致心律失常性右室心肌病的临床特征及预后因素

致心律失常性右室心肌病又称致心律失常性右室发育不良,是一种右室心肌细胞被纤维/脂肪细胞取代,进而导致室性心律失常的遗传性心肌病。致心律失常性右室心肌病主要的发病人群以青少年为主,以年轻运动员最为多见。近些年随着医学水平的进步,对致心律失常性右室心肌病的临床特征和预后因素等方面的认识越来越深入。现就致心律失常性右室心肌病的临床特征及其预后因素进行综述,为致心律失常性右室心肌病的临床治疗提供帮助。

心脏黏液瘤的遗传学研究进展

黏液瘤是最常见的心脏原发良性肿瘤,但发病隐匿,有复发及家族遗传倾向,临床上易出现系统性栓塞、猝死等。目前关于心脏黏液瘤的遗传学发病机制尚不清楚。本文对近年黏液瘤遗传学研究进展予以综述,为心脏黏液瘤的综合认识及诊治提供依据。

房室结折返性心动过速的遗传学研究进展

房室结折返性心动过速(AVNRT)是临床中最常见的一种阵发性室上性心动过速,其发病机制至今仍未阐明。既往认为AVNRT与先天性心脏传导通路发育异常有关。近年来,随着家族性AVNRT不断报道,提示该病与遗传因素有关,新近的基因测序结果显示离子通道相关基因突变可能与其发生有关。本文将对AVNRT的遗传学研究进行综述。

左室心肌致密化不全患者的临床特点及预后影响因素分析

目的:探讨左室心肌致密化不全(left ventricular non-compaction,LVNC)患者的临床特征和预后之间的关系及其影响因素。方法:回顾性分析61例LVNC患者的临床和随访资料,对患者的生存影响因素进行COX回归分析,生存时间采用Kaplan-Meier分析。结果:61例LVNC患者中,男41例,女20例;平均年龄(40.9±19.8)岁;平均随访时间(68.6±47.2)个月;全因死亡12例,病死率为19.7%。单因素COX回归分析显示年龄、吸烟史、饮酒史、室性心律失常、左房内径、左室内径、血肌酐和尿素氮水平与全因死亡相关;均衡相关因素后,多因素COX回归分析发现,左房内径和血肌酐水平为LVNC患者预后的预测因素。结论:LVNC患者的预后不佳,左房内径和血肌酐水平是LVNC患者预后的独立预测指标。

心力衰竭临床预后相关模型的进展

心力衰竭(HF)是各种心血管疾病常见的终末阶段,具有疗效欠佳、预后差的特点。根据HF的类型和病情不同,患者的病死率可能存在明显差异。临床上多种评估预后的风险模型相继建立,从而有助于指导医疗管理策略的制定,如心室辅助装置(VAD)植入、心脏移植等。但是,不同的临床预测模型各有其临床使用特点,适用于不同的临床患者。本文将从不同的患者人群入手介绍各种常见HF预后模型。

房室结折返性心动过速3个家系的报道

目的:近年来国外有散在房室结折返性心动过速(AVNRT)家系的报道,但国内相关报道少见。本文报道3例AVNRT患者及其家系,为AVNRT的遗传学研究提供依据。方法:搜集2014年6月-2018年7月就诊于四川省人民医院心血管内科的3例AVNRT家系的先证者和家系成员的临床资料进行分析,临床诊断根据心腔内电生理或经食管心房调搏电生理检查结果。结果:3例AVNRT家系的先证者中1例为女性,2例为男性,年龄为32~74岁,平均发病年龄为35岁。家系-1中,存在3例AVNRT患者和1例房室折返性心动过速患者;家系-2中,存在3例AVNRT患者;家系-3中,存在3例AVNRT患者和2例可疑患者。结论:AVNRT有一定的家族聚集性,其发病可能与遗传有关。

汉源县1708名村民心肌病患病情况分析

目的通过对汉源县常住居民进行心肌病患病率的流行病学调查,从而为当地心肌病的患病现状及治疗提供科学依据。方法2018—2019年对汉源县九襄镇周家村村民通过现场问卷调查、心电图和心脏超声进行全村心肌病筛查,采用SPSS 24.0软件进行t检验及χ^(2)检验,以P<0.05为差异具有统计学意义。结果共1708名村民进行检查,受检率为57.7%。名受检人群中共筛查出116例心血管疾病病例(6.79%)。其中心肌病共20例(1.17%),在心血管疾病中,诊断扩心病8例(0.47%);肥心病2例(0.12%);心肌致密化不全8例,(0.47%);缺血性心肌病1例(0.06%);化疗后心肌病1例(0.06%)。结论本次心肌病患病率的流行病学调查提示汉源县九襄镇周家村的患病率为1.17%,与年龄、性别以及家族史等因素存有一定的相关性,通过早期疾病检测,干预生活方式可能有利于降低心肌病发病率。

四川省克山病病区55例扩张型心肌病患者临床特征、预后及基因突变分析

目的分析四川省克山病病区扩张型心肌病(扩心病)患者的临床特征、预后及基因突变情况,探讨扩心病患者全因死亡的危险因素。方法2016年6月在四川省克山病病区凉山彝族自治州冕宁县和攀枝花市仁和区,以当地疾病预防控制中心通过临床表现、心电图检查和超声心动图检查诊断的55例扩心病患者为调查对象,分析其基线临床资料并进行长期随访。随访时间截至2021年6月15日,随访终点为全因死亡。采用单因素Cox回归分析患者全因死亡的影响因素,Kaplan-Meier(K-M)生存曲线分析患者的生存时间。同时,采集其中27例扩心病患者外周静脉血,分离白细胞后提取DNA,进行全外显子组测序,筛选潜在的致病基因。结果55例扩心病患者中,男性40例、女性15例;年龄为(54.09±12.38)岁;美国纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级以Ⅱ、Ⅲ级为主,占94.55%(52/55)。55例扩心病患者的随访时间为(7.02±2.96)年,17例患者发生全因死亡,占30.91%(17/55),其中男性15例、女性2例。与存活组患者比较,死亡组患者晕厥发生率较低(χ^(2)=6.57,P=0.010),而双下肢水肿(χ^(2)=6.43,P=0.017)、肺淤血(χ^(2)=7.61,P=0.006)、室内传导阻滞发生率(χ^(2)=6.41,P=0.011)及血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)使用比例(χ^(2)=6.57,P=0.010)均较高,左室内径增大(t=2.36,P=0.022)。单因素Cox回归分析结果显示,双下肢水肿[风险比(HR)=4.61,P=0.042]和室内传导阻滞(HR=3.20,P=0.019)是扩心病患者发生全因死亡的危险因素。K-M生存曲线分析结果显示,双下肢水肿及室内传导阻滞的患者全因死亡率均较高(log-rankχ^(2)=5.02、6.24,P=0.025、0.012)。全外显子组测序结果显示,4例患者检测到携带致病或疑似致病基因突变,阳性率为14.81%(4/27),涉及β-肌球蛋白重链7(MYH7)、钙网蛋白3(CALR3)、凝溶胶蛋白(GSN)3个基因。结论四川省克山病病区扩心病患者的全因死亡率较高,死亡患者易出现双下肢水肿、肺淤血和室内传导阻滞,并且左室内径增大。双下肢水肿和室内传导阻滞是扩心病患者全因死亡的独立预测危险因素。扩心病致病基因涉及MYH7、CALR3和GSN基因。