30例(39.0%),均为圆锥动脉干畸形。遗传学异常者16例,检出率20.8%,其中VSD同时合并心脏及心外畸形胎儿的遗传学异常率最高,为43.8%(7/16),其次为VSD仅合并心脏畸形胎儿[35.7%(5/14)]、VSD仅合并心外畸形胎儿[33.3%(2/6)]、孤立性VSD胎儿[4.9%(2/41)]。在核型正常VSD胎儿中检出12例异常,其中致病性CNVs 8例(6例微缺失和2例微重复),4例单基因病,分子诊断率分别提高了15.1%、7.5%。结论产前超声检查发现胎儿VSD时,应仔细扫查心脏及心外异常,并进行遗传学检测;综合合理应用染色体核型分析、CMA、高通量测序(WES、CNV-seq)等方法能提高VSD胎儿遗传学异常检出率,为VSD胎儿的产前评估和预后咨询提供更全面的信息。

超声心动图对主肺动脉间隔缺损的诊断价值探讨

目的分析主肺动脉间隔缺损(APSD)的超声心动图特征,探讨超声心动图对APSD的诊断价值。方法回顾性分析经心导管及手术结果证实的49例APSD患者的超声心动图资料,总结其特征,包括APSD分型、部位、大小、房室大小、分流情况,以及是否合并其他心脏畸形情况。结果①49例患者中,术前超声准确诊断APSD 45例,漏诊4例,诊断准确率91.8%。②超声心动图诊断Ⅰ型11例(22.4%),Ⅱ型24例(49.0%),Ⅲ型14例(28.6%),其中45例分型与经心导管及手术结果相符。③二维超声心动图表现为主肺动脉间隔连续性中断,缺损范围约5~50 mm。左心系统增大22例(44.9%),右心系统增大4例(8.2%),全心扩大(左心为著)21例(42.9%),右室壁增厚4例(8.2%),主动脉、肺动脉内径均增宽,以肺动脉内径增宽为著。彩色多普勒超声表现为左向右分流12例(26.7%),双向分流25例(55.6%),右向左分流8例(17.7%)。轻度肺动脉高压3例(6.1%),中度肺动脉高压10例(20.4%),重度肺动脉高压36例(73.5%)。结论超声心动图是诊断APSD的有效方法,能在术前对其进行详细评估,有助于临床制定治疗方案,具有较好的应用价值。