广东惠州地区体检人群乙醛脱氢酶2基因多态性分析

目的探讨惠州地区体检人群乙醛脱氢酶2基因(ALDH2)rs671位点多态性的分布特征,并为酒精相关性疾病的预防及硝酸甘油的个体化合理用药提供数据。方法收集惠州市中心人民医院2021年7月至2022年10月体检健康人群中检测ALDH2基因多态性的2057例样本,采用荧光定量PCR法检测ALDH2基因rs671位点突变情况,并与其他地区的既往研究结果进行比对分析。结果惠州地区2057例体检健康人群中,ALDH2 rs671位点检测结果共有3种基因型,即野生型(GG)、杂合突变型(GA)和纯合突变型(AA),频率分别为58.48%、35.88%和5.64%,其中G频率为76.42%,A频率为23.58%。不同年龄段ALDH2基因频率分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。惠州地区与江苏、湖南省比较,ALDH2基因型差异无统计学意义(P>0.05),但与北京、四川、山东及山西等省市以及日本、韩国、泰国等国家比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论惠州地区体检人群具有较高的ALDH2基因突变携带率,常规检测ALDH2 rs671位点基因型对减少酒精相关性疾病的发生和硝酸甘油的个体化合理用药具有重要的指导意义。

广东惠州市城镇人群α、β地中海贫血流行病学调查及突变类型分析

目的探讨广东省惠州市城镇人群α、β地中海贫血患者基因突变类型、基因携带率及其特征情况。方法选择2010年1月-2012年10月在惠州市中心人民医院住院或门诊的患者和健康体检人员4500例,新生儿脐带血2000例,全部为广东省惠州市城镇户口。检测人员抽取外周血或脐带血后,采用RBC参数和血红蛋白电泳分析,以脐带血电泳出现Hb Bart’s作为诊断α地中海贫血的阳性表型指标;以平均红细胞体积(MCV)<80f1和HbA2>3.5%为β地中海贫血阳性表型指标。对脐带血用gap-PCR法进行基因分型。β地中海贫血阳性患者采用RDB法进行基因分型。结果检出Hb Bart's阳性样品195例,阳性检出率为9.75%。经基因类型分析,主要为__SEA/αα、-a3.7/aa两种基因型;检出β地中海贫血者179例,基因携带率为3.97%,最常见的突变类型为4种,即CD41/42(-TCTT)、IVS-2-654(C-T)、CD-17,-28,占所有检出突变位点的90.5%。结论广东惠州市城镇人群α、β地中海贫血基因携带率比较高,在预防中应给予重视。为进行遗传咨询和制定该地区基于人群筛查的α、β地中海贫血提供了有价值的科学依据。

惠州地区5500例珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测分析

目的运用基因诊断技术检测患者珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因,了解主要的基因突变类型及其频率。方法以2010年1月至2014年10月就诊于惠州市中心人民医院血液科(门诊和体检)的5 500例患者为研究对象,采用跨越断裂点的PCR(GAP-PCR)技术及膜反向杂交技术分别对α-和β-地贫进行基因分析。结果检出α-地贫基因改变1 604例,占29.16%;检出β-地贫基因改变1 096例,占19.93%,检出αβ-复合型地贫患者119例。结论α-和β-地贫的基因筛查为婚育指导提供了有价值的基础资料。

惠州地区妇女宫颈感染高危型人乳头瘤病毒调查

目的研究高危型HPV-DNA检测负荷量与宫颈病变程度的相关性。方法分析2013年1月至2014年12月就诊于惠州市中心人民医院妇科（门诊和住院）并采用第二代基因杂交捕获法检测高危型HPV-DNA的患者9917例，从中筛选出1209例检测结果为阳性的患者，并同时行液基细胞学检查（TCT）。结果（1）9917例样本中，HPV感染率12．19％，21-50岁年龄段感染率总体高于其他年龄段（P〈0．05）。（2）l209例高危型HPV-DNA阳性患者中，细胞学诊断：未见上皮内病变835例（69．07％），炎性反应细胞改变179例（14．8l％），ASC33例（2．73％）,LSIL59例（4．88％），HSIL103例（8．52％）。将高危型HPV-DNA检测结果阳性负荷量分为1-100、10-300,301-600,601-1000、〉1000pg／mL组，看不同TCT结果的负荷量分布情况，可见每组的比率并不完全随宫颈病变的加重雨呈递增趋势。（3）宫颊细胞学病变程度与HR-HPv-DNA负荷量相关系数r=0．245（P〈0．01）。结论高危型HPV—DNA负荷量与宫颈病变程度并不完全相符，高危型HPV-DNA负荷量并不能作为预测宫颈痛变严重程度的指标。

