染色体易位携带者17例的产前诊断及妊娠结果分析

目的分析17例染色体易位携带者的产前诊断及妊娠结果。方法收集2018年1月至2021年12月怀化市妇幼保健院产前诊断中心经产前检查诊断为染色体易位携带的17例患者的临床资料,胎儿均行染色体核型及染色体微阵列分析(CMA),总结其诊断结果和妊娠结局。结果17例染色体易位携带者中母源性14例,父源性3例。14例有胎停或胎儿结构异常史;1例为首次妊娠,胎儿结构异常;2例为首次妊娠[辅助生殖胚胎植入前遗传学检测(PGT)],获正常儿。15例涉及2条非同源染色体;2例涉及3条以上复杂染色体重排(CCR)。产前诊断胎儿核型及CMA结果中不平衡易位7例,平衡易位9例,核型正常1例(经辅助生殖PGT)。妊娠结局:引产8例,分娩正常儿9例。结论染色体易位携带者的妊娠不良结局风险高,应行产前诊断排除不平衡易位,减少出生缺陷发生。

胎儿巨膀胱13例产前诊断及临床分析

目的探讨胎儿巨膀胱的产前诊断及临床评估分析。方法收集2016-03~2019-06因胎儿巨膀胱就诊孕妇13例临床资料,通过超声诊断胎儿巨膀胱、遗传咨询、产前诊断等资料进行评估,对继续妊娠者每3~4周复查超声直至分娩。结果10例在孕11~14周诊断,3例在孕15~39周诊断。8例行产前诊断,其中2例染色体核型异常,包括18-三体1例,13-三体1例;2例基因芯片发现致病意义不明片段。1例染色体核型及基因芯片正常者另行全外显子组基因测序找到ACTG2基因错义突变c.769C>T,为致病性变异。13例中超声提示双肾积水及输尿管扩张7例,余6例分别合并其他异常如颈部水囊瘤、中肠疝、全身皮肤水肿、脑积水、内脏外翻、单心室、一侧桡骨缺如等。13例巨膀胱胎儿中11例引产,其中5例随访至中孕直接引产,有3例行病理诊断,证实1例为梅干腹综合征,1例为尿道闭锁,1例为后尿道瓣膜。2例胎儿继续妊娠至出生,出生后超声和膀胱镜证实为后尿道瓣膜行后尿道瓣膜消融术,术后可正常排尿。结论胎儿巨膀胱预后较差,孕期超声及产前诊断有助于明确病因,对临床病例分析及再生育指导有重要意义。

52例先天性心脏病胎儿产前诊断及临床分析

目的通过心脏畸形胎儿产前诊断及临床预后评分评估为先天性心脏病胎儿遗传咨询及临床分析提供更多依据。方法收集2018年4月至2019年10月因胎儿心脏畸形来怀化市妇幼保健院产前诊断中心就诊的52例孕妇临床资料。通过产前诊断获得标本并行染色体核型及CMA检测。结果52例心脏畸形胎儿中染色体核型异常为13.46%(7/52),核型正常的胎儿中有5例检出拷贝数变异(copy number variation,CNV),检出率为9.6%(5/52)。40例染色体核型及微阵列分析均正常的胎儿中,按出生缺陷临床预后评分体系评分。其中0分Ⅰ级正常变异9例,均继续妊娠;1~3分Ⅱ级者共17例,继续妊娠16例;4~6分Ⅲ级者共11例,继续妊娠3例;7~9分Ⅳ级者3例,均引产。40例中继续妊娠28例。结论胎儿先天性心脏病与遗传因素相关,需行产前诊断,排除遗传因素后行临床预后评分评估,对临床分析及围产期管理,改善胎儿预后,提高我国出生人口质量起到重要的作用。

结节性硬化症一家系的TSC2基因变异分析和产前诊断

目的:探讨一个结节性硬化症(TSC)家系的遗传学病因。方法:选择2021年8月23日就诊于怀化市妇幼保健院产前诊断中心一孕12周胎儿,收集其TSC家系临床信息,运用全外显子测序筛查可疑致病位点,结合Sanger测序验证,确定致病位点并对胎儿进行产前诊断。结果:先证者(胎儿父亲)癫痫反复发作,背部、臀部多个大小不一色素斑,双侧侧脑室膜下多发小结节钙化灶,双肾多发高回声结节,肝脏多发血管平滑肌脂肪瘤;全外显子测序检测发现TSC2基因10号外显子存在c.968 T>C(p.F323S)杂合变异,临床诊断符合TSC。胎儿孕29+周、31+周超声检测均发现胎儿心脏、肾内、颅内多个强回声团,对胎儿及家庭成员进行Sanger测序验证发现胎儿变异位点与父亲一致,该变异在国内外数据库中均未收录,亦无相关文献报道。结论:根据先证者、胎儿临床资料以及测序结果家系验证分析,认为c.968 T>C(p.F323S)杂合变异是TSC2基因一个新的致病位点,是该家系的致病原因,为其遗传咨询和产前诊断提供了依据。

