恩施土家族地区人群β-羟化酶基因多态性和吸烟在帕金森病中交互作用研究

目的探讨恩施土家族人群β-羟化酶基因(DβH)5Taq I多态性与帕金森病(PD)关联性及其与吸烟交互作用。方法采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP),分析121例PD患者和129例正常对照β-羟化酶基因5Taq I基因型;非条件Logistic分析各基因型与发病中易感性关系以及与吸烟的交互作用。结果携带C(CC/CT)基因个体患病风险较非C基因携带者(TT)风险明显增加(OR=1.47,95%CI:1.25,2.91,P=0.000;校正OR=1.57,95%CI:1.35,2.97,P=0.000);非条件Logistic分析表明认携带CC/CT基因型吸烟个体PD罹患风险是携带TT基因非吸烟个体的3.41(OR=3.41,95%CI:2.12,4.71,P=0.000)(RERI=1.03,95%CI:0.79,2.25;API=0.36,95%CI:0.19,0.52;S=1.31,95%CI:1.08,2.17)。结论β-羟化酶基因5Taq I多态性增加恩施土家族地区PD罹患风险,且与吸烟在PD发病中存在协同效应。

重型颅脑损伤术后早期脑积水的临床治疗研究

目的评价早期同期行脑室-腹腔分流加颅骨修补术治疗重型颅脑损伤术后颅骨缺损合并脑积水的疗效,并对其术后并发症进行分析。方法回顾性分析恩施州民族医院神经外科2011年7月~2013年10月手术治疗的重型颅脑损伤术后颅骨缺损合并脑积水患者的临床资料,其中24例（A组）予早期同期脑室-腹腔分流加颅骨修补术,15例（B组）予先行脑室-腹腔分流术,1~2周后再行颅骨修补术;比较两组患者的手术效果及并发症,术后随访6个月至2年。结果 A组24例中术后有效22例,有效率91.6%,分流感染1例,感染率4.1%;B组15例术后有效12例,有效率80%,分流感染4例,感染率26%。两组共39例患者中均无分流过度、颅内出血、脑脊液漏、切口感染、修补材料外露、硬膜下积液或血肿等并发症;35例获随访6个月至2年,无分流管阻塞、滑脱、无死亡病例。结论早期同期行脑室-腹腔分流加颅骨修补术较分次手术的疗效显著,并可降低分流感染的发生率,是重型颅脑损伤术后颅骨缺损合并脑积水患者有效的、经济实用的治疗手段。