ADPRHL2基因变异致应激诱发儿童癫痫-共济失调综合征一例

1例ADPRHL2基因变异致应激诱发儿童癫痫-共济失调综合征女性患儿,2岁时于感染后出现发作性步态异常,病情渐进展合并肢体无力,共济失调,周围神经病和小脑萎缩等,4岁9月龄首次入院,4岁11月龄因再次感染病情急剧进展,死于呼吸衰竭。其姐18月龄行走即出现步态异常,早期神经系统表现与患儿类似,13岁感染后出现癫痫和意识障碍等,治疗无效死亡。患儿及其姐ADPRHL2基因均存在c.309-1G>T纯合剪切变异。