2013—2022年怀化市出生缺陷医院监测结果分析

目的 了解怀化市出生缺陷疾病谱以及发生率。探讨该市出生缺陷的干预策略。方法 通过对2013—2022年来全市13个县市区50家监测点的出生缺陷儿情况进行回顾性的统计分析。结果 10年间总的出生缺陷发生率趋于稳定状态,先天性心脏病居首位;有明显的性别差异,男孩出生缺陷发生率高于女孩;母亲的年龄仍然是发生出生缺陷的1个高危因素。结论 针对检出率高且缺陷严重的病种,依靠产前筛查和诊断,多学科参与、多技术临床应用的支持。建立以政府为主导、部门配合、群体参与的出生缺陷综合防治机制,可有效降低出生缺陷。

怀化地区产前诊断91例染色体异常核型分析

目的通过对近4年怀化地区羊水细胞染色体异常核型产前诊断指征分析,探讨产前诊断指征在预防出生缺陷的价值。方法回顾2008年7月30日至2012年7月30日间在我院因产前血清筛查21-三体(DS)高风险、18-三体(ES)高风险、超声检查疑胎儿染色体异常:如单脐动脉、羊水过多、胎儿侧脑室轻度扩张、胎儿脉络丛囊肿\多发畸形等原因行羊膜腔穿刺进行产前诊断的胎儿染色体核型分析。结果 1664例产前诊断中发现胎儿染色体异常91例,染色体异常检出率5.47%。其中性染色体异常12例、性染色体合并常染色体异常1例、18三体9例、21三体11例(游离型8例,易位型3例)、13三体3例、平衡易位2例、臂间倒位18例,16号染色体异染色质重复8例、多倍体3例、其它异常34例。91例异常因胎儿发育异常为指征有28例,DS高风险44例,ES高风险8例、β-HCGMOM值增高5例、年龄高风险6例。结论孕期的产前血清筛查是预防出生缺陷的有效措施,年龄≥35岁的孕妇直接行产前诊断仍是有必要的,血清筛查的单项中倍数值异常增高、胎儿结构异常和超声软指标与染色体异常有较高的相关性。

423例出生缺陷产前超声诊断效果分析

目的通过对423例出生缺陷儿资料回顾分析,探讨产前超声显像诊断效果及提高产前、产后诊断符合率的对策。方法筛查、登记2006.1-2010.1出生缺陷的423例将超声显像诊断与产后诊断符合率进行对比分析。结果产前超声显像出生缺陷的诊断与产后诊断总符合率为85.6%,符合率最高的神经管畸形,检出率最高的孕周为18-24周。结论产前的超声诊断出生缺陷多以结构畸形为主,超声软指标结合孕期血清标记以及定期规范的产前超声检查能进一步提高缺陷儿的检出率。

产前诊断原发性右侧肺缺如且生后健康存活一例

本文报告了1例产前诊断为原发性右侧肺缺如患儿的诊治经过。患儿之母于孕23周^(+6)超声检查发现胎儿右侧肺缺如,左肺增大、心脏右移;羊水染色体核型及染色体微阵列分析检查未见异常。经多学科专家咨询,该孕妇选择继续妊娠,并于孕39周^(+2)经阴道分娩。患儿生后1、5 min Apgar评分均为10分,外观无异常,胸廓无塌陷,右肺未闻及明显呼吸音;生后胸部X射线片和CT扫描均提示右肺未发育;心脏超声提示右肺动脉、静脉缺失。患儿住院观察期间呼吸平稳,于生后8 d出院。出院后随访5个月,患儿一般情况正常,生长发育与同龄儿童相当。

孕期血清标志物检测联合超声检查产前筛查的临床分析

目的探讨血清标志物检测联合超声检查筛查出生缺陷的临床意义。方法采用酌情联合筛查方案。即通过对孕早期和孕中期母体血清标志物PAPP-A(妊娠相关因子蛋白A)、AFP(甲胎球蛋白)以及Freeβ-HCG(游离的人绒毛膜促性腺激素)水平的测定,酌情筛查21三体、18三体和开放性神经管畸形(ONTD)的高危人群,对高危人群进行产前诊断,低危人群追踪观察在18-24周左右行胎儿系统超声检查。结果筛查2356名孕妇筛查出阳性孕妇140例,高危孕妇行产前诊断。B超检查发现体表结构异常2例;47例高危孕妇接受羊水检查,发现染色体异常胎儿4例,其中21三体、18三体各1例、9号臂间倒位1例、四倍体/二倍体1例;低危人群在18周-24周左右行胎儿系统超声检查,发现异常儿6例。结论酌情联合筛查,不仅可以筛查出怀有21三体、18三体和开放性神经管畸形患儿的孕妇,而且对于其他染色体和体表异常疾病的筛查也有临床意义,是目前较为理想的筛查方案。

怀化地区2004年-2008年出生缺陷监测结果分析

目的了解我市出生缺陷发生率及趋势,探讨采取干预措施,实现降低出生缺陷的目的。方法对2005年-2008年来全市34家医疗保健机构出生的缺陷儿情况进行回顾性的统计分析。结果 5年间出生缺陷总发生率逐年上升,并指多指(趾)、唇/腭裂、神经管缺陷占前三位。结论针对检出率高且严重先天畸形种类,制定有效行政和医疗保健干预措施,加强农村围产期保健的管理,广泛开展优生和保健知识宣传,大力开展产前筛查和产前诊断以进一步降低出生缺陷。