某综合医院血培养标本送检状况调查

目的调查某综合医院2011年第1季度血培养标本的送检状况,为规范化措施的制定提供依据。方法记录1 879份血培养标本的采集时间、上机时间、送检瓶数、采血量以及培养结果等信息进行分析。结果延迟2h以上送检的有1 063份血培养标本,延迟送检率高达56.6%。抽查579份血培养标本中,采血量不足的占47.5%。整个病程单瓶送检率高达76.6%,血培养阳性率低,仅为6.7%,占第1位的分离菌是凝固酶阴性葡萄球菌。结论血培养标本的采集和送检过程极不规范,需对血培养实验前的质量控制进行干预。

泌尿系统结石患者并发尿路感染的危险因素分析

目的探究泌尿系统结石患者并发尿路感染的危险因素。方法回顾性选取2022年1—12月惠州市中心人民医院收治的1279例的泌尿系统结石患者的临床资料,按照是否合并尿路感染分成感染组(356例)和未感染组(923例)。对比两组患者的临床资料,使用多因素Logistic回归分析明确导致并发尿路感染的危险因素。结果感染组患者在结石位置、结石直径、血肌酐、尿素氮、白细胞计数、尿酸碱度、尿路梗阻、肾积水上与未感染组患者比较,差异有统计学意义(P均<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,上尿路结石、尿素氮≥7.15 mmol/L、白细胞计数≥10.0×10^(9)个/L、尿酸碱度≥7.0、合并尿路梗阻和肾积水均为泌尿系统结石并发尿路感染的独立危险因素(OR=2.370、1.597、2.499、1.418、1.327、1.247,P均<0.05)。结论泌尿系统结石患者容易并发尿路感染,对于合并尿路梗阻、肾积水以及血尿常规检查结果异常的患者,应重点关注其病情发展,做好尿路感染的预防工作。

惠州地区变形杆菌耐药性及产超广谱β-内酰胺酶状况监测

目的了解本地区进行变形杆菌的耐药性和产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)的状况。方法对连续6年检出的190株变形杆菌进行19种抗菌药物的耐药性检测,同时采用纸片扩散法进行ESBLs确证试验,统计分析。结果190株变形杆菌ESBLs的检出率为10.5%,对氨苄西林和复方新诺明的耐药率较高,为47.9%和47.4%;对妥布霉素、环丙沙星、庆大霉素、第二代头孢菌素和哌拉西林的耐药率介于13.7%～23.2%之间;而对三四代头孢、氨曲南、头霉素类、阿米卡星、加酶抑制剂复合药的耐药率均在10%以下,此外普通变形杆菌和潘尼变形杆菌的耐药率和产酶率高于奇异变形杆菌。结论变形杆菌的耐药性和产酶率可能存在种间差异,应持续对变形杆菌耐药性和产ESBLs进行监测。

儿童EB病毒DNA与肺炎的相关因素分析

目的:探讨儿童EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)DNA与肺炎的相关因素,提高临床医师对EBV感染儿童诊疗的认识。方法:回顾性选择2021年5月—2023年4月惠州市中心人民医院和惠州市第一妇幼保健院住院的EBV-DNA阳性患儿612例,收集同期住院的EBV-DNA阴性患儿1178例为对照组。根据有无合并肺炎将EBV-DNA阳性患儿分为肺炎组(n=242)及非肺炎组(n=347),采用logistic回归分析探讨儿童EBV-DNA阳性合并肺炎的相关因素。结果:612例EBV-DNA阳性患儿中,男女比例为1.35∶1,发病年龄3个月~13岁,婴儿期21例(3.4%)、幼儿期136例(22.2%)、学龄前期319例(52.1%)、学龄期136例(22.2%),患者高峰年龄为学龄前期。EBV-DNA阳性合并肺炎患儿242例(39.5%),其中15例(2.5%)发展为重症肺炎。EBV-DNA阳性与阴性患儿比较,合并肺炎情况差异有统计学意义(P<0.05)。logistic回归分析显示,相比正常体温,最高体温区间37.3~<38℃的OR值为6.165,肝脏肿大、白细胞计数及补体C3的OR值分别为3.525、0.952、4.605(均P<0.05)。结论:EBV-DNA阳性患儿不同年龄段分布情况不同,最高体温、肝脏肿大、白细胞计数及补体C3为EBV-DNA阳性合并肺炎的相关因素。

