怀化市新生儿地中海贫血基因特征分析

目的了解怀化市2020—2022年新生儿地中海贫血基因分型。方法对2020年1月至2022年12月怀化市进行地中海贫血筛查的46931名新生儿进行回顾性分析。结果初筛阳性4443例,召回2153例,地中海贫血基因确诊1536例。基因确诊α地中海贫血1077例(70.12%),β地中海贫血431例(28.06%),中间型α地中海贫血4例;临床表型以静止型α地中海贫血、轻型α地中海贫血和轻型β地中海贫血为主。结论怀化市新生儿地中海贫血以α地中海贫血为主,其中又以静止型、轻型多见。怀化市新生儿地中海贫血基因携带率高于全国平均水平,地区分布不均,地中海贫血防治工作形势较严峻。

羊水原位培养法联合染色体微阵列分析在产前诊断中的应用

目的评估羊水原位培养法联合染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断检出胎儿染色体异常中的应用价值。方法回顾性分析2018年10月至2023年2月于怀化市妇幼保健院因不同产前诊断指征而行羊水穿刺术的3133例孕妇,比较羊水原位培养法和CMA法在胎儿染色体异常方面的检出率和差异。结果在3133例样本中,双指征组的异常检出率均较单指征组分别增加0.95%(羊水原位培养法)和2.36%(CMA);两种技术联合检测共检出796例异常(检出率25.41%),其中羊水原位培养法检出300例(9.58%),CMA法检出706例(22.53%)。两者均能检出145例非整倍体异常和31例染色体结构异常,但CMA另增加检出169例提示致病或可能致病的染色体拷贝数变异(CNV)、杂合性缺失(LOH)、杂合性不存在(AOH)/纯合区域(ROH)及单亲体二倍体异常(UPD),而羊水原位培养法增加检出11例染色体结构异常。两者联合检出嵌合体23例(0.73%)。结论羊水原位培养法与CMA技术互为补充,联合应用可显著提高胎儿染色体异常的检出率,可为产前遗传咨询提供更详细准确的信息,有助于孕妇决策是否终止妊娠。

湖南省地中海贫血不同筛查模式的成本效果分析

目的对国内5种常见的地中海贫血(简称地贫)筛查模式以及基因筛查模式的成本和应用效果进行分析,筛选出地贫最优筛查模式,为湖南省地贫防控项目的实施提供依据。方法选取2020年6月至2021年4月湖南省14个市及自治州的12971对夫妻作为研究对象,以基因检测结果作为确诊依据,对血常规、血红蛋白电泳结果进行分析,采用阳性预测值、阴性预测值、约登指数和成本效果等分别评价平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)界值分别为80 fl和82 fl标准下5种地贫筛查模式的筛查效能,并通过控制血常规、血红蛋白电泳价格,使用敏感性分析测算基因筛查模式可行性。5种地贫筛查模式分别为:模式一:女方进行血常规检测,若为阳性,则配偶进行血常规检测,若配偶为阳性,则夫妻双方进行地贫基因检测;模式二:夫妻双方进行血常规与血红蛋白电泳筛查,若一方或双方任一结果阳性,则夫妻双方进行地贫基因检测;模式三:夫妻双方进行血常规检测,若双方任一阳性,则双方进行血红蛋白电泳检测,若双方任一阳性,则夫妻双方进行地贫基因检测;模式四:女方进行血常规与血红蛋白电泳筛查,若任意一项为阳性,则女方进行地贫基因检测,若基因检测结果阳性,则配偶进行地贫基因检测;模式五:夫妻双方进行血常规检测,若双方任一阳性,则双方进行血红蛋白电泳检测,若双方血红蛋白电泳检测结果均为阳性,则夫妻双方进行地贫基因检测。基因检测模式:女方进行地贫基因检测,若为阳性,则配偶进行地贫基因检测。结果当MCV<80 fl时,5种地贫筛查模式的约登指数分别为0.551、0.639、0.898、0.555、0.356;当MCV<82 fl时,分别为0.549、0.629、0.851、0.548、0.356。采用MCV<80 fl作为血常规筛查指标时,5种筛查模式漏诊率分别为44.44%、0.00、0.00、18.52%、62.96%,成本效果分别为21709元/对、250939元/对、76870元/对、138463元/对、92860元/对。敏感性分析显示,当基因检测价格低于55元时,基因检查模式成本效果低于模式三。结论MCV<80 fl可考虑作为湖南省血常规筛查阳性判断标准,模式三(即夫妻双方进行血常规检测,若双方任一阳性,则双方进行血红蛋白电泳检测,若双方任一阳性,则夫妻双方进行地贫基因检测)成本效果最优。随着基因检测价格的下调,基因筛查模式有一定的优势。