全基因组测序技术在髓质海绵肾病因学的研究

目的观察髓质海绵肾(MSK)患者基因特点,探讨遗传因素在MSK发生中的作用。方法采用全基因组测序,对7例髓质海绵肾结石患者进行基因检测,并与正常人基因组进行差异分析,基因型频率差异倍数在10倍以上,认为在患者和对照之间差异有统计学意义,可能与疾病发生明显相关。通过基因本体(GO)分析出其与髓质海绵肾发生存在的关系,筛选出在中国人群中该疾病发生相关的因素,为进一步的筛查诊断及治疗提供依据。结果髓质海绵肾患者存在两类出现频率较高的基因,分子功能方面(GO:0005488 Gene 1003,GO:0003674 Gene 1138,GO:0005515 Gene 795,GO:0005509 Gene 86,GO:0043167 Gene 470),生物过程方面(GO:0007275 Gene 440,GO:0048856 Gene 463,GO:0032502 Gene 487,GO:0009653 Gene 232,GO:0032501 Gene 566),可能导致髓质海绵肾的易感性。结论MSK患者存在基因水平的结石易感性。