惠州地区儿童地中海贫血罕见突变的基因检测分析

目的了解惠州地区儿童地中海贫血罕见突变的发生率、罕见基因突变型及分布情况。方法选取2016年2月至2017年7月血液学筛查阳性且临床常规基因型检测阴性的疑似地中海贫血患者351例为研究对象,采用PCR+导流杂交法和基因测序技术检测常规基因型和罕见基因型基因突变情况。结果 351例疑似地中海贫血患者中,检出地中海贫血阳性20例(5. 70%),其中常规基因型检测阳性6例(1. 71%);罕见基因型检测阳性14例(3. 99%)。6例常规基因型中,CD41-42(-TCTT)、CD71-72(+A)各2例,IVS-2-654(C→T)、CD17(A→T)各1例。14例罕见基因型中,缺失型α地贫3例,--Thai/-α4. 21例,--SEA/-α21. 92例;非缺失型α地贫3例,CD61(AAG→TAG)/-SEA1例,αααHK2例;越南型缺失型β地中海贫血2例;非缺失型β地中海贫血4例,-90(C→T) 3例,CD27(GCC→GAC) 1例;α地中海贫血合并β地中海贫血(--/-α合并-/β) 1例;δβ型地中海贫血Gγ+(Aγδβ)01例。结论惠州地区儿童地中海贫血罕见基因型多样,常规基因型检测存在漏检,当基因型结果与血液学表型不符时,有必要进一步进行罕见基因型检测。

惠州市7109例女性人乳头状瘤病毒感染率及亚型分布

目的调查惠州市各年龄段人乳头状瘤病毒感染率、感染亚型及年龄分布情况,为临床防治措施提供参考依据。方法回顾性分析2020年6月至2020年12月在惠州市中心人民医院行HPV分型检测的样本7109例。结果7109例样本中感染患者为1470例,感染率为20.68%。高危型为1277例(占阳性标本的86.87%);低危型为103例(占7.00%),高低危型混合感染90例(占6.13%)。高危型感染率最高的分别是52型、16型和58型,分别占26.73%、15.37%和14.83%。患者年龄分布:<20岁年龄段感染率最高,其次为21~30岁年龄段,不同年龄组HPV感染检出率对比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论惠州市普通女性HPV感染率居高水平,且以高危型感染为主,感染率排在前3位的分别为52型、16型和58型。

惠州市新生儿α地中海贫血发病情况调查

目的 了解惠州地区α地中海贫血（地贫）的发病率情况。方法 对2006年1月至2006年12月在本院出生的1571例新生儿进行α地贫筛查。采用全自动琼脂糖凝胶电泳的方法进行血红蛋白（Hb）电泳。结果 检出异常区带Hb Bart＇s共157例，阳性率9．99％，根据Hb Bart＇s含量推算出静止型、标准型α地贫、HbH病，分别为2．74％、6．75％和0．38％。结论 惠州地区为α地贫高发区，应大力开展人群筛查和防治工作。

粪便SDC2基因检测在人群结直肠癌早期筛查中的应用

目的:探讨粪便SDC2基因甲基化检测在结直肠癌早期筛查中的应用价值.方法:收集我院150例就诊者和健康体检者的血清和粪便样本,进行血清肿瘤标志物CEA和CA199、粪便潜血、粪便SDC2基因甲基化检测,评价各指标的检测价值.并回顾性分析2412例筛查人群的粪便SDC2基因检测情况.结果:与体检组相比,结直肠癌组、癌前病变组和结直肠癌术后组的粪便SDC2基因、粪便潜血、CEA和CA199阳性率均有不同程度的增高,差异具有统计学意义(P<0.05).其中结直肠癌组的粪便SDC2基因筛查阳性率最高(86.7%),其次为粪便潜血试验(73.3%),均高于CA199和CEA检测的阳性率.在不同特征人群粪便SDC2基因筛查中发现,阳性率与年龄、症状和人群来源存在相关性,与性别无关.结论:粪便SDC2基因甲基化检测简便、无创、灵敏度和检出率高,可有效提高早期结直肠癌 癌前病变检出率及术后复发的监测效果,对早期筛查、疾病和预后监测有较好的临床应用价值.

