中国汉族高度近视一家系的ZNF644基因突变分析

目的:ZNF644基因突变被报道与一个中国汉族(四川)高度近视家系的性状相关,本研究旨在探索ZNF644基因与另一个中国汉族(湖南)高度近视家系的相关性。方法:收集家系中5例患者临床资料并采集5例患者及2例家系正常成员的外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增ZNF644基因的全部6个外显子及外显子与内含子交界区域,用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析。结果:此家系中5例患者的近视屈光度均高于6.00 D,同时部分患者伴发视网膜脱离、白内障等症状,家系其余成员视力正常,符合常染色体显性遗传模式的遗传性高度近视;在ZNF644;基因中发现了6个变异序列,所有变异序列均存在于患者及其正常亲属中,与疾病表型无共分离现象。结论:排除了ZNF644基因外显子突变导致该家系高度近视的可能性。

7例Goldenhar综合征患者SALL1和TCOF1基因突变检测

目的探索Goldenhar综合征的致病原因。方法采集7例患者及其父母和正常同胞的详细临床资料和基因组DNA,PCR扩增SALL1和TCOF1的全部外显子及部分内含子,用直接双向测序、Blast比对进行突变分析。结果在SALL1发现了2个多态数据库已报道的单核苷酸多态;在TCOF1基因中发现了7个序列变异,其中6个已被报道为多态,1个为新发现的内含子突变。所有序列变异都存在于患者的正常亲属中,与疾病表型无共分离现象。结论排除了SALL1和TCOF1外显子突变导致此7例患者颜面畸形的可能性。

男性不育的遗传背景

男性不育症严重影响了现代男性的健康和家庭幸福,了解其原因对于预防和治疗男性不育有着积极的作用。本文从细胞水平和分子水平综述了男性不育的遗传背景,分析了染色体异常、Y染色体微缺失、基因突变与男性不育的关系。

软骨发育不全一家系五例

先证者（I3）男，69岁，身高134cm，体重52kg。头颅增大，前额突出，马鞍形鼻梁；胸骨扁平，肋缘外翻，肋骨较常人短，腹部前突，臀部后翘，关节处膨大；双下肢短，“O”型腿，双膝内翻，双足并拢时双膝间距13cm，走路摇摆，呈鸭步；肘明显无法伸直，手指粗短。四肢肌力正常，智力正常，能胜任日常工作。