中医院校生化实验室的建设与安全管理

生物化学实验室是基础医学教育的重要部门,从各方面加强建设和管理才能适应学科发展,满足培养实践创新型人才的需要。

东南亚缺失型α地中海贫血1复合血红蛋白CS家系基因突变检测的方法学探讨

本研究旨在应用PCR与PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)相结合的方法,检测东南亚缺失型(South-East Asian,SEA)α地中海贫血1(——SEA/)和HbCS(Constant Spring血红蛋白)基因突变,并探讨其应用价值。先用PCR方法检测α地中海贫血患儿家庭成员的SEA缺失型基因突变,再用PCR-RFLP方法进行血红蛋白CS(HbCS)点突变的筛查。结果表明:从7个家庭19名成员中检出15人为α-地中海贫血(——SEA/)携带者,2个家庭为合并的α-地中海贫血1与血红蛋白CS的双重杂合(——SEA/αCSα)家系。结论:PCR结合PCR-RFLP方法可简便、快速、准确地检测基因型为——SEA/αCSα的Hb H病。

多重等位特异PCR方法在四川人群β地中海贫血基因检测中的应用

我们采用多重等位特异PCR（multipleallelespecificPCR，MAS．PCR）方法对四川人群β地中海贫血（β地贫）患儿及家人进行CD17、CD41-42、nt-28、nt-29和IVS—Ⅱ6545种常见突变的检测，并对高危胎儿实行产前诊断，确定此方法的可靠性。