高危型人乳头瘤病毒联合液基薄层细胞学检测技术在基层女性宫颈病变早期筛查中的应用

目的:研究高危型人乳头瘤病毒(HPV)联合液基薄层细胞学检测技术(TCT)在基层女性宫颈病变早期筛查中的应用价值。方法:采用分层抽样方法,选取2021年1—6月惠州市博罗县两个乡镇5160名女性宫颈脱落细胞样本,分别采用高危型HPV-DNA(PCR-荧光探针法)和TCT检测,筛查阳性者再进行阴道镜病理学检查,分析两种方法在宫颈病变早期筛查中的诊断效能。结果:人群高危型HPV筛查阳性率为7.27%,其中HPV16和HPV18占比达到27.2%,两者的阳性预测值远高于其他13种高危型阳性预测值。TCT筛查阳性率为4.46%,阳性预测值与细胞病变程度成正比。HPV联合TCT检测阳性预测值为98.34%,高于单独的HPV或TCT阳性预测值,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:高危型HPV联合TCT检查能够提高人群宫颈病变早期筛查的诊断效能,在基层女性的宫颈病变早期筛查和防治工作中具有重要应用价值。

巨噬细胞极化与结核分枝杆菌感染的研究进展

结核病是由结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)感染引起的慢性传染性疾病,严重危害人类健康,耐药MTB的出现加剧了疾病治疗的困难。作为抵抗MTB的主要宿主细胞,巨噬细胞极化的M1型和M2型巨噬细胞两个亚群在宿主结核感染中发挥了不同的作用。巨噬细胞的极化状态与结核病的发生、进展和转归密切相关,本文对结核病相关的M1型和M2型巨噬细胞之间极化的动态平衡及所涉及的信号通路进行综述,以期为结核病疫苗的研制和有效防治提供理论依据。

白细胞介素-37的抗炎机制及其在新型冠状病毒感染中的研究进展

白细胞介素(IL)-37是IL-1家族的新成员,于2000年由基因数据库的硅质研究首次发现。与其他家族成员一样,人IL-37基因也位于染色体2上,它由6个外显子组成,并通过选择性剪接分为IL-37a、IL-37b、IL-37c、IL-37d和IL-37e这5种不同的亚型,除IL-37a有一个N端信号肽(由第3外显子编码)外,大多数IL-37亚型不包含典型的信号肽,而IL-37b是结构最完整、分子量最大的亚型^([1])。

再生障碍性贫血患者血清sVCAM-1、IL-18和VEGF水平及其临床意义

本研究探讨再生障碍性贫血(AA)患者血清可溶性血管细胞黏附分子-1(sVCAM-1)、白介素18(IL-18)和血管内皮生长因子(VEGF)水平及其临床意义。采用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)检测30例AA患者和25例正常人血清sVCAM-1、IL-18和VEGF水平。结果表明:AA患者血清sVCAM-1和IL-18水平分别为(839.08±173.97)ng/ml和(380.35±47.76)pg/ml,较正常对照组的(538.16±91.21)ng/ml和(256.39±59.52)pg/ml明显升高(p均<0.01);且重型AA的sVCAM-1和IL-18水平[(969.94±182.54)ng/ml、(388.96±46.06)pg/ml]较慢性AA的sVCAM和IL-18水平[(709.26±165.32)ng/ml、(352.21±47.08)pg/ml]升高更为明显(p<0.01;p<0.05);而AA患者血清VEGF水平[(69.63±27.42)pg/ml]较正常对照组[(125.62±32.15)pg/ml]明显降低(p<0.01),且重型AA[(51.30±29.86)pg/ml]较慢性AA[(80.02±25.14)pg/ml]降低更显著(p<0.01)。AA患者治疗后血清sVCAM-1和IL-18水平[(623.84±176.57)ng/ml、(295.25±89.31)pg/ml]较治疗前[(847.33±186.41)ng/ml,(368.50±62.02)pg/ml]明显降低(p<0.01;p<0.05),而VEGF治疗后水平[(90.61±28.76)pg/ml]较治疗前[(63.93±26.04)pg/ml]则明显升高(p<0.05)。结论:高水平的sVCAM-1、IL-18及低水平的VEGF细胞因子,可能与AA的发生、发展及病情进展相关。

感染性疾病实验室诊断方法的Logistic回归分析

目的建立Logistic回归模型,探讨检测C反应蛋白(CRP)、血清淀粉样蛋白A(SAA)及降钙素原(PCT)在感染性疾病鉴别中的诊断价值。方法选取230例病毒感染者、245例细菌感染者和200例健康对照者,采用单因素及多因素分析方法对实验室检测结果进行比较分析,建立感染性疾病诊断方法的Logistic回归模型并绘制ROC曲线。结果感染组与对照组的CRP、SAA、PCT、白细胞计数(WBC)及SAA/CRP差异均有统计学意义(P<0.05)。细菌感染组CRP、SAA、PCT、WBC及中性粒细胞百分比(NEU%)水平明显高于病毒感染组和对照组,而病毒感染组血清淋巴细胞百分比(LY%)及SAA/CRP又明显高于细菌感染组(P<0.01)。细菌感染组筛选了4项指标进入Logistic回归模型:CRP、SAA、PCT及WBC,其中CRP、SAA和PCT的ROC曲线下面积均超过了0.900;病毒感染组仅SAA与WBC进入Logistic回归模型,其中SAA的ROC曲线下面积为0.859。结论以实验诊断技术建立的Logistic回归模型有利于临床早期鉴别诊断感染性疾病,尤以联合检测SAA和CRP或PCT更有意义。

联合检测IgM-RF、IgG-RF、IgA-RF及抗CCP抗体对早期诊断类风湿性关节炎的意义

目的评价联合检测3种类风湿因子(RF)IgM-RF、IgG-RF、IgA-RF及抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体对早期诊断类风湿性关节炎(RA)的价值。方法采用ELISA法检测68例确诊的RA患者(A组)、74例其他结缔组织疾病患者(B组)及70例正常健康体检者(C组)血清3种RF及抗CCP抗体的含量,并加以分析。结果A组血清IgM-RF、IgG-RF、IgA-RF及抗CCP抗体的阳性率分别为85.3%(58/68)、76.5%(52/68)、69.1%(47/68)和47.1%(32/68)。A组以上4项指标的阳性检测率均明显高于B组和C组,差异均有统计学意义(均P<0.01)。这4项指标两两联合(串联)检测对RA的诊断均具有较好的特异性,而敏感性以IgM-RF联合IgG-RF检测最高(75.0%)。结论适当地选择RF及抗CCP抗体进行联合检测有助于提高对RA的诊断效能。

我院12年临床分离病原菌情况分析

目的探讨我院1992年至2003年各类临床标本分离病原菌情况,以及病原菌的变迁。方法2000年前采用传统的手工分离培养,2000年9月后血液培养采用BACTE9120全自动培养仪,细菌鉴定采用MicroSanAuto-4系统。结果共送检各种临床标本43246份,培养分离出病原菌10035株,分离率为23.2%,其中来自血液感染741株占7.38%,呼吸道感染4414株占1.41%,其他感染2838株占28.28%。分离出真菌1635株居首位,依次是大肠埃希菌1605株,铜绿假单胞菌1126株,克雷伯菌1023株,不动杆菌741株,凝固酶阴性葡萄球菌712株,肠杆菌406株,金葡菌388株,肠球菌387株,沙门菌339株,变形杆菌279株,沙雷菌279株,志圆菌92株,嗜麦芽窄食假单胞菌147株,链球菌225株,其他细菌651株。结论 标本分离率逐年提高,多数病原菌有明显变迁。

系统性红斑狼疮患者血清IL-10、IL-12和sFas水平及其临床意义

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者血清白细胞介素10(IL-10)、白细胞介素12(IL-12)和可溶性Fas(sFas)水平及其临床意义。方法采用酶联免疫夹心(ELISA)法检测22例SLE患者和20例正常人血清IL-10、IL-12和sFas水平。结果与正常对照组比较,SLE患者IL-10和sFas水平明显升高(P<0.01);IL-12水平有下降趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论IL-10、IL-12和sFas与SLE免疫发病机制密